Ågrenskas logotyp, länk till startsidan. Ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta hälsotillstånd och andra funktionsnedsättningar

Din sökning på "*" resulterade i 660 träffar

Visar 660 sökträffar

Reviderad informationstext om Erytropoetisk protoporfyri

Senast uppdaterad 2023-12-22

Erytropoetisk protoporfyri är en ärftlig sjukdom som innebär att ämnet protoporfyrin ansamlas i kroppen. När ytliga blodkärl i huden utsätts för solljus aktiveras protoporfyrinet. Det leder till

Aortadissektion

Senast uppdaterad 2024-01-09

Vad är en vuxenvistelse? Program Kostnad och betalning Kontakt expandable-gray expandable-gray expandable-gray expandable-light-blue En träff i tre dagar för personer över 18 år som alla har

3 juni - 5 juni

Ryggmärgsbråck

Senast uppdaterad 2024-01-15

Program Ansökan Kostnad och betalning Skola under vistelsen Ansökan om tillfällig föräldrapenning Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd Yrkesverksamma och närstående kan

23 september - 27 september

Reviderad informationstext om blödarsjuka

Senast uppdaterad 2023-11-21

Blödarsjuka är en grupp medfödda sjukdomar som kännetecknas av brist på eller total avsaknad av en koagulationsfaktor, ett protein som får blodet att levra sig. Karaktäristiskt för blödarsjuka är en

Reviderad informationstext om CHARGE-syndromet

Senast uppdaterad 2023-11-21

CHARGE-syndromet tillhör gruppen dövblindsyndrom med ytterligare organdysfunktioner, Namnet är en engelsk initialförkortning som syftar på de vanligaste symtomen. De är kolobom och synnedsättning,

Reviderad informationstext om Hereditär gelsolinamyloidos

Senast uppdaterad 2023-11-21

Hereditär gelsolinamyloidos är en ärftlig och långsamt fortskridande sjukdom som främst ger symtom från ögon, hud och nerver. De första ögonsymtomen uppkommer vanligtvis efter 20-årsåldern, medan

Reviderad informationstext om Treacher Collins syndrom

Senast uppdaterad 2023-11-21

Treacher Collins syndrom är ett ärftligt syndrom som kännetecknas av missbildningar i ansiktet. Hos en del barn kan syndromet även leda till andningssvårigheter och hörselnedsättning. Syndromet hör