Senast uppdaterad 2026-05-26
WHIM-syndromet är en medfödd immunbristsjukdom. WHIM är en initialförkortning bildad av de engelska orden för vårtor (wharts), hypogammaglobulinemi och infektioner samt myelokatexis. Det senare är
Senast uppdaterad 2026-05-26
5p-deletionssyndromet, även kallat cri du chatsyndromet, orsakas av en medfödd kromosomavvikelse. Syndromet medför ett karaktäristiskt, gällt skrik hos nyfödda barn. Andra vanliga symtom är
Senast uppdaterad 2026-06-08
Efter hundratals ideella arbetstimmar kunde Ågrenska inviga en ny möteslokal vid havet. Den gamla slitna badstugan har med hjälp av Landvetter Råda Rotary förvandlats till ett ombonat samtalsrum. –
Senast uppdaterad 2026-03-13
Artikeln baseras på Monika Dolik-Michnos och Maria Rallou Tsolakis föreläsning i samband med familjevistelsen om Retts syndrom 2026 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Tillbaka till Retts
Senast uppdaterad 2026-05-04
Artikeln om konferensen Barndemens – Att komma ur skymundan är skriven av redaktör Sara Lesslie. Bit för bit försvinner livet – temadag om barndemens | Ågrenska En temadag om barndemens samlade
Senast uppdaterad 2026-03-31
Artikeln om Sara gjordes i samband med familjevistelsen om glaukom hos barn 2026 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Tillbaka till Ågrenskas diagnossidor Tillbaka till glaukom hos barn
Senast uppdaterad 2026-05-05
Artikeln baseras på Rolf Zetterströms föreläsning i samband med familjevistelsen om betaoxidationsdefekter, VLCAD-, MCAD, LCHAD- och TFP-brist 2026 och är skriven av redaktör Sara Lesslie.
Senast uppdaterad 2026-03-31
Artikeln baseras på Tove Söderbergs och Nicolina Pernheims föreläsning i samband med familjevistelsen om glaukom hos barn 2026 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Tillbaka till glaukom hos
Senast uppdaterad 2026-04-01
Familjär medelhavsfeber (FMF) tillhör gruppen autoinflammatoriska sjukdomar. Vid autoinflammatoriska sjukdomar finns en bristande reglering av det medfödda immunsystemet. Det leder till återkommande
Senast uppdaterad 2026-04-27
Fanconis anemi ingår i sjukdomsgruppen kromosombrottssyndrom som innebär att cellkärnans DNA är instabilt. Sjukdomen är ärftlig och ger bland annat symtom som missbildningar och benmärgssvikt. Den
