Ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta hälsotillstånd och andra funktionsnedsättningar
Senast uppdaterad 2025-01-13
Tillbaka till fenylketonuri, PKU Tillbaka till sällsynta hälsotillstånd För barn som föds med PKU blir en av de livsviktiga aminosyrorna i protein skadligt för hjärnan. För att de inte ska bli
Senast uppdaterad 2023-08-07
Läs den nya dokumentationen om Ultrasällsynta syndrom från Ågrenskas familjevistelse 2023.
Senast uppdaterad 2023-08-23
Läs den nya dokumentationen om Angelmans syndrom från Ågrenskas familjevistelse 2023.
Senast uppdaterad 2023-06-28
Läs den nya dokumentationen om kognitiva svårigheter efter cancerbehandling från Ågrenskas familjevistelse 2023. Läs den nya dokumentationen om kognitiva svårigheter efter cancerbehandling från
Senast uppdaterad 2023-07-05
Läs den nya dokumentationen om analatresi från Ågrenskas familjevistelse 2022. Läs den nya dokumentationen om analatresi från Ågrenskas familjevistelse 2022.
Senast uppdaterad 2023-04-27
Som nästan sista land i Europa ska Sverige nu upprätta en nationell strategi för sällsynta sjukdomar. Den är efterlängtad av många.
Senast uppdaterad 2023-06-09
Osteogenesis imperfecta (OI) kallas också medfödd benskörhet. Sjukdomen påverkar framför allt skelettet, men kan också ge symtom från andra organ. Svårighetsgraden vid olika typer av sjukdomen
Senast uppdaterad 2023-06-09
Jervell och Lange-Nielsens syndrom är ett ärftligt tillstånd med dubbelsidig medfödd hörselnedsättning och hög risk för allvarliga rubbningar i hjärtats rytm. Föräldrar till barn med syndromet har
Senast uppdaterad 2023-06-01
Anmälan expandable-light-blue Föräldraträff – Föräldrar till unga vuxna 18-30 år Träff för föräldrar boende i Göteborg med unga vuxna 18-30 år med utmaningar inom neuropsykiatriska
Senast uppdaterad 2023-06-09
Campomel dysplasi är en medfödd skelettdysplasi som kan leda till olika grader av kortväxthet, böjda ben, klumpfot och andra felställningar i skelettet. Påverkan på könsutvecklingen är vanligt bland