2024

Senaste nytt

• Uppdaterat i Socialstyrelsens kunskapsdatabas

  Läs det senaste nyhetsbrevet från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska!

• Ny dokumentation om granulomatös polyangiit

  Dokumentationen innehåller sammanfattningar av föreläsningarna, en intervju med en deltagande vuxen med ett sällsynt hälsotillstånd.

• Ågrenska Pro-Am Invitational: Tennis för en god sak

  🎾 I går gick den årliga Ågrenska Pro-Am-tävlingen i tennis av stapeln. Amatörer utmanade proffs i en intensiv och rolig turnering, där varje matchavgift oavkortat stödjer Ågrenskas arbete. Efter en dag full av imponerande slag och sportslig anda stod Peter Eriksson och Filip Stidell som välförtjänta vinnare. Stort tack till alla deltagare och alla som bidrog!

• Reviderad informationstext om Primär ciliär dyskinesi

  Primär ciliär dyskinesi är en sjukdom som kännetecknas av kroniska luftvägsproblem, felaktigt placerade inre organ och nedsatt fertilitet. Sjukdomen tillhör sjukdomsgruppen ciliopatier, som alla beror på att cellernas flimmerhår inte fungerar som de ska. I Sverige finns mellan 650 och 1 300 personer med primär ciliär dyskinesi.

• Syskonkvällar - skicka in en intresseanmälan

  Välkommen till våra syskonkvällar på Ågrenska! För dig som är mellan 7 och 19 år och bor i Västra Götalandsregionen. Här får du chansen att dela dina erfarenheter och tankar med andra i liknande situationer som verkligen förstår vad du går igenom. Skicka in din intresseanmälan nedan, så hör vi av oss snart!

• Föräldraträffar

  Att bli förälder är en stor omställning i livet, och när ens barn får en sällsynt diagnos kan framtiden kännas osäker. Välkommen till våra träffar, där du kan hitta stöd och förståelse tillsammans med andra föräldrar i liknande situationer.

• Anmäl dig till en kurs hos familjestödsenheten!

  Vi erbjuder föräldrakurser och individuella stödsamtal för familjer med barn, tonåringar och unga vuxna med neuropsykiatriska funktionsnedsättningar, beteendeproblem och inlärningssvårigheter, med eller utan diagnos.

• Anders Olauson utses till medicine hedersdoktor

  Vi vill gratulera Anders Olauson, styrelseordförande för Ågrenska Stiftelsen, som har utsetts till medicine hedersdoktor på Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet.

• Möt Isolde! Läs dokumentationen om CHARGE-syndromet från vistelsen 2024

  En envis och bestämd 17-åring med mycket humor. Hon pratar lite grann men kommunicerar mest med teckenspråk. Isolde har CHARGE-syndromet. CHARGE tillhör gruppen dövblindsyndrom och kan påverka många olika delar av kroppen som syn, hörsel, hjärta, svalg och luftvägar. Isoldes mamma Erika berättar: – Isolde har gett oss så enormt mycket lärdom. Vi ser på livet på ett annat vis och vi prioriterar det som är viktigast. En annan viktig sak är att Isoldes bröder båda har utvecklat så fin empati. Det är Isoldes förtjänst. Det är vi så stolta och tacksamma över.

• Reviderad informationstext om Mukopolysackaridos typ II

  Mukopolysackaridos typ II är en medfödd ämnesomsättningssjukdom som innebär brist på ett enzym. Det leder till att mukopolysackarider som normalt bryts ned av enzymet i stället inlagras i kroppen och skadar olika vävnader och organ. I Sverige finns färre än 10 personer med sjukdomen. Sjukdomen förekommer nästan enbart hos pojkar och är ärftlig.

• KRÖNIKA • Ågrenska – vilket pangställe för alla

  Tänk att få vara på en typ av vuxenläger, ungefär, med jämlikar, och att kunna möta blickar som inte dömer eller frågar utan snarare uppmuntrar och uppmanar. Tänk att under flera dagar få umgås med familjer med likartad vardag, att få lyssna till experter, läkare, logopeder, föräldrar och kanske framför allt: varandra. Samtidigt som barnen underhålls av andra barn och ett helt team som helt och hållet anpassat sig till dem.

