Ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta hälsotillstånd och andra funktionsnedsättningar
Senast uppdaterad 2024-12-03
Artikeln om Noah kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om epidermolysis bullosa 2022, skriven av redaktör Sara Lesslie. Epidermolysis bullosa, EB 2022, familjevistelse, pdf öppnar i ny
Senast uppdaterad 2024-11-28
Succinatsemialdehyd-dehydrogenasbrist (SSADHbrist) är en medfödd ämnesomsättningssjukdom som påverkar hjärnan. Det leder till varierande grad av intellektuell funktionsnedsättning, påverkad tal- och
Senast uppdaterad 2024-11-28
Potocki-Lupskis syndrom är en medfödd kromosomavvikelse som innebär att en liten del på kromosom 17 är dubblerad. De flesta personer med syndromet har en lindrig till medelsvår intellektuell
Senast uppdaterad 2024-11-28
Skelettdysplasier, som också kallas genetiska skelettsjukdomar, är en grupp tillstånd som för närvarande (2024) inkluderar fler än 770 sjukdomar och syndrom vars huvudsymtom är avvikelser i skelett
Senast uppdaterad 2024-11-29
Vad är en vuxenvistelse? Program Kostnad och betalning Delta på plats eller digitalt Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd Yrkesverksamma och närstående kan delta Kontakt
Senast uppdaterad 2024-12-03
Artikeln om Lykke kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om optikushypoplasi 2023, skriven av redaktör Sara Lesslie. Optikushypoplasi 2023, familjevistelse, pdf öppnar i ny flik
Senast uppdaterad 2024-12-05
Artikeln om Lucas kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om heterotaxisyndromet 2020, skriven av redaktör Pia Vingros. Heterotaxisyndromet 2020, familjevistelse, pdf öppnar i ny flik
Senast uppdaterad 2024-12-05
Artikeln om Eva kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om Jouberts syndrom 2022, skriven av redaktör Sara Lesslie. Jouberts syndrom 2022, familjevistelse, pdf öppnar i ny flik Tillbaka
Senast uppdaterad 2024-12-09
Artikeln om Oskar kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om spinal muskelatrofi 2022, skriven av redaktör Petra Bryntesson. Tillbaka till SMA Tillbaka till sällsynta hälsotillstånd
Senast uppdaterad 2024-11-20
Artikeln om hudläkarens perspektiv vid albinism baseras på Rahime Incis föreläsning i samband med familjevistelsen om albinism 2024 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Frågor till Rahime Inci