Ågrenskas logotyp, länk till startsidan. Ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta hälsotillstånd och andra funktionsnedsättningar

2024

Senaste nytt

  • Artikel: Sällsynt gemenskap på Ågrenskas familjevistelser

    Ågrenskas vistelser samlar familjer med barn som har sällsynta hälsotillstånd. Barnen får träffa andra som delar liknande erfarenheter och när familjerna åker hem har de många gånger funnit en unik gemenskap och ett stöttande nätverk. Läs artikeln om Ågrenska publicerad i Barnbladet nr 1, 2024.
  • Uppdaterat i Socialstyrelsens kunskapsdatabas

    Läs det senaste nyhetsbrevet från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska!
  • Artikel om Informationscentrum på Ågrenska

    Vill du veta mer om hur informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd jobbar? Läs artikeln om Informationscentrum publicerad i Barnbladet nr 1, 2024.
  • Lyser upp för det sällsynta

    Den 29 februari lyser himlen upp lite extra över Lilla Amundön när Ågrenska uppmärksammar Sällsynta dagen. Ågrenska gör då gemensam sak med en mängd organisationer världen över för att lyfta medvetenheten om sällsynta diagnoser.
  • Anmäl dig till en kurs hos familjestödsenheten!

    Familjestödsenheten erbjuder föräldrakurser och individuella stödsamtal till familjer med barn, tonåringar och unga vuxna med neuropsykiatriska funktionsnedsättningar, beteendeproblem och inlärningssvårigheter, med eller utan diagnos. Det har vi gjort sedan 1999 i Göteborg.
  • Syskonkvällar - skicka in en intresseanmälan

    Välkommen till våra syskonkvällar på Ågrenska, speciellt för dig mellan 7 och 19 år och bosatt i Västra Götalandsregionen. Dessa kvällar ger dig en unik möjlighet att dela dina erfarenheter och tankar med andra som befinner sig i liknande situationer och som därför har en djupare förståelse för det du går igenom. Känn dig välkommen att skicka in en intresseanmälan nedan, så återkommer vi till dig snarast möjligt!
  • 29/2 Sällsynta dagen

    Hos oss står det sällsynta i fokus varje dag, året runt. Sällsynta dagen uppmärksammas den sista februari varje år – och det vill vi lyfta fram förstås.
  • Tema: Sällsynta diagnoser i Fråga doktorn.

    Programmet sänds måndagen den 22 januari klockan 18:45. Hur är det att få veta att ens barn har en svår och sällsynt diagnos? Vilken hjälp får den som har komplexa behov på grund av en ovanlig sjukdom? Möt Nova Winther och hennes föräldrar, som berättar om sina erfarenheter. Medverkar gör Maria Westerlund, Riksförbundet Sällsynta Diagnoser och Cecilia Gunnarsson, överläkare klinisk genetik. Programledare: Sofia Rågenklint.
  • Regeringen uppdrar åt Socialstyrelsen att föreslå en nationell strategi inom området sällsynta hälsotillstånd.

    Socialstyrelsen ska när uppdraget utförs föra dialog och inhämta kunskap samt synpunkter från relevanta aktörer där urvalet bör representera olika instanser och nivåer inom sjukvården. Viktiga instanser och aktörer är bl.a. patientorganisationer, Ågrenska, Centrum för sällsynta diagnoser, anhörigorganisationer, de nationella programområdena (NPO) såsom Nationellt programområde sällsynta sjukdomar, Sveriges Kommuner och Regioner samt andra organisationer och myndigheter med relevans för uppdraget.
  • Ny dokumentation om dystrofia myotonika

    Läs den nya dokumentationen om dystrofia myotonika från Ågrenskas familjevistelse 2023.
  • Ny dokumentation om Pitt-Hopkins och Mowat-Wilsons syndrom

    Läs den nya dokumentationen om Pitt-Hopkins och Mowat-Wilsons syndrom från Ågrenskas familjevistelse 2023.
  • Föräldraträffar

    Har ditt barn nyligen fått en sällsynt diagnos? Vill du träffa andra föräldrar i liknande situation? Att bli förälder är en stor omställning i livet, men när ens barn diagnostiseras med en sällsynt diagnos kan framtiden plötsligt kännas mer
  • Rasmus kavernom syns inte på utsidan

    När Rasmus till slut fick rätt vård hade han haft en pågående blödning i hjärnan i flera veckor. Idag syns ett tydligt ärr efter operationen, men Rasmus har fortfarande fem kavernom kvar inne i skallen.

2023

  • Nytt i Socialstyrelsens kunskapsdatabas

    Läs det senaste nyhetsbrevet från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska!
  • Reviderad informationstext om Rubinstein-Taybis syndrom

    Rubinstein-Taybis syndrom är ett medfött syndrom som kännetecknas av kortväxthet, litet huvudomfång, intellektuell funktionsnedsättning och gemensamma utseendemässiga drag. Symtomen varierar i omfattning och svårighetsgrad mellan olika personer. I Sverige föds ett till två barn om året med Rubinstein-Taybis syndrom.
  • Reviderad informationstext om Lambert-Eatons myastena syndrom

    Lambert-Eatons myastena syndrom, LEMS, är ett syndrom som orsakar muskelsvaghet, värk och stelhet. Symtomen beror på en störd impulsöverföring mellan nerver och muskler. Syndromet delas in i två former: paraneoplastisk form som kan uppstå i samband med cancer och autoimmun form där orsaken är okänd. Uppskattningsvis finns det färre än 50 personer med LEMS i Sverige. Siffran är osäker. Sannolikt finns det personer med syndromet som inte har fått diagnosen fastställd. Drygt hälften har den paraneoplastiska formen som är vanligare hos män. Knappt hälften har den autoimmuna formen som är vanligare hos kvinnor.
  • Reviderad informationstext om 1p36-deletionssyndromet

    1p36-deletionssyndromet är ett medfött syndrom som kännetecknas av tillväxthämning, missbildningar, medelsvår till svår intellektuell funktionsnedsättning, epilepsi, nedsatt syn och hörsel samt vissa gemensamma utseendemässiga drag. Symtomen varierar i omfattning och svårighetsgrad mellan olika personer. Uppskattningsvis föds det mellan 10 och 20 barn med 1p36-deletionssyndromet varje år i Sverige.
  • Ny informationstext om Hereditär fruktosintolerans

    Hereditär fruktosintolerans är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom. Personer med sjukdomen har brist på ett enzym, vilket leder till att nedbrytningen av sockerarten fruktos hejdas. Skadliga ämnen anhopas då som kan ge både akuta och kroniska symtom samt allvarliga skador på levern och njurarna. Hur många i Sverige som har hereditär fruktosintolerans är inte känt. Uppskattningsvis föds det varje år 3–6 barn med sjukdomen i landet.

Sidan uppdaterad: 2023-06-09