• Ny dokumentation om ektodermal dysplasi 2024

  Dokumentationen innehåller sammanfattningar av föreläsningarna, en intervju med en deltagande familj eller vuxen med ett sällsynt hälsotillstånd.

• Reviderad informationstext om Albinism

  Albinism är en ärftlig pigmentstörning som medför påverkan på ögonen och ofta även på hår och hud. Klassisk albinism delas in i två huvudformer, okulokutan albinism och okulär albinism. Albinism kan förekomma isolerat eller i kombination med andra symtom. Uppskattningsvis finns det 500 personer med okulokutan eller okulär albinism i Sverige. Det finns också lindrigare former av albinism som är vanligare.

• Möt Penny! Läs dokumentationen om Skelettdysplasier från vistelsen 2024

  En charmig sjuåring med pseudoakondroplasi. Penny säger själv att det innebär att hon är kortvuxen och har ont i sina ben. Pseudoakondroplasi är en brosksjukdom som påverkar kroppens leder. Om Penny anstränger sig för mycket under dagen gör det ont på kvällen. Pennys pappa Magnus berättar: – Vi inser att Penny kommer ha ont i hela sitt liv. Därför är det viktigt för oss att hon tar sig fram på ett sätt som spar energi, men som ändå gör henne delaktig. Därför har hon en ombyggd hooverboard som hon sitter på och styr med spakar.

• Uppdaterat i Socialstyrelsens kunskapsdatabas

  Läs det senaste nyhetsbrevet från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska!

• Ny dokumentation om medfött diafragmabråck, CDH

  Dokumentationen innehåller sammanfattningar av föreläsningarna, en intervju med en deltagande familj eller vuxen med ett sällsynt hälsotillstånd.

• Reviderad informationstext om Bardet-Biedls syndrom

  Bardet-Biedls syndrom kännetecknas av en kombination av synnedsättning, övervikt, extra fingrar och tår, nedsatt njurfunktion och intellektuell funktionsnedsättning. Syndromet tillhör sjukdomsgruppen ciliopatier, som alla beror på att cellernas flimmerhår, cilierna, inte fungerar som de ska. Uppskattningsvis föds det i Sverige ett till fyra barn med Bardet-Biedls syndrom varje år, men siffrorna är osäkra.

• Reviderad informationstext om Androgenokänslighetssyndromet

  Androgenokänslighetssyndromet innebär fullständig eller partiell okänslighet för manliga könshormoner hos personer med 46,XYkromosomuppsättning. Den minskade känsligheten för manliga könshormoner kan leda till oklar könstillhörighet vid födseln. Förekomsten brukar anges till mellan 1 och 5 per 100 000 födda barn. Partiell androgenokänslighet är vanligare än fullständig androgenokänslighet.

• Att vinna guld i Paralympics är bland det bästa jag har varit med om

  Det säger Philip Jönsson som är 30 år och med i det svenska paraskyttelandslaget. Hans största merit är ett OS-guld från Paralympics i Tokyo 2020. Nästa vecka åker han till Spanien för att tävla i EM.

• Ny informationstext om LHX3-syndromet

  LHX3-syndromet är ett medfött syndrom som kännetecknas av brist på flera hormoner, hörselnedsättning och missbildning av de översta två halskotorna. Missbildningen medför nedsatt nackrörlighet. Kombinationen av symtom och deras svårighetsgrad kan skilja sig något åt mellan personer med syndromet, men i de flesta fall är symtomen likartade. I Sverige känner man i dag (2024) till cirka 10 personer med syndromet, vilka alla har Norrlandsanknytning. Syndromet är ärftligt.

• Reviderad informationstext om Linderholms myopati

  Linderholms myopati är en ärftlig muskelsjukdom som kännetecknas av episoder med muskulär utmattning. Personer med sjukdomen får symtom som utmattning och svaghet vid muskelansträngning. Symtomen varierar i grad och omfattning. I Sverige känner man till ett tjugotal personer med Linderholms myopati. Sjukdomen är ärftlig och tillhör gruppen mitokondriella sjukdomar.

