Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd
Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska ansvarar för att ta fram, kvalitetssäkra och sprida information i Socialstyrelsens kunskapsdatabas. Databasen rymmer över 350 texter om hälsotillstånd som drabbar färre än 5 av 10 000 invånare.
Kunskapsdatabasen vänder sig till dig som
- arbetar inom vård, omsorg, skola och socialtjänst
- själv lever med ett sällsynt hälsotillstånd, dina närstående och andra personer som du har kontakt med
- söker kunskap om enskilda hälsotillstånd.
Kunskapscentrum inom sällsynta hälsotillstånd, (extern webbplats, öppnar ny flik)
Samhällets stöd, (extern webbplats, öppnar ny flik)
Ärftlighetsmönster, en översikt, (extern webbplats, öppnar ny flik)
Nya texter tillkommer varje år, och befintliga texter uppdateras regelbundet. Underlagen till texterna skrivs av medicinska specialister i Sverige. Informationen bearbetas av redaktörer vid Informationscentrum och faktagranskas av en särskild expertgrupp. Berörda intresseorganisationer ges också möjlighet att lämna synpunkter på innehållet.
Informationsblad
För omkring 300 av informationstexterna finns det också kortare sammanfattningar, så kallade informationsblad. Dessa kan med fördel skrivas ut och användas i olika sammanhang då man behöver förmedla vad en viss diagnos kan innebära.
Ett informationsblad. Det här är en kort sammanfattning av texten i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd
Aktuellt
-
Ny strategi ska stärka vården vid sällsynta hälsotillstånd
Regeringen beslutar om Sveriges första nationella strategi för sällsynta hälsotillstånd. Socialstyrelsen får också nya uppdrag att genomföra insatser i linje med strategin och ska fördela medel för att stärka vård, kunskap och samordning i hela landet. -
Reviderad informationstext om Pemfigus vulgaris
Pemfigus vulgaris är en sjukdom som ger blåsor i huden och slemhinnorna. Blåsorna brister lätt och ger upphov till smärtsamma sår som kan vara vätskande och lättblödande. Om blåsorna blir mycket utbredda kan de ge upphov till omfattande vätskeförlust, infektioner och ytterligare skador på huden. Den exakta förekomsten av pemfigus vulgaris är inte känd. Uppskattningsvis förekommer sjukdomen hos färre än 1 per 100 000 personer. Sjukdomen är inte ärftlig. -
Reviderad informationstext om WHIM-syndromet
WHIM-syndromet är en medfödd immunbristsjukdom. WHIM är en initialförkortning bildad av de engelska orden för vårtor (wharts), hypogammaglobulinemi och infektioner samt myelokatexis. Det senare är ett grekiskt nybildat ord som syftar på benmärgens utseende vid sjukdomen. Förekomsten av WHIM-syndromet uppskattas internationellt till 1–2 personer per 10 miljoner. I Sverige känner man till färre än 10 personer med tillståndet. -
Reviderad informationstext om Blue rubber bleb nevus-syndromet
Blue rubber bleb nevus-syndromet medför kärlmissbildningar framför allt i huden och mag-tarmkanalen. Symtomen varierar mellan olika personer med syndromet. En del får enstaka förändringar, andra kan få blödningar och komplikationer till följd av stora förändringar i mag-tarmkanalen. Det är inte känt hur många som har blue rubber bleb nevussyndromet. Uppskattningsvis föds omkring 7 barn med syndromet varje år i Sverige. -
Reviderad informationstext om 5p-deletionssyndromet
5p-deletionssyndromet, även kallat cri du chatsyndromet, orsakas av en medfödd kromosomavvikelse. Syndromet medför ett karaktäristiskt, gällt skrik hos nyfödda barn. Andra vanliga symtom är intellektuell funktionsnedsättning, uppfödningssvårigheter och hjärtfel. I Sverige föds det 1–2 barn med 5p-deletionssyndromet varje år, och man känner till ett hundratal personer med syndromet.
Sidan uppdaterad: 2025-08-15