Visar 761 sökträffar
Senast uppdaterad 2024-03-26
Sjukdomsgruppen GM2-gangliosidoser består av Tay-Sachs sjukdom, Sandhoffs sjukdom och ABvarianten. De är alla fortskridande hjärnsjukdomar och finns i olika former beroende på vid vilken ålder
Senast uppdaterad 2024-03-26
Dandy-Walkers syndrom kännetecknas av missbildningar i lillhjärnan. Missbildningarna brukar göra att det samlas vätska i och runt hjärnan (hydrocefalus). Hos de flesta blir symtomen tydliga under det
Senast uppdaterad 2024-06-10
Program
Delta på plats eller digitalt
Prisuppgift
Anmälningsvillkor
Kontakta oss
expandable-gray
expandable-gray
expandable-gray
expandable-gray
expandable-light-blue
Nedan hittar du det
Senast uppdaterad 2024-05-24
Dokumentationen innehåller sammanfattningar av föreläsningarna, en intervju med en deltagande familj eller vuxen med ett sällsynt hälsotillstånd.
Senast uppdaterad 2024-05-22
Det säger Philip Jönsson som är 30 år och med i det svenska paraskyttelandslaget. Hans största merit är ett OS-guld från Paralympics i Tokyo 2020. Nästa vecka åker han till Spanien för att tävla i EM
Senast uppdaterad 2024-05-31
Kraniofacial mikrosomi är ett samlingsbegrepp för flera tillstånd som medför avvikelser i skallen, ansiktet, ögonen och öronen. Tillståndet innefattar bland annat hemifacial mikrosomi, Goldenhars
Senast uppdaterad 2024-05-31
LHX3-syndromet är ett medfött syndrom som kännetecknas av brist på flera hormoner, hörselnedsättning och missbildning av de översta två halskotorna. Missbildningen medför nedsatt nackrörlighet.
Senast uppdaterad 2024-05-31
Bardet-Biedls syndrom kännetecknas av en kombination av synnedsättning, övervikt, extra fingrar och tår, nedsatt njurfunktion och intellektuell funktionsnedsättning. Syndromet tillhör sjukdomsgruppen
Senast uppdaterad 2024-05-31
Linderholms myopati är en ärftlig muskelsjukdom som kännetecknas av episoder med muskulär utmattning. Personer med sjukdomen får symtom som utmattning och svaghet vid muskelansträngning. Symtomen
Senast uppdaterad 2024-06-04
En charmig sjuåring med pseudoakondroplasi. Penny säger själv att det innebär att hon är kortvuxen och har ont i sina ben. Pseudoakondroplasi är en brosksjukdom som påverkar kroppens leder. Om Penny