• Ny informationstext om Kraniofacial mikrosomi

  Kraniofacial mikrosomi är ett samlingsbegrepp för flera tillstånd som medför avvikelser i skallen, ansiktet, ögonen och öronen. Tillståndet innefattar bland annat hemifacial mikrosomi, Goldenhars syndrom, okuloaurikulovertebralt spektrum och otomandibulärt syndrom. I Sverige föds cirka 20 barn per år med kraniofacial mikrosomi. Tillståndet är något vanligare hos pojkar än hos flickor.

• Reviderad informationstext om Multifokal motorisk neuropati

  Multifokal motorisk neuropati uppstår till följd av en blockering i nervtrådarnas överföring av nervimpulser i kroppens perifera muskelnerver. Det gör att muskelkraften avtar, framför allt i armar och ben. De flesta insjuknar mellan 20 och 70 års ålder. I Sverige insjuknar uppskattningsvis 4–6 personer i multifokal motorisk neuropati varje år. Sannolikt finns det sammanlagt 75–100 personer med sjukdomen i landet.

• Reviderad informationstext om Pelizaeus-Merzbachers sjukdom

  Pelizaeus-Merzbachers sjukdom påverkar hjärnans vita substans. Svåra former leder till allvarlig motorisk och intellektuell funktionsnedsättning. Lindriga former orsakar varierande motoriska svårigheter. Sjukdomen förekommer framför allt hos pojkar. Uppskattningsvis föds färre än ett barn om året med Pelizaeus-Merzbachers sjukdom i Sverige.

• Möt Elmer! Läs dokumentationen om ultrasällsynta syndrom från vistelsen 2023.

  Möt Elmer! Han är en aktiv och busig kille med mycket humor. Han har också FOXP1 syndrom. Just den här veckan pågår en familjevistelse för ultrasällsynta syndrom på Ågrenska. Läs mer om Elmer och hans familj i dokumentationen om ultrasällsynta syndrom från vistelsen 2023.

• Läs senaste dokumentationen om Wiedemann-Steiners syndrom från 2023

  Dokumentationen innehåller sammanfattningar av föreläsningarna, en intervju med en deltagande familj eller vuxen med ett sällsynt hälsotillstånd.

• Friluftsdagen 2024

  Under friluftsdagen fylldes hela Lilla Amundön av sol, skratt och äventyr. Vi är så glada över att så många ville komma och stort tack till Ågrenska vänskapsförening och alla andra som bidrog till att skapa en fantastisk upplevelse för cirka 2000 barn och unga med anpassad skolgång.

• Inspirationsföreläsning: Modiga människor jag har mött!

  Lasse Gustavson, brandmannen från Göteborg som överlevde en gasexplosion mot alla odds, donerade en föreläsning till Ågrenska. Han delade med sig av sin resa tillbaka, sitt mod och sin personliga utveckling, samt skillnaden mellan att överleva och att leva livet till fullo.

• Belid Lighting Group stödjer Ågrenska i omställningen till nya ljuskällor

  Ljuskällor med kvicksilver är sedan förra året förbjudna att tillverka eller importera inom EU. Detta har lett till ett landsomfattande skifte mot mer effektiva och energisnåla alternativ. I framkant av denna omställning står Belid Lighting Group,

• Uppdaterat i Socialstyrelsens kunskapsdatabas

  Läs det senaste nyhetsbrevet från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska!

• Reviderad informationstext om Orofaciodigitalt syndrom I och II

  Orofaciodigitalt syndrom (OFD) är ett samlingsnamn för en grupp ärftliga syndrom som kännetecknas av medfödda missbildningar av mun, ansikte och händer och fötter. OFD I och OFD II är de vanligaste orofaciodigitala syndromen. OFD I förekommer i princip endast hos flickor. Uppskattningsvis föds en till fem flickor med OFD I i Sverige under en femårsperiod. Man känner endast till ett fåtal personer med OFD II i landet.

