Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd
Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska ansvarar för att ta fram, kvalitetssäkra och sprida information i Socialstyrelsens kunskapsdatabas. Databasen rymmer över 350 texter om hälsotillstånd som drabbar färre än 5 av 10 000 invånare.
Kunskapsdatabasen vänder sig till dig som
- arbetar inom vård, omsorg, skola och socialtjänst
- själv lever med ett sällsynt hälsotillstånd, dina närstående och andra personer som du har kontakt med
- söker kunskap om enskilda hälsotillstånd.
Kunskapscentrum inom sällsynta hälsotillstånd, (extern webbplats, öppnar ny flik)
Samhällets stöd, (extern webbplats, öppnar ny flik)
Ärftlighetsmönster, en översikt, (extern webbplats, öppnar ny flik)
Nya texter tillkommer varje år, och befintliga texter uppdateras regelbundet. Underlagen till texterna skrivs av medicinska specialister i Sverige. Informationen bearbetas av redaktörer vid Informationscentrum och faktagranskas av en särskild expertgrupp. Berörda intresseorganisationer ges också möjlighet att lämna synpunkter på innehållet.
Informationsblad
För omkring 300 av informationstexterna finns det också kortare sammanfattningar, så kallade informationsblad. Dessa kan med fördel skrivas ut och användas i olika sammanhang då man behöver förmedla vad en viss diagnos kan innebära.
Ett informationsblad. Det här är en kort sammanfattning av texten i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd
Aktuellt
-
Reviderad informationstext om Taruis sjukdom
Taruis sjukdom är en ärftlig sjukdom som innebär att förmågan att bryta ner glukos i cellerna i de viljestyrda musklerna (skelettmusklerna) är nedsatt. Det gör att muskelcellerna inte får tillräckligt med energi vid muskelarbete och att de kan skadas och brytas ned. Det leder också till att muskelglykogenomsättningen hämmas med ökad glykogenansamling som följd. Uppskattningsvis finns ett tiotal personer med Taruis sjukdom i Sverige. -
Reviderad informationstext om Hypokalemisk periodisk paralys
Hypokalemisk periodisk paralys är en ärftlig sjukdom som medför korta eller längre episoder av tillfällig (periodisk) muskelsvaghet eller förlamning (paralys). Symtomen brukar visa sig under barndoms- eller ungdomsåren. Uppskattningsvis finns det färre än 100 personer med hypokalemisk periodisk paralys i Sverige. -
Reviderad informationstext om Börjeson-Forssman-Lehmanns syndrom
Börjeson-Forssman-Lehmanns syndrom är ett ärftligt syndrom som hos pojkar och män kännetecknas av intellektuell funktionsnedsättning, kortväxthet, obesitas, nedsatt syn och gemensamma utseendemässiga drag. Flickor och kvinnor har oftast inga eller lindrigare symtom. I Sverige känner man endast till ett fåtal personer med Börjeson-Forssman-Lehmanns syndrom. -
Reviderad informationstext Familjär medelhavsfeber
Familjär medelhavsfeber (FMF) tillhör gruppen autoinflammatoriska sjukdomar. Vid autoinflammatoriska sjukdomar finns en bristande reglering av det medfödda immunsystemet. Det leder till återkommande attacker av inflammation som påverkar hela kroppen, där det inte går att identifiera någon infektion eller autoimmun sjukdom som förklaring. I Sverige finns uppskattningsvis 500 personer med familjär medelhavsfeber. Uppskattningsvis 100 000–200 000 personer i världen har sjukdomen, främst i östra Medelhavsområdet. -
Reviderad informationstext om Fibrodysplasia ossificans progressiva
Fibrodysplasia ossificans progressiva är en sjukdom som innebär att det bildas extra benvävnad i kroppen. Personer med sjukdomen blir med tiden alltmer orörliga när muskler, leder och stödjevävnad omvandlas till ben. Fibrodysplasia ossificans progressiva finns hos 1–2 personer per 1 miljon invånare. I Sverige känner man till 10–15 personer med sjukdomen.
Sidan uppdaterad: 2025-08-15