Oskar – ett liv med Mowat-Wilsons syndrom

Oskar kom till Ågrenskas familjevistelse tillsammans med sin mamma Linda, sin pappa Rolf och systrarna Frida, 10 år och Maja, 4 år.

Graviditeten med Oskar var som vilken som helst. Ingen märkte något avvikande, berättar Linda. Hon gick tiden ut med Oskar, men när han väl hade fötts syntes det första tecknet på att något inte var helt som det skulle. Oskar föddes med hypospadi, vilket innebär att urinröret mynnade ut på undersidan av snoppen istället för på ollonet.
– Så fort han hade kommit ut hörde jag personalen prata om att de ’måste ta kromosomprover’. Det kändes väldigt läskigt och konstigt, och det var svårt att förstå vad det innebar, säger Linda.

Under första natten åt inte Oskar som han skulle. Magen svullnade upp och han ville inte lugna sig. Det visade sig att ett fel på tarmarna gjorde att han inte kunde bajsa, och Oskar opererades därför i magen någon dag senare. Då fick han stomipåse.
– Vi låg inne på sjukhuset i två-tre veckor, och under den tiden upptäcktes också ett hjärtfel.

Oskar hade ASD och VSD samt öppen ductus. ASD innebär att det finns ett hål i skiljeväggen mellan förmaken, vilket gör att förmak, kammare och lungpulsåder förstoras. VSD innebär att det finns ett hål i skiljeväggen mellan kamrarna. Felet gör att blodet blandas och får gå en extra gång genom lungorna. Hjärtat får då arbeta mer. Till en början gjorde man ingenting åt Oskars hjärtfel eftersom läkarna ville att han skulle få återhämta sig efter magoperationen.

Stomin fungerade bra från första början. Under de första månaderna var Oskar dock slö, sov mycket och åt varannan timme. På grund av hjärtfelen orkade han inte äta sig fullt mätt varje gång han åt utan behövde istället äta lite oftare. Vid fyra månaders ålder korrigerades hjärtfelen genom en operation.
– Alla operationer har lyckligtvis gått väldigt bra för Oskar. Vi har legat inne två veckor varje gång men sluppit komplikationer i samband med ingreppen, säger Linda.

Operation nummer tre gjordes när Oskar var ett drygt år. Då visste läkarna att hans tarmproblem var Hirschsprungs sjukdom, det vill säga avsaknad av nervceller i en del av tarmen. Halva tjocktarmen opererades bort. Läkarna lade också ner tarmen så att Oskar skulle kunna bajsa normalt istället för via stomin.
– Det var starten på stora tarmbesvär som höll i sig ända tills Oskar var tio år. Han blev svårt förstoppad och kräktes mycket. Tarmproblemen har nog överskuggat alla andra symtom och svårigheter för vår del, säger Linda.

Oskar får epilepsi

Oskar var ungefär två år när han fick tre eller fyra stora epileptiska anfall på kort tid. Linda råkade vara hemma ensam med Oskar varje gång och tyckte att anfallen såg otäcka ut.
– Det gjordes snabbt ett EEG, och därefter sattes medicin in för att vi skulle få bukt med anfallen. Det hjälpte direkt och Oskar blev nästintill anfallsfri, säger hon. 

Några år senare fick Oskar nya anfall, denna gång i form av frånvaroattacker. Läkarna bedömde att det berodde på att han vuxit ur medicinen. Han fick prova en ny, som hjälpte.
– Vi har förstått att epilepsin kan vara väldigt besvärlig för många men för oss har det inte varit något stor grej. Medicinerna hjälper väldigt bra och epilepsin är ingenting vi tänker på alls i vardagen, säger Linda.

Oskar får kontakt med habiliteringen

När Oskar var omkring ett år blev han inskriven på habiliteringen, eftersom han var sen i sin motoriska utveckling. Han kunde inte sitta själv och fick bland annat hjälp med sitträning och annan träning med stöd av sjukgymnast.
– Vi hade ingen aning om att de olika problemen som Oskar hade haft hängde ihop med varandra och var en del av ett syndrom, säger mamma Linda.

Oskar började i förskolan när han var 1,5 år, i vanlig grupp men med en egen resursperson.
– Vi hade varit oroliga innan eftersom Oskar varken kunde gå eller göra ljud ifrån sig, men det fungerade jättebra på förskolan, säger Linda.