• Reviderad informationstext om Axenfeld-Riegers syndrom

  Axenfeld-Riegers syndrom är ett ärftligt tillstånd som kännetecknas av avvikelser i framför allt ögon och tänder. Ibland kan även andra organ vara påverkade. Den allvarligaste komplikationen är grön starr (glaukom), som kan leda till synnedsättning. I Sverige finns uppskattningsvis ett 50–tal personer med syndromet.

• Reviderad informationstext om Jouberts syndrom

  Jouberts syndrom är ett medfött syndrom där mittdelen av lillhjärnan saknas helt eller delvis. Som nyfödda har barn med Jouberts syndrom ofta andningspåverkan, låg muskelspänning och svårt att äta. De flesta har en intellektuell funktionsnedsättning. Antalet personer i Sverige som har Jouberts syndrom är inte känt. Uppskattningsvis föds 1 barn per år med syndromet i Sverige.

• Reviderad informationstext om Dandy-Walkers syndrom

  Dandy-Walkers syndrom kännetecknas av missbildningar i lillhjärnan. Missbildningarna brukar göra att det samlas vätska i och runt hjärnan (hydrocefalus). Hos de flesta blir symtomen tydliga under det första levnadsåret, men hos en del kommer symtomen senare under barn- och ungdomsåren. Uppskattningsvis föds fyra barn per år med Dandy-Walkers syndrom i Sverige.

• Reviderad informationstext om 22q11-deletionssyndromet

  22q11-deletionssyndromet är ett medfött syndrom som påverkar flera organ och funktioner i kroppen. Det är vanligt med missbildningar och symtom från hjärtat, gommen, immunsystemet och det centrala nervsystemet. Symtomen och deras svårighetsgrad varierar. I Sverige föds cirka 45 barn om året med 22q11-deletionssyndromet.

• Boka er nästa föreningsträff hos oss!

  Välkommen till Ågrenska, platsen för träffar, läger, konferenser och möten på "Sveriges bästa ö". Vi är glada att öppna upp Lilla Amundön, beläget strax söder om Göteborg, för patientföreningar och intresseorganisationer.

• Internationella kvinnodagen – fyra mammor till barn med sällsynta hälsotillstånd

  – Internationella kvinnodagen är en viktig dag. För mig personligen betyder det mycket att vi uppmärksammar alla driftiga funkismammor där ute som hjälper och stöttar varandra i allt från hjälpmedelstips och inkluderande målarbilder till assistansfrågor och tolkning av olika lagar, säger Anna Lund.

• Intervju: Familjestödsenheten Ågrenska ger vilsna föräldrar stöd

  Att vara förälder till barn med adhd eller autism är ofta tufft och utmattande. Samma sak om ditt barn har hög skolfrånvaro eller andra svårigheter. På Familjestödsenheten Ågrenska finns hjälp att få – utan krav på diagnos.

• Artikel: På Ågrenska får syskonen ta plats

  Noa är 17 år och har tre yngre syskon. Hans yngsta bror Amos föddes med ett sällsynt hälsotillstånd. – Amos tog mycket av mina föräldrars tid och kraft. Det var självklart och jag kunde förstå varför. Samtidigt fanns en oro som var svår att sätta fingret på, säger Noa. Artikel i DN-bilaga om sällsynta hälsotillstånd den 29/2 2024.

• 16:e upplagan av Sällsynta dagen

  Skottdagen 2024 är extra unik – eftersom det även är dagen då sällsynta hälsotillstånd uppmärksammas globalt. Den 29 februari kommer byggnader, broar och andra platser världen över att lysa i grönt, rosa och blått för att uppmärksamma de 300 miljoner människor som lever med ett sällsynt hälsotillstånd.

• Ny ordförande på Ågrenska AB ( Svb)

  Håkan Simonsen valdes till ny ordförande för Ågrenska AB (svb) efter Anders Olauson den 24 januari. Anders Olauson fortsätter sitt arbete inom Ågrenska som ordförande för ägarstiftelsen Grosshandlare Axel H. Ågrens Donationsfond.

• RareResourceNet fick Black Pearl pris!

  RareResourceNet tilldelades Holistic Care Award under Black Pearl-galan den 20 februari. Initierat 2018, syftar RareResourceNet till att etablera ett europeiskt nätverk av kompetenscentrum för sällsynta sjukdomar. Dess uppdrag är att främja holistisk och högkvalitativ vård samt tjänster för människor som lever med sällsynta sjukdomar över hela Europa. Anders Olauson, styrelseordförande Ågrenska Stiftelsen, är ordförande för RareResourceNet.

• Reviderad informationstext om GM2-gangliosidos

  Sjukdomsgruppen GM2-gangliosidoser består av Tay-Sachs sjukdom, Sandhoffs sjukdom och ABvarianten. De är alla fortskridande hjärnsjukdomar och finns i olika former beroende på vid vilken ålder symtomen först visar sig. Symtomen är likartade vid de olika sjukdomarna. I Sverige har under de senaste åren i genomsnitt ett barn om året fått spädbarnsformen av Tay-Sachs sjukdom. GM2-gangliosidos i kunskapsdatabasen

• Ny informationstext om VLCAD-brist

  VLCAD-brist är en medfödd och ärftlig ämnesomsättningssjukdom (metabol sjukdom). Personer med sjukdomen har nedsatt förmåga att utvinna energi från fett. VLCAD-brist behandlas med täta måltider, energitillskott i samband med risksituationer samt en anpassad diet. Det föds 2 till 3 barn med VLCAD-brist varje år i Sverige.

• Ny informationstext om Fragilt X-premutationsassocierade tillstånd (FXPAC)

  Fragilt X-premutationsassocierade tillstånd (FXPAC, av engelskans Fragile X Premutation Associated Conditions) är ett samlingsnamn för flera olika tillstånd. De orsakas alla av samma typ av genetiska förändring på X-kromosomen, men ger helt olika symtom, bland annat beroende av bärarens kön och ålder. Tillstånden är fragilt X-associerat tremor-ataxisyndrom (FXTAS), fragilt X-associerad primär ovariell insufficiens (FXPOI) och fragilt X-associerade neuropsykiatriska tillstånd (FXAND). Andelen bärare av genförändringen varierar i olika studier, från 12 till 35 av 10 000 män och 35 till 70 av 10 000 kvinnor. Att vara anlagsbärare är därmed inget sällsynt tillstånd, men alla får inte symtom.”

• Artikel: Sällsynt gemenskap på Ågrenskas familjevistelser

  Ågrenskas vistelser samlar familjer med barn som har sällsynta hälsotillstånd. Barnen får träffa andra som delar liknande erfarenheter och när familjerna åker hem har de många gånger funnit en unik gemenskap och ett stöttande nätverk. Läs artikeln om Ågrenska publicerad i Barnbladet nr 1, 2024.

• Uppdaterat i Socialstyrelsens kunskapsdatabas

  Läs det senaste nyhetsbrevet från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska!

• Artikel om Informationscentrum vid Ågrenska

  Vill du veta mer om hur informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd jobbar? Läs artikeln om Informationscentrum publicerad i Barnbladet nr 1, 2024.

• 29/2 Sällsynta dagen

  Hos oss står det sällsynta i fokus varje dag, året runt. Sällsynta dagen uppmärksammas den sista februari varje år – och det vill vi lyfta fram förstås.

• Tema: Sällsynta diagnoser i Fråga doktorn.

  Programmet sänds måndagen den 22 januari klockan 18:45. Hur är det att få veta att ens barn har en svår och sällsynt diagnos? Vilken hjälp får den som har komplexa behov på grund av en ovanlig sjukdom? Möt Nova Winther och hennes föräldrar, som berättar om sina erfarenheter. Medverkar gör Maria Westerlund, Riksförbundet Sällsynta Diagnoser och Cecilia Gunnarsson, överläkare klinisk genetik. Programledare: Sofia Rågenklint.