Sällsynta hälsotillstånd/diagnoser
Ågrenska är ett nationellt kompetenscentrum där personer med sällsynta hälsotillstånd/diagnoser och andra funktionsnedsättningar samt deras familjer får möta andra i en liknande livssituation. Hos oss får även yrkesverksamma ta del av kunskap om de olika tillstånden och de utmaningar som finns med dem. Vi samlar också in kunskap om tillstånden och delar med oss av den.
Vi har flera verksamheter och arbetar utifrån ett helhetsperspektiv för att skapa förutsättningar för ett optimalt liv och utveckling för människor med funktionsnedsättning. Vår verksamhet är ett komplement till hälso- och sjukvården och andra insatser från samhället.
Bli ambassadör
På Ågrenska är det sällsynta vanligt. Vi bedriver flera verksamheter som inriktar sig på barn, ungdomar och vuxna med olika former av funktionsnedsättningar, deras familjer och yrkesverksamma inom området. Vi arbetar också aktivt med att sprida kunskap om sällsynta hälsotillstånd, samt hur det är att leva med dessa tillstånd. För att öka medvetenheten om det ovanliga behöver vi din hjälp.
Hjälp oss att nå ännu fler! Dela och rekommendera, och underlätta för andra att upptäcka vår verksamhet och förstå vad vi gör. Om möjligt, använd gärna hashtaggarna #Ågrenska och #SällsyntaLiv när du delar.
Sällsynta nyheter
-
Föräldraträffar
Att bli förälder är en stor omställning i livet, men när ens barn diagnostiseras med en sällsynt diagnos kan framtiden plötsligt kännas mer osäker. Kom till våra träffar och hitta stöd och förståelse tillsammans med andra föräldrar. -
Anders Olauson utses till medicine hedersdoktor
Vi vill gratulera Anders Olauson, styrelseordförande för Ågrenska Stiftelsen, som har utsetts till medicine hedersdoktor på Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet. -
Möt Isolde! Läs dokumentationen om CHARGE-syndromet från vistelsen 2024
En envis och bestämd 17-åring med mycket humor. Hon pratar lite grann men kommunicerar mest med teckenspråk. Isolde har CHARGE-syndromet. CHARGE tillhör gruppen dövblindsyndrom och kan påverka många olika delar av kroppen som syn, hörsel, hjärta, svalg och luftvägar. Isoldes mamma Erika berättar: – Isolde har gett oss så enormt mycket lärdom. Vi ser på livet på ett annat vis och vi prioriterar det som är viktigast. En annan viktig sak är att Isoldes bröder båda har utvecklat så fin empati. Det är Isoldes förtjänst. Det är vi så stolta och tacksamma över. -
KRÖNIKA • Ågrenska – vilket pangställe för alla
Tänk att få vara på en typ av vuxenläger, ungefär, med jämlikar, och att kunna möta blickar som inte dömer eller frågar utan snarare uppmuntrar och uppmanar. Tänk att under flera dagar få umgås med familjer med likartad vardag, att få lyssna till experter, läkare, logopeder, föräldrar och kanske framför allt: varandra. Samtidigt som barnen underhålls av andra barn och ett helt team som helt och hållet anpassat sig till dem. -
Ny dokumentation om ektodermal dysplasi 2024
Dokumentationen innehåller sammanfattningar av föreläsningarna, en intervju med en deltagande familj eller vuxen med ett sällsynt hälsotillstånd. -
Möt Penny! Läs dokumentationen om Skelettdysplasier från vistelsen 2024
En charmig sjuåring med pseudoakondroplasi. Penny säger själv att det innebär att hon är kortvuxen och har ont i sina ben. Pseudoakondroplasi är en brosksjukdom som påverkar kroppens leder. Om Penny anstränger sig för mycket under dagen gör det ont på kvällen. Pennys pappa Magnus berättar: – Vi inser att Penny kommer ha ont i hela sitt liv. Därför är det viktigt för oss att hon tar sig fram på ett sätt som spar energi, men som ändå gör henne delaktig. Därför har hon en ombyggd hooverboard som hon sitter på och styr med spakar. -
Uppdaterat i Socialstyrelsens kunskapsdatabas
Läs det senaste nyhetsbrevet från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska! -
Ny dokumentation om medfött diafragmabråck, CDH
Dokumentationen innehåller sammanfattningar av föreläsningarna, en intervju med en deltagande familj eller vuxen med ett sällsynt hälsotillstånd. -
Reviderad informationstext om Androgenokänslighetssyndromet
Androgenokänslighetssyndromet innebär fullständig eller partiell okänslighet för manliga könshormoner hos personer med 46,XYkromosomuppsättning. Den minskade känsligheten för manliga könshormoner kan leda till oklar könstillhörighet vid födseln. Förekomsten brukar anges till mellan 1 och 5 per 100 000 födda barn. Partiell androgenokänslighet är vanligare än fullständig androgenokänslighet. -
Reviderad informationstext om Bardet-Biedls syndrom
Bardet-Biedls syndrom kännetecknas av en kombination av synnedsättning, övervikt, extra fingrar och tår, nedsatt njurfunktion och intellektuell funktionsnedsättning. Syndromet tillhör sjukdomsgruppen ciliopatier, som alla beror på att cellernas flimmerhår, cilierna, inte fungerar som de ska. Uppskattningsvis föds det i Sverige ett till fyra barn med Bardet-Biedls syndrom varje år, men siffrorna är osäkra.
Sidan uppdaterad: 2022-03-16