Anmäl dig till temadag om Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS).
Välkommen till en temadag om Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS). Dagen arrangeras av stiftelsen Jenny Mossler Rockström i samarbete med Centrum för sällsynta diagnoser Väst och expertteamen för medfödda metabola och neurometabola sjukdomar hos barn.
Anmälan fysiskt deltagande, öppnar ny flik
Anmälan digitalt deltagande, öppnar ny flik
Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) Väst är ett kunskaps- och kompetenscentrum för Västra sjukvårdsregionen som innefattar Västra Götalandsregionen och norra Region Halland. Till CSD Väst kan både vårdgivare, personer med sällsynta hälsotillstånd och deras närstående liksom andra aktörer vända sig för att få information om diagnoser, experter och patientnätverk. Ågrenska och CSD Väst samverkar genom ett s.k. IOP-avtal (idéburet offentligt partnerskap) för att stödja kunskapsutvecklingen inom området sällsynta hälsotillstånd.
PROGRAM
09:00- 09:30 Professor Niklas Darin hälsar välkomna och berättar om Nationell högspecialiserad vård (NHV) och MetabERN1. Expertteamen för medfödda metabola sjukdomar berättar om sin multidisciplinära verksamhet.
09:30-09:50 Karin Mossler, ordförande i Stiftelsen JMR, presenterar stiftelsen
och resultatet av en MetabERN-enkät: Hälsoproblem och utmaningar
i vardagen (projektet SLOS Natural History).
09:50-10:00 CSD Väst presenterar sin verksamhet.
10:00-10:15 Förmiddagsfika (smörgås)
10:15-10:45 Presentation av familjer som lever med SLOS.
10:45-11:45 Med.dr och barnläkare Dorothea Haas från Heidelberg om SLOS
ur ett europeiskt och globalt perspektiv och om det europeiska U-IMD2-projektet SLOS Natural History (på engelska, visktolkning finns för ett mindre antal).
11:45-12:00 Vårt barn med SLOS - en föräldraberättelse.
12:00-13:00 Lunch
13:00-14:00 SLOS: Beteendeproblematik, autism, intellektuell funktionsnedsättning, ADHD Christopher Gillberg, professor i barn och ungdomspsykiatri, om bland annat forskning kring kolesterol och autism.
Dorothea Haas om neuropsykiatriska respektive intellektuella funktionsnedsättningar hos personer med SLOS (på engelska, visktolkning
finns för ett mindre antal).
14:00-14:15 Eftermiddagsfika
14:15-14:30 Vuxen med SLOS - en föräldraberättelse.
14:30-15:15 Att leva med SLOS - utmaningar i vardagen.
15:15-16:15 Frågestund. Ställ frågor till den medicinska expertpanelen: Dorothea Haas, Niklas Darin, Annika Reims och Monique Driessen van Haeringen med flera.
16:15-16:30 Summering av dagen.
Sidan uppdaterad: 2023-08-15