Sällsynta dagen 2025
Årets Sällsynta dag arrangerades en rad spännande aktiviteter som lyfte kunskap och medvetenhet om sällsynta hälsotillstånd. Dagen innehöll både regionala initiativ och nationella evenemang, med allt från inspirerande föreläsningar till informationskampanjer. Läs mer nedan om hur dagen uppmärksammades!
Regionalt
Utställning på Biomedicinska biblioteket
Under vecka 9 arrangerar Centrum för sällsynta diagnoser Väst i samarbete med Biomedicinska biblioteket vid Göteborgs universitetsbibliotek en temavecka med fokus på sällsynta hälsotillstånd. Under veckan erbjuds en mängd spännande aktiviteter, inklusive presentation av intressant litteratur inom området, samt information om sällsynta hälsotillstånd och verksamheter som CSD Väst, Ågrenska, Mun-H-Center och Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd med flera.Biomedicinska biblioteket, (extern webbplats, öppnar i ny flik)
Upplysning
Sällsynta dagen är en upplysningskampanj. Under dagen belyses ett antal byggnader runt om i regionen i grönt, rosa och blått,
– de internationella färgerna som symboliserar sällsynta hälsotillstånd.
I år lyser Ågrenskas gula hus, gångbroarna vid Sahlgrenska sjukhuset, Essity och Astra Zeneca i Mölndal, samt ackumulatortanken och Caroli kyrka i Borås.
Nationellt
På Sällsynta dagen den 28 februari, kl. 9.00–12.00, arrangerar Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan ett nationellt webbinarium med temat “Den sällsynta patienten”. Under webbinariet kommer ämnen som diagnostik, transition och palliativ vård att belysas genom föreläsningar och patientberättelser.
Webbinarium - "Den sällsynta patienten"
Webbinariet berör ämnen som diagnostik, övergång från barn- till vuxensjukvård och palliativ vård genom föreläsningar och patientberättelser.
Internationellt
Årets Rare Disease Day-video skildrar familjer som förenas av sina erfarenheter av att leva med sällsynta hälsotillstånd.
Aktuellt
-
Reviderad informationstext om Trisomi 18-syndromet
Trisomi 18-syndromet uppstår till följd av en medfödd kromosomavvikelse. Den innebär att barnet har tre kopior av kromosom 18 i stället för två kopior, som är det normala. Syndromet medför oftast svår intellektuell funktionsnedsättning kombinerat med missbildningar av flera organ. Varje år föds cirka 10–15 barn med trisomi 18-syndromet i Sverige, varav två tredjedelar är flickor. Trisomi 18 finns vid minst 40–60 av 100 000 påbörjade graviditeter. -
Reviderad informationstext om Brankiootorenalt syndrom
Brankiootorenalt syndrom (BOR) är ett ärftligt syndrom som kännetecknas av hörselnedsättning, missbildningar av ytter-, mellan- och innerörat samt av njurarna och urinvägarna. Personer med syndromet kan ha hudförändringar intill öronen samt fistlar och cystor på halsen. I Sverige finns uppskattningsvis 200–300 personer med brankiootorenalt syndrom. Eftersom symtomen är vaga hos många kan syndromet vara svårt att upptäcka. -
Reviderad informationstext om Limb-girdle muskeldystrofi
Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) är en ärftlig muskelsjukdom som leder till att muskelfibrerna långsamt bryts ned. Det leder till muskelsvaghet och muskelförtvining. Framför allt påverkas muskler i bäckenet, låren, skuldrorna och överarmarna. Uppskattningsvis finns det ungefär 500 personer i Sverige med limb-girdle muskeldystrofi. Sjukdomen finns i mer än 30 olika former. -
Estelle har lärt sig att leva i nuet
Estelle, 29 år, lever med diagnosen neurofibromatos typ 1 (NF1). Det präglade barndomen som kantades av utredningar, anpassningar och en tuff skolgång. Idag arbetar hon inom kultursektorn i Halmstad och beskriver hur hon funnit balans och trygghet i vardagen. -
Reviderad informationstext om Cornelia de Langes syndrom
Cornelia de Langes syndrom är ett medfött syndrom som vanligen uppstår till följd av en nyuppkommen genförändring hos barnet. Syndromet kännetecknas bland annat av kortväxthet, intellektuell funktionsnedsättning och gemensamma utseendemässiga drag. Antalet personer med Cornelia de Langes syndrom i Sverige är okänt, men uppskattningsvis föds 1–3 barn med syndromet varje år i landet.