Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd
Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska ansvarar för att ta fram, kvalitetssäkra och sprida information i Socialstyrelsens kunskapsdatabas. Databasen rymmer över 350 texter om hälsotillstånd som drabbar färre än 5 av 10 000 invånare.
Kunskapsdatabasen vänder sig till dig som
- arbetar inom vård, omsorg, skola och socialtjänst
- själv lever med ett sällsynt hälsotillstånd, dina närstående och andra personer som du har kontakt med
- söker kunskap om enskilda hälsotillstånd.
Kunskapscentrum inom sällsynta hälsotillstånd, (extern webbplats, öppnar ny flik)
Samhällets stöd, (extern webbplats, öppnar ny flik)
Ärftlighetsmönster, en översikt, (extern webbplats, öppnar ny flik)
Nya texter tillkommer varje år, och befintliga texter uppdateras regelbundet. Underlagen till texterna skrivs av medicinska specialister i Sverige. Informationen bearbetas av redaktörer vid Informationscentrum och faktagranskas av en särskild expertgrupp. Berörda intresseorganisationer ges också möjlighet att lämna synpunkter på innehållet.
Informationsblad
För omkring 200 av informationstexterna finns det också kortare sammanfattningar, så kallade informationsblad. Dessa kan med fördel skrivas ut och användas i olika sammanhang då man behöver förmedla vad en viss diagnos kan innebära.
Ett informationsblad. Det här är en kort sammanfattning av texten i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd
Aktuellt
-
Nya och uppdaterade informationstexter om sällsynta hälsotillstånd(3)
Läs Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd senaste nyhetsbrev! -
Reviderad informationstext om Polyarteritis nodosa
Polyarteritis nodosa tillhör gruppen vaskulitsjukdomar och kännetecknas av inflammation i de medelstora pulsådrorna (artärerna). Sjukdomen leder till att blodcirkulationen försämras, och blodkärlen kan utvidgas eller brista. Den försämrade blodtillförseln medför skador på olika organ och personer med sjukdomen kan få bestående organskador. I Sverige insjuknar omkring 10 personer varje år och det finns uppskattningsvis 300 personer med sjukdomen. -
Reviderad informationstext om Kongenital binjurebarkshyperplasi
Kongenital binjurebarkshyperplasi är en medfödd sjukdom som leder till brist på de två livsnödvändiga hormonerna kortisol och aldosteron. Sjukdomen ingår i nyföddhetsscreeningen i Sverige, vilket gör att barn med svår form identifieras och behandlas i tid. I Sverige föds cirka 10 barn per år med kongenital binjurebarkshyperplasi. -
Ny informationstext om Turners syndrom
Turners syndrom orsakas av en medfödd kromosomavvikelse som innebär att barnet har en normal X-kromosom och saknar hela eller delar av den andra av de två könskromosomerna. Syndromet finns enbart hos flickor och kvinnor. Det kännetecknas bland annat av kortväxthet och bristande äggstocksfunktion. Omkring 50 av 100 000 födda flickor har Turners syndrom. -
Reviderad informationstext om Trikorinofalangealt syndrom
Trikorinofalangealt syndrom kännetecknas av avvikelser i hårväxten, ansiktsdragen och skelettet. Syndromet förekommer i två former. Vid typ 2 uppkommer utöver de gemensamma symtomen även broskutväxter på skelettet samt intellektuell funktionsnedsättning. I Sverige känner man till ett fåtal personer med trikorinofalangealt syndrom. Trikorinofalangealt syndrom typ 1 är vanligast.
Sidan uppdaterad: 2025-08-15