Ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta hälsotillstånd och andra funktionsnedsättningar
Senast uppdaterad 2024-08-28
Artikeln om Nellie kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om blåsexstrofi 2022, skriven av redaktör Sara Lesslie. Tillbaka till blåsexstrofi Tillbaka till sällsynta hälsotillstånd
Senast uppdaterad 2024-09-13
Dravets syndrom beror på en variant i en gen som leder till svårbehandlad epilepsi samt kognitiva, motoriska, språkliga och beteendemässiga svårigheter. Vid födseln har barn med syndromet inga symtom
Senast uppdaterad 2024-09-19
Kontakta oss Vanliga frågor och svar En informationstext tas fram Socialstyrelsens termbank expandable-gray expandable-gray expandable-gray Kunskapsdatabasen vänder sig till dig som arbetar
Senast uppdaterad 2024-09-26
Kontakta oss Vad är och gör Ågrenska? expandable-light-blue expandable-lightorange För att kunna genomföra denna friluftsdag söker Ågrenska vänskapsförening årligen fondmedel. Dessa bidrag är
Senast uppdaterad 2024-09-27
Niemann-Picks sjukdom typ C är en medfödd lysosomal ämnesomsättningssjukdom som påverkar hjärnan och ryggmärgen samt andra organ, till exempel levern och mjälten. Sjukdomen är fortskridande och finns
Senast uppdaterad 2024-09-27
Ärftligt kavernom är en kärlavvikelse som kan leda till epileptiska anfall, synstörningar, förlamning och andra neurologiska symtom. Symtomen uppkommer oftast i 20- till 40-årsåldern, men även
Senast uppdaterad 2024-10-03
18q-deletionssyndromet uppstår till följd av en medfödd kromosomavvikelse där en del av kromosom 18 saknas. Personer med syndromet har ofta inlärningssvårigheter eller intellektuell
Senast uppdaterad 2024-10-03
Lebers hereditära optikusneuropati är en mitokondriell sjukdom som främst påverkar näthinnan och synnerven. Personer med sjukdomen kan få en allvarlig synnedsättning i det centrala synfältet. I
Senast uppdaterad 2024-10-04
Nya och uppdaterade informationstexter om sällsynta hälsotillstånd finns nu tillgängliga i Socialstyrelsens kunskapsdatabas. Besök databasen idag och håll dig uppdaterad! <SEOSitemaps><enabled>true<
Senast uppdaterad 2024-10-08
Artikeln om Elmer kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om ultrasällsynta syndrom 2023, skriven av redaktör Sara Lesslie. Ultrasällsynta syndrom 2023, familj, pdf öppnar i ny flik