Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd
Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska ansvarar för att ta fram, kvalitetssäkra och sprida information i Socialstyrelsens kunskapsdatabas. Databasen rymmer över 350 texter om hälsotillstånd som drabbar färre än 5 av 10 000 invånare.
Kunskapsdatabasen vänder sig till dig som
- arbetar inom vård, omsorg, skola och socialtjänst
- själv lever med ett sällsynt hälsotillstånd, dina närstående och andra personer som du har kontakt med
- söker kunskap om enskilda hälsotillstånd.
Kunskapscentrum inom sällsynta hälsotillstånd, (extern webbplats, öppnar ny flik)
Samhällets stöd, (extern webbplats, öppnar ny flik)
Ärftlighetsmönster, en översikt, (extern webbplats, öppnar ny flik)
Nya texter tillkommer varje år, och befintliga texter uppdateras regelbundet. Underlagen till texterna skrivs av medicinska specialister i Sverige. Informationen bearbetas av redaktörer vid Informationscentrum och faktagranskas av en särskild expertgrupp. Berörda intresseorganisationer ges också möjlighet att lämna synpunkter på innehållet.
Informationsblad
För omkring 300 av informationstexterna finns det också kortare sammanfattningar, så kallade informationsblad. Dessa kan med fördel skrivas ut och användas i olika sammanhang då man behöver förmedla vad en viss diagnos kan innebära.
Ett informationsblad. Det här är en kort sammanfattning av texten i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd
Aktuellt
-
Ny strategi ska stärka vården vid sällsynta hälsotillstånd
Regeringen beslutar om Sveriges första nationella strategi för sällsynta hälsotillstånd. Socialstyrelsen får också nya uppdrag att genomföra insatser i linje med strategin och ska fördela medel för att stärka vård, kunskap och samordning i hela landet. -
Reviderad informationstext om Atypiskt hemolytiskt uremiskt syndrom
Atypiskt hemolytiskt uremiskt syndrom (aHUS) är en sjukdom som påverkar blodkärlen och kan orsaka allvarliga skador på njurarna och andra organ. Symtomen brukar förlöpa i skov. Utan rätt behandling finns risk för kronisk njursvikt och i vissa fall kan syndromet vara livshotande. Årligen insjuknar färre än två personer per 1 miljon invånare i atypiskt hemolytiskt uremiskt syndrom, vilket skulle motsvara att färre än 20 personer insjuknar årligen i Sverige. Syndromet kan vara ärftligt. -
Reviderad informationstext om Multipel endokrin neoplasi typ 2
Multipel endokrin neoplasi typ 2 (MEN 2) är ett samlingsnamn för flera ärftliga cancersyndrom. Gemensamt för dem är att det bildas ett ökat antal celler och tumörer i flera hormonproducerande organ, främst i sköldkörteln och binjurarna. I Sverige har uppskattningsvis 4 per 100 000 personer sjukdomen. Det skulle innebära att det finns omkring 400 personer i landet med multipel endokrin neoplasi typ 2. -
Reviderad informationstext om Kongenital myasteni
Kongenital myasteni är en grupp ärftliga muskelsjukdomar som medför att musklerna lätt tröttas ut och blir svaga. Symtomen visar sig oftast under tidig barndom och varierar mellan olika personer med sjukdomen. En del personer får lindriga symtom, andra får omfattande funktionsnedsättning. Hur många som har kongenital myasteni i Sverige är inte känt, men uppskattningsvis kan det finnas ett hundratal personer med någon form av sjukdomen i landet. Förekomsten varierar mellan mellan olika länder och befolkningsgrupper. -
Reviderad informationstext om Pemfigus vulgaris
Pemfigus vulgaris är en sjukdom som ger blåsor i huden och slemhinnorna. Blåsorna brister lätt och ger upphov till smärtsamma sår som kan vara vätskande och lättblödande. Om blåsorna blir mycket utbredda kan de ge upphov till omfattande vätskeförlust, infektioner och ytterligare skador på huden. Den exakta förekomsten av pemfigus vulgaris är inte känd. Uppskattningsvis förekommer sjukdomen hos färre än 1 per 100 000 personer. Sjukdomen är inte ärftlig.
Sidan uppdaterad: 2025-08-15