När familjen flyttade fick Oskar istället plats på en särskild resursförskola med färre barn. Det fungerade också bra och Linda och Rolf var nöjda med beslutet att byta till specialförskolan. Där hade personalen erfarenhet av att arbeta med barn med särskilda behov.

När Oskar var 3,5 år började han gå med stöd av en rollator. Efter ytterligare något år kunde han släppa den och gå på egen hand. Ungefär i samma veva föddes hans lillasyster Frida.
– Det var skönt att han lärde sig gå när Frida kom, men det blev ändå en väldigt körig period. Under ett halvår hade vi det jättestressigt i vardagen. Till slut såg en kvinna på habiliteringen hur dåligt jag mådde. Hon ordnade då så att Oskar kunde få vara hela dagar på förskolan istället för de vanliga 15 timmarna i veckan. Det gjorde enorm skillnad för oss, säger Linda.

Förändringen gjorde att hon fullt ut kunde koncentrera sig på att vara mamma till Frida på dagarna. När Oskar var hemma mycket behövde han sin mammas fulla fokus.
– Oskar har alltid trivts på förskolan och haft jätteroligt där, så det kändes heller inte som någon nackdel för honom.

Hypospadin, urinröret som satt lite fel, korrigerades genom två operationer när Oskar var i fyraårsåldern. Sedan dess har han inte haft några problem med att kissa. Men han var ofta sjuk under de första åren. Han hade så många öroninflammationer att han fick hål på trumhinnan och varje gång han blev förkyld fick han hög feber. Han blödde ofta i tarmen och familjen var mycket på sjukhus. Efter ett av besöken hos habiliteringsläkaren när Oskar var fem-sex år, blev Linda och Rolf uppringda efteråt. Läkaren hade läst en artikel om ett syndrom som han ville testa Oskar för. Några prover togs och en vecka senare ställdes diagnosen Mowat-Wilsons syndrom.
– Det var mest skönt, vi visste ju redan att något inte stämde med Oskar. Det var en lättnad att slippa leta mer efter orsaken, säger Rolf.

Informationsmässigt gav diagnosen dock inte så mycket. Mowat-Wilsons syndrom är så pass ovanligt att familjen hittade väldigt lite information om sjukdomen på internet. De förstod dock att många av Oskars symtom hängde ihop med varandra och var en del av hans syndrom.
– Vi kunde bocka av symtomen som fanns beskrivna ett efter ett, och det var på något sätt skönt eftersom det fick oss att tänka att det då kanske inte skulle dyka upp så mycket mer framöver. Det stod att det mesta brukar lugna ner sig efter skolåldern och det har också stämt för Oskars del, säger Linda.

Oskars pedagoger börjar använda tecken

Redan på förskolan började Oskars pedagoger att använda tecken som stöd i kommunikationen med honom. Det tyckte Linda och Rolf var jättebra, det var skönt att personalen på den nya förskolan var vana vid att stötta barn med särskilda behov. De fick också själva, tillsammans med flera nära släktingar, gå en teckenkurs för att lära sig mer om hur de kan använda tecken som stöd.
– Det var väldigt värdefullt, men samtidigt svårt när vi inte fick någon respons från Oskar. Det gjorde att vår teckenanvändning hemma dog ut med tiden. Men de fortsatte med den i förskolan och skolan, säger Rolf.

Det dröjde många år innan Oskar själv gjorde något tecken tillbaka, men familjen har alltid uppfattat att Oskar förstår mycket av vad de säger.
– Han är väldigt kommunikativ även om han inte talar. Han pekar och visar på andra sätt aktivt vad han vill, säger Linda.

När det var dags för skolstart började Oskar i anpassad grundskola och fick för första gången åka skolskjuts till skolan.
– Det kändes ovant till en början, att skicka iväg honom på egen hand sådär, men vi var med i början och det har fungerat toppen, säger Linda.

När Oskar hade börjat skolan provade sig läraren fram med ett stort antal kommunikationsmetoder. Logopeden på habiliteringen hjälpte till att skriva ut olika hjälpmedel.
– Mycket, till exempel en handdator, fungerade dåligt eftersom den krävde finmotoriska färdigheter som Oskar inte hade, säger Linda.

Att trycka på saker fungerade inte heller så bra eftersom Oskar då bara tryckte och tryckte utan att stanna upp och reflektera över vad han såg. Med tiden upptäckte familjen dock att han var intresserad av bilder, och att han var duktig på att se bilder och detaljer även när de var små, berättar Rolf. Oskar tycker om att titta på bilder