Senast uppdaterad 2025-11-17
Artikeln baseras på Christina Jerns föreläsning i samband med familjevistelsen om Charcot-Marie-Tooths sjukdom 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Tillbaka till Charcot-Marie-Tooths
Senast uppdaterad 2025-11-13
Artikeln om Sigge gjordes i samband med familjevistelsen för Charcot-Marie-Tooths sjukdom 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Tillbaka till Charcot-Marie-Tooths sjukdom Tillbaka till
Senast uppdaterad 2025-11-06
Läs Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd senaste nyhetsbrev! <SEOSitemaps><enabled>true</enabled><changefreq>weekly</changefreq><priority>0.5</priority></SEOSitemaps>
Senast uppdaterad 2026-01-21
Program Delta på plats eller digitalt Prisuppgift Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd Anmälningsvillkor Kontakta oss expandable-gray expandable-gray expandable-gray
Senast uppdaterad 2025-12-10
Program Kontakta oss expandable-gray Program Vi som mist vårt barn i en cancersjukdom Koordinator, Louise Jeltin, 070-591 12 95 Administratör, Annica Jansson, 031-750 91 62 Familjevistelser
Senast uppdaterad 2026-01-20
Hur är det att leva ett vanligt familjeliv med en sällsynt diagnos? För Madeleine, Christian och sönerna Elis och Otto handlar livet med Loeys-Dietz syndrom om att hitta balansen mellan kunskap,
Senast uppdaterad 2026-01-14
Trisomi 18-syndromet uppstår till följd av en medfödd kromosomavvikelse. Den innebär att barnet har tre kopior av kromosom 18 i stället för två kopior, som är det normala. Syndromet medför oftast
Senast uppdaterad 2026-01-14
Primär mikrocefali kännetecknas av medfött litet huvud och liten hjärna samt intellektuell funktionsnedsättning. Primär mikrocefali i kombination med uttalad kortväxthet brukar benämnas Seckels
Senast uppdaterad 2026-01-14
von Hippel-Lindaus sjukdom innebär en starkt ökad risk att utveckla tumörer och vätskefyllda cystor i olika delar av kroppen. Tumörerna kan vara godartade (benigna) eller elakartade (maligna) och
Senast uppdaterad 2026-01-14
Spinocerebellära ataxier (SCA) är en stor grupp sjukdomar med koordinations störningar (ataxi) som gemensamt symtom. Symtomen och deras svårighetsgrad varierar mellan de olika sjukdomarna och från
