Senast uppdaterad 2024-07-30
Albinism är en ärftlig pigmentstörning som medför påverkan på ögonen och ofta även på hår och hud. Klassisk albinism delas in i två huvudformer, okulokutan albinism och okulär albinism. Albinism kan
Senast uppdaterad 2024-08-08
Ljuskällor med kvicksilver är sedan förra året förbjudna att tillverka eller importera inom EU. Detta har lett till ett landsomfattande skifte mot mer effektiva och energisnåla alternativ. I framkant
Senast uppdaterad 2024-08-08
Lasse Gustavson, brandmannen från Göteborg som överlevde en gasexplosion mot alla odds, donerade en föreläsning till Ågrenska. Han delade med sig av sin resa tillbaka, sitt mod och sin personliga
Senast uppdaterad 2024-06-19
Tänk att få vara på en typ av vuxenläger, ungefär, med jämlikar, och att kunna möta blickar som inte dömer eller frågar utan snarare uppmuntrar och uppmanar. Tänk att under flera dagar få umgås med
Senast uppdaterad 2024-06-19
Dokumentationen innehåller sammanfattningar av föreläsningarna, en intervju med en deltagande familj eller vuxen med ett sällsynt hälsotillstånd. <SEOSitemaps><enabled>true</enabled><changefreq>
Senast uppdaterad 2024-03-26
Orofaciodigitalt syndrom (OFD) är ett samlingsnamn för en grupp ärftliga syndrom som kännetecknas av medfödda missbildningar av mun, ansikte och händer och fötter. OFD I och OFD II är de vanligaste
Senast uppdaterad 2024-03-26
VLCAD-brist är en medfödd och ärftlig ämnesomsättningssjukdom (metabol sjukdom). Personer med sjukdomen har nedsatt förmåga att utvinna energi från fett. VLCAD-brist behandlas med täta måltider,
Senast uppdaterad 2024-03-26
Jouberts syndrom är ett medfött syndrom där mittdelen av lillhjärnan saknas helt eller delvis. Som nyfödda har barn med Jouberts syndrom ofta andningspåverkan, låg muskelspänning och svårt att äta.
Senast uppdaterad 2024-03-26
22q11-deletionssyndromet är ett medfött syndrom som påverkar flera organ och funktioner i kroppen. Det är vanligt med missbildningar och symtom från hjärtat, gommen, immunsystemet och det centrala
Senast uppdaterad 2024-03-26
Axenfeld-Riegers syndrom är ett ärftligt tillstånd som kännetecknas av avvikelser i framför allt ögon och tänder. Ibland kan även andra organ vara påverkade. Den allvarligaste komplikationen är grön
