Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd
Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska ansvarar för att ta fram, kvalitetssäkra och sprida information i Socialstyrelsens kunskapsdatabas. Databasen rymmer över 350 texter om hälsotillstånd som drabbar färre än 5 av 10 000 invånare.
Kunskapsdatabasen vänder sig till dig som
- arbetar inom vård, omsorg, skola och socialtjänst
- själv lever med ett sällsynt hälsotillstånd, dina närstående och andra personer som du har kontakt med
- söker kunskap om enskilda hälsotillstånd.
Kunskapscentrum inom sällsynta hälsotillstånd, (extern webbplats, öppnar ny flik)
Samhällets stöd, (extern webbplats, öppnar ny flik)
Ärftlighetsmönster, en översikt, (extern webbplats, öppnar ny flik)
Nya texter tillkommer varje år, och befintliga texter uppdateras regelbundet. Underlagen till texterna skrivs av medicinska specialister i Sverige. Informationen bearbetas av redaktörer vid Informationscentrum och faktagranskas av en särskild expertgrupp. Berörda intresseorganisationer ges också möjlighet att lämna synpunkter på innehållet.
Informationsblad
För omkring 300 av informationstexterna finns det också kortare sammanfattningar, så kallade informationsblad. Dessa kan med fördel skrivas ut och användas i olika sammanhang då man behöver förmedla vad en viss diagnos kan innebära.
Ett informationsblad. Det här är en kort sammanfattning av texten i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd
Aktuellt
-
Nyhetsbrev från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd
Läs Informationscentrums senaste nyhetsbrev om uppdaterade texter i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd. -
Reviderad informationstext om IPEX-syndromet
IPEX-syndromet är en medfödd immunbristsjukdom som medför svår diarré, hudinflammationer, diabetes och allvarliga, livshotande infektioner. Sjukdomen förekommer enbart hos pojkar. Några enstaka personer i Sverige har fått diagnosen IPEX-syndromet eller någon av övriga immunbrister i samma sjukdomsgrupp som kallas T-regopatier. IPEX-syndromet har koppling till 2025 års Nobelpris i fysiologi och medicin om de regulatoriska T-cellerna och deras betydelse för immunsystemet. -
Reviderad informationstext om Ataxia telangiectasia
Ataxia telangiectasia (AT) kännetecknas av en fortskridande koordinationsstörning av muskelrörelser som kallas ataxi, och av vidgade blodkärl i huden kallade telangiektasier. Sjukdomen medför även immunbrist med infektionskänslighet, samt en starkt ökad risk för cancer. I Sverige föds ungefär 1 barn per år med ataxia telangiectasia. I dag känner man till ett tjugotal barn och unga vuxna med sjukdomen i landet. -
Reviderad informationstext om MECP2-duplikationssyndromet
MECP2-duplikationssyndromet är en medfödd kromosomavvikelse. Syndromet medför intellektuell funktionsnedsättning, epilepsi, symtom från magtarmkanalen och återkommande luftvägsinfektioner. Syndromet är vanligast hos pojkar. I Sverige känner man till omkring 20 pojkar med MECP2-duplikationssyndromet. -
Reviderad informationstext om Incontinentia pigmenti
Incontinentia pigmenti är en sjukdom som bland annat påverkar huden, håret, tänderna, ögonen och skelettet. De flesta nyfödda med sjukdomen har hudförändringar. Tänderna har ofta en annorlunda form och en del har förändringar i ögonen som påverkar synen. Sjukdomen kan också påverka centrala nervsystemet och några har en intellektuell funktionsnedsättning. Incontinentia pigmenti är en medfödd sjukdom som finns hos 2 personer per 100 000. Det är nästan bara flickor som föds med sjukdomen.
Sidan uppdaterad: 2025-08-15