Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd
Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska ansvarar för att ta fram, kvalitetssäkra och sprida information i Socialstyrelsens kunskapsdatabas. Databasen rymmer över 340 texter om hälsotillstånd som drabbar färre än 5 av 10 000 invånare.
Kunskapsdatabasen vänder sig till dig som
- arbetar inom vård, omsorg, skola och socialtjänst
- själv lever med ett sällsynt hälsotillstånd, dina närstående och andra personer som du har kontakt med
- söker kunskap om enskilda hälsotillstånd.
Kunskapscentrum inom sällsynta hälsotillstånd, (extern webbplats, öppnar ny flik)
Samhällets stöd, (extern webbplats, öppnar ny flik)
Ärftlighetsmönster, en översikt, (extern webbplats, öppnar ny flik)
Nya texter tillkommer varje år, och befintliga texter uppdateras regelbundet. Underlagen till texterna skrivs av medicinska specialister i Sverige. Informationen bearbetas av redaktörer vid Informationscentrum och faktagranskas av en särskild expertgrupp. Berörda intresseorganisationer ges också möjlighet att lämna synpunkter på innehållet.
Informationsblad
För omkring 200 av informationstexterna finns det också kortare sammanfattningar, så kallade informationsblad. Dessa kan med fördel skrivas ut och användas i olika sammanhang då man behöver förmedla vad en viss diagnos kan innebära.
Ett informationsblad. Det här är en kort sammanfattning av texten i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd
Aktuellt
-
Nya och uppdaterade informationstexter om sällsynta hälsotillstånd
Läs Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd senaste nyhetsbrev! -
Reviderad informationstext om Pseudoxanthoma elasticum
Pseudoxanthoma elasticum är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av att den elastiska vävnaden i huden, ögonen och blodkärlsväggarna successivt skadas och förkalkas. Detta kan bland annat leda till synnedsättning och nedsatt blodcirkulation. Symtomens svårighetsgrad och hur snabbt sjukdomen fortskrider varierar mellan olika personer. Uppskattningsvis finns 100–200 personer med pseudoxanthoma elasticum i Sverige. Sjukdomen är vanligare hos kvinnor än hos män. Revideringen har gjorts av docent Sam Polesie, Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg. -
Nytt uppdrag till Socialstyrelsen om sällsynta hälsotillstånd
Genom ett nytt uppdrag till Socialstyrelsen vill regeringen förbättra kunskapen om sällsynta hälsotillstånd och stärka stödet för både patienter och vårdpersonal. -
Revideras informationstext om Huntingtons sjukdom
Huntingtons sjukdom är en ärftlig, fortskridande sjukdom som uppkommer till följd av nedbrytning av nervceller i hjärnan. Sjukdomen karaktäriseras av ofrivilliga rörelser. Även förmågan att förstå och hantera information påverkas, och beteende och personlighet förändras. Uppskattningsvis finns det cirka 1 000 personer med Huntingtons sjukdom i Sverige. Mellan 3 och 10 procent har den juvenila formen som uppkommer före 20 års ålder. Revideringen har gjorts av professor Åsa Petersén, Skånes universitetssjukhus i Lund. -
Ny informationstext om Birt-Hogg-Dubés syndrom
Birt-Hogg-Dubés syndrom är ett ärftligt syndrom som kännetecknas av hudförändringar, lungcystor som kan leda till lungkollaps, samt en förhöjd risk för njurcancer. Symtomen varierar i omfattning och svårighetsgrad. Syndromet uppkommer vanligen i vuxen ålder. Det finns inga säkra uppgifter om hur många som har Birt-Hogg-Dubés syndrom i Sverige. Textunderlaget har skrivits av överläkare Maria Johansson Soller, Akademiska sjukhuset i Uppsala.
Sidan uppdaterad: 2025-08-15