Ågrenskas logotyp, länk till startsidan. Ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta hälsotillstånd och andra funktionsnedsättningar

Din sökning på "*" resulterade i 808 träffar

Visar 808 sökträffar

Reviderad informationstext om Dravets syndrom

Senast uppdaterad 2024-09-13

Dravets syndrom beror på en variant i en gen som leder till svårbehandlad epilepsi samt kognitiva, motoriska, språkliga och beteendemässiga svårigheter. Vid födseln har barn med syndromet inga symtom

Reviderad informationstext om Niemann-Picks sjukdom typ C

Senast uppdaterad 2024-09-27

Niemann-Picks sjukdom typ C är en medfödd lysosomal ämnesomsättningssjukdom som påverkar hjärnan och ryggmärgen samt andra organ, till exempel levern och mjälten. Sjukdomen är fortskridande och finns

Ny informationstext om Kavernom, ärftlig form

Senast uppdaterad 2024-09-27

Ärftligt kavernom är en kärlavvikelse som kan leda till epileptiska anfall, synstörningar, förlamning och andra neurologiska symtom. Symtomen uppkommer oftast i 20- till 40-årsåldern, men även

Reviderad informationstext om 18q-deletionssyndromet

Senast uppdaterad 2024-10-03

18q-deletionssyndromet uppstår till följd av en medfödd kromosomavvikelse där en del av kromosom 18 saknas. Personer med syndromet har ofta inlärningssvårigheter eller intellektuell