Ågrenskas logotyp, länk till startsidan. Ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta hälsotillstånd och andra funktionsnedsättningar

Din sökning på "*" resulterade i 626 träffar

Visar 626 sökträffar

Ny dokumentation om analatresi

Senast uppdaterad 2023-07-05

Läs den nya dokumentationen om analatresi från Ågrenskas familjevistelse 2022. Läs den nya dokumentationen om analatresi från Ågrenskas familjevistelse 2022.

Reviderad informationstext om Osteogenesis imperfecta

Senast uppdaterad 2023-06-09

Osteogenesis imperfecta (OI) kallas också medfödd benskörhet. Sjukdomen påverkar framför allt skelettet, men kan också ge symtom från andra organ. Svårighetsgraden vid olika typer av sjukdomen

Ny informationstext om Campomel dysplasi

Senast uppdaterad 2023-06-09

Campomel dysplasi är en medfödd skelettdysplasi som kan leda till olika grader av kortväxthet, böjda ben, klumpfot och andra felställningar i skelettet. Påverkan på könsutvecklingen är vanligt bland

Reviderad informationstext om Optikushypoplasi

Senast uppdaterad 2023-06-09

Optikushypoplasi är en medfödd missbildning av synnerven som gör den tunn och underutvecklad. Missbildningen kan förekomma isolerat eller i kombination med andra typer av missbildningar i hjärnan.