Visar 758 sökträffar
Senast uppdaterad 2024-11-22
Artikeln om Joel kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om 22q11-deletionssyndromet 2022, skriven av redaktör Petra Bryntesson. 22q11-deletionssyndromet 2022, familjevistelse, pdf
Senast uppdaterad 2024-11-25
Artikeln om Isabella kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om CDG-syndrom 2022, skriven av redaktör Sara Lesslie. CDG-syndrom 2022, familjevistelse, pdf öppnar i ny flik
Tillbaka till
Senast uppdaterad 2024-11-25
Artikeln om Albus gjordes i samband med familjevistelsen för albinism 2024 och är skriven av redaktör Sara Lesslie.
Tillbaka till albinism
Tillbaka till sällsynta hälsotillstånd
– Jag har alltid
Senast uppdaterad 2024-11-25
Artikeln om Fred kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om Coffin-Siris syndrom 2021, skriven av redaktör Sara Lesslie. Coffin-Siris syndrom 2021, familjevistelse, pdf öppnar i ny flik
Senast uppdaterad 2024-11-26
Under året har vi fått uppleva oförglömliga stunder tillsammans. Från friluftsdagen på Ågrenska med nästan 2000 deltagare till sommarläger fyllda av spännande aktiviteter som vattenkrig, teater och
Senast uppdaterad 2024-11-26
Artikeln om Arvid kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om Cornelia de Langes syndrom 2020, skriven av redaktör Sara Lesslie. Cornelia de Langes syndrom 2020, familjevistelse, pdf
Senast uppdaterad 2024-11-26
Artikeln om Olle kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om Dravets syndrom 2020, skriven av redaktör Maja Larsson. Dravets syndrom 2020, familjevistelse, pdf öppnar i ny flik
Tillbaka
Senast uppdaterad 2024-11-28
Succinatsemialdehyd-dehydrogenasbrist (SSADHbrist) är en medfödd ämnesomsättningssjukdom
som påverkar hjärnan. Det leder till varierande
grad av intellektuell funktionsnedsättning,
påverkad tal- och
Senast uppdaterad 2024-11-28
Potocki-Lupskis syndrom är en medfödd
kromosomavvikelse som innebär att en liten del på
kromosom 17 är dubblerad. De flesta personer med
syndromet har en lindrig till medelsvår intellektuell
Senast uppdaterad 2024-11-28
Skelettdysplasier, som också kallas genetiska skelettsjukdomar, är en grupp tillstånd som för närvarande (2024) inkluderar fler än 770 sjukdomar och syndrom vars huvudsymtom är avvikelser i skelett