Estelle har lärt sig att leva i nuet

Senast uppdaterad 2025-12-04

  Artikeln om Estelle gjordes i samband med vuxenvistelsen om neurofibromatos typ 1 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie.   Tillbaka till neurofibromatos typ 1 Tillbaka till Ågrenskas

Doris vill inte att Marfans syndrom ska stoppa henne

Senast uppdaterad 2025-12-03

  Artikeln om Doris gjordes i samband med familjevistelsen om Marfans syndrom, Loeys-Dietz syndrom och vEDS 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Tillbaka till Marfans syndrom Tillbaka till

"Det var som att vi kom in bakvägen i Retts-världen"

Senast uppdaterad 2026-02-26

Tillbaka till Retts syndrom Tillbaka till Ågrenskas diagnossidor Ellinor är 12 år och har en MECP2-mutation som orsakar Retts syndrom. Vägen till diagnos, förståelse och rätt stöd har varit lång

Lou har stela ben

Senast uppdaterad 2026-05-05

  Artikeln om Lou gjordes i samband med familjevistelsen om heriditär spastisk parapares 2026 och är skriven av redaktör Sara Lesslie.   Tillbaka till heriditär spastisk parapares Tillbaka till

Genetik vid Retts syndrom

Senast uppdaterad 2026-03-24

  Artikeln baseras på Angélica Delgado-Vegas föreläsning i samband med familjevistelsen om Retts syndrom 2026 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Tillbaka till Retts syndrom Tillbaka till

Beteende, kognition och vardagsfunktion vid Coffin-Siris syndrom

Senast uppdaterad 2026-04-27

  Artikeln baseras på Charlotte Willfors föreläsning i samband med familjevistelsen om Coffin-Siris syndrom 2026 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Fråga till Charlotte Willfors Hur kan vissa

Utan driv händer ingenting – Alexandras och Sofias kamp för Benjamin

Senast uppdaterad 2026-04-28

  Artikeln om Benjamin gjordes i samband med familjevistelsen om Coffin-Siris syndrom 2026 och är skriven av redaktör Sara Lesslie.   Tillbaka till Coffin-Siris syndrom Tillbaka till Ågrenskas

Marfans syndrom, Loeys-Dietz syndrom och vaskulär Ehlers-Danlos syndrom – en vuxenhjärtläkares perspektiv

Senast uppdaterad 2025-12-02

  Artikeln baseras på Erik Thunströms föreläsning i samband med familjevistelsen om Marfans syndrom, Loeys-Dietz syndrom och vaskulär Ehlers-Danlos syndrom 2025 och är skriven av redaktör Sara

Magen och tarmen vid heterotaxisyndromet

Senast uppdaterad 2025-11-19

  Artikeln baseras på Linus Jönssons föreläsning i samband med familjevistelsen om heterotaxisyndromet 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Frågor till Linus Jönsson Vi vet inte om vår

Immunologi vid heterotaxisyndromet

Senast uppdaterad 2025-11-18

  Artikeln baseras på Olov Ekwalls föreläsning i samband med familjevistelsen om heterotaxisyndromet 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Frågor till Olov Ekwall Vad beror inkubationstid