Senast uppdaterad 2024-10-16
Artikeln om Clara kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om dyskinetisk CP 2023, skriven av redaktör Petra Bryntesson. Dyskinetisk CP 2023, familj, pdf öppnar i ny flik Tillbaka till
Senast uppdaterad 2024-10-14
Göteborgs universitet: I samband med att Anders Olauson promoveras till hedersdoktor ordnar Sahlgrenska akademin ett halvdagssymposium. Tema: Sällsynta hälsotillstånd hos barn och unga vuxna – och
Senast uppdaterad 2024-10-14
Artikeln om Isolde kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om CHARGE-syndromet 2024, skriven av redaktör Sara Lesslie. CHARGE-syndromet 2024, familj, pdf öppnar i ny flik Tillbaka till
Senast uppdaterad 2024-10-14
Artikeln om Ludvig och Hugo kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om Beckers och limb-girdle muskeldystrofi 2024 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Beckers- och limb-girdle
Senast uppdaterad 2024-10-14
Artikeln om Klara kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om ektodermal dysplasi 2024, skriven av redaktör Sara Lesslie. Ektodermal dysplasi 2024, familj, pdf öppnar i ny flik Tillbaka
Senast uppdaterad 2024-09-27
Niemann-Picks sjukdom typ C är en medfödd lysosomal ämnesomsättningssjukdom som påverkar hjärnan och ryggmärgen samt andra organ, till exempel levern och mjälten. Sjukdomen är fortskridande och finns
Senast uppdaterad 2024-09-27
Ärftligt kavernom är en kärlavvikelse som kan leda till epileptiska anfall, synstörningar, förlamning och andra neurologiska symtom. Symtomen uppkommer oftast i 20- till 40-årsåldern, men även
Senast uppdaterad 2024-10-03
18q-deletionssyndromet uppstår till följd av en medfödd kromosomavvikelse där en del av kromosom 18 saknas. Personer med syndromet har ofta inlärningssvårigheter eller intellektuell
Senast uppdaterad 2024-10-03
Lebers hereditära optikusneuropati är en mitokondriell sjukdom som främst påverkar näthinnan och synnerven. Personer med sjukdomen kan få en allvarlig synnedsättning i det centrala synfältet. I
Senast uppdaterad 2024-10-04
Nya och uppdaterade informationstexter om sällsynta hälsotillstånd finns nu tillgängliga i Socialstyrelsens kunskapsdatabas. Besök databasen idag och håll dig uppdaterad! <SEOSitemaps><enabled>true<
