Ågrenskas logotyp, länk till startsidan. Ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta hälsotillstånd och andra funktionsnedsättningar

Din sökning på "*" resulterade i 761 träffar

Visar 761 sökträffar

Reviderad informationstext om GM2-gangliosidos

Senast uppdaterad 2024-03-26

Sjukdomsgruppen GM2-gangliosidoser består av Tay-Sachs sjukdom, Sandhoffs sjukdom och ABvarianten. De är alla fortskridande hjärnsjukdomar och finns i olika former beroende på vid vilken ålder

Reviderad informationstext om Dandy-Walkers syndrom

Senast uppdaterad 2024-03-26

Dandy-Walkers syndrom kännetecknas av missbildningar i lillhjärnan. Missbildningarna brukar göra att det samlas vätska i och runt hjärnan (hydrocefalus). Hos de flesta blir symtomen tydliga under det

Analatresi

Senast uppdaterad 2024-06-10

Program Delta på plats eller digitalt Prisuppgift Anmälningsvillkor Kontakta oss expandable-gray expandable-gray expandable-gray expandable-gray expandable-light-blue Nedan hittar du det

14 januari - 15 januari

Ny informationstext om Kraniofacial mikrosomi

Senast uppdaterad 2024-05-31

Kraniofacial mikrosomi är ett samlingsbegrepp för flera tillstånd som medför avvikelser i skallen, ansiktet, ögonen och öronen. Tillståndet innefattar bland annat hemifacial mikrosomi, Goldenhars

Ny informationstext om LHX3-syndromet

Senast uppdaterad 2024-05-31

LHX3-syndromet är ett medfött syndrom som kännetecknas av brist på flera hormoner, hörselnedsättning och missbildning av de översta två halskotorna. Missbildningen medför nedsatt nackrörlighet.

Reviderad informationstext om Bardet-Biedls syndrom

Senast uppdaterad 2024-05-31

Bardet-Biedls syndrom kännetecknas av en kombination av synnedsättning, övervikt, extra fingrar och tår, nedsatt njurfunktion och intellektuell funktionsnedsättning. Syndromet tillhör sjukdomsgruppen

Reviderad informationstext om Linderholms myopati

Senast uppdaterad 2024-05-31

Linderholms myopati är en ärftlig muskelsjukdom som kännetecknas av episoder med muskulär utmattning. Personer med sjukdomen får symtom som utmattning och svaghet vid muskelansträngning. Symtomen