Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd
Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska ansvarar för att ta fram, kvalitetssäkra och sprida information i Socialstyrelsens kunskapsdatabas. Databasen rymmer över 350 texter om hälsotillstånd som drabbar färre än 5 av 10 000 invånare.
Kunskapsdatabasen vänder sig till dig som
- arbetar inom vård, omsorg, skola och socialtjänst
- själv lever med ett sällsynt hälsotillstånd, dina närstående och andra personer som du har kontakt med
- söker kunskap om enskilda hälsotillstånd.
Kunskapscentrum inom sällsynta hälsotillstånd, (extern webbplats, öppnar ny flik)
Samhällets stöd, (extern webbplats, öppnar ny flik)
Ärftlighetsmönster, en översikt, (extern webbplats, öppnar ny flik)
Nya texter tillkommer varje år, och befintliga texter uppdateras regelbundet. Underlagen till texterna skrivs av medicinska specialister i Sverige. Informationen bearbetas av redaktörer vid Informationscentrum och faktagranskas av en särskild expertgrupp. Berörda intresseorganisationer ges också möjlighet att lämna synpunkter på innehållet.
Informationsblad
För omkring 300 av informationstexterna finns det också kortare sammanfattningar, så kallade informationsblad. Dessa kan med fördel skrivas ut och användas i olika sammanhang då man behöver förmedla vad en viss diagnos kan innebära.
Ett informationsblad. Det här är en kort sammanfattning av texten i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd
Aktuellt
-
Reviderad informationstext om Fanconis anemi
Fanconis anemi ingår i sjukdomsgruppen kromosombrottssyndrom som innebär att cellkärnans DNA är instabilt. Sjukdomen är ärftlig och ger bland annat symtom som missbildningar och benmärgssvikt. Den medför även ökad känslighet för ämnen och strålning som kan skada DNA, vilket ger förhöjd risk för cancer. I Sverige föds ett barn med Fanconis anemi ungefär vartannat till vart tredje år. Man känner till ett tiotal personer med sjukdomen i landet. -
Reviderad informationstext om Welanders distala myopati
Welanders distala myopati är en ärftlig muskelsjukdom som leder till att muskelkraften i händerna och fötterna långsamt försvagas. Det påverkar handfunktionen och förmågan att gå. De första symtomen brukar visa sig i 40- till 50-årsåldern. Uppskattningsvis har omkring 1 000 personer i Sverige Welanders distala myopati. Hur många som insjuknar varierar mellan olika delar av landet. Sjukdomen är vanligast i delar av Gästrikland. -
Ny informationstext om Kraniofrontonasalt syndrom
Kraniofrontonasalt syndrom är ett medfött tillstånd som kännetecknas av ett annorlunda ansikte och en avvikande huvudform. Flickor med syndromet har en breddning av ansiktets och pannans mittlinje, ögon som sitter brett isär och en bred, kort näsa. Pojkar får vanligen lindriga eller inga symtom. I Sverige känner man till ett fåtal personer med syndromet. Färre än ett av 100 000 födda barn uppskattas ha tillståndet världen över. -
Reviderad informationstext om Taruis sjukdom
Taruis sjukdom är en ärftlig sjukdom som innebär att förmågan att bryta ner glukos i cellerna i de viljestyrda musklerna (skelettmusklerna) är nedsatt. Det gör att muskelcellerna inte får tillräckligt med energi vid muskelarbete och att de kan skadas och brytas ned. Det leder också till att muskelglykogenomsättningen hämmas med ökad glykogenansamling som följd. Uppskattningsvis finns ett tiotal personer med Taruis sjukdom i Sverige. -
Reviderad informationstext om Hypokalemisk periodisk paralys
Hypokalemisk periodisk paralys är en ärftlig sjukdom som medför korta eller längre episoder av tillfällig (periodisk) muskelsvaghet eller förlamning (paralys). Symtomen brukar visa sig under barndoms- eller ungdomsåren. Uppskattningsvis finns det färre än 100 personer med hypokalemisk periodisk paralys i Sverige.
Sidan uppdaterad: 2025-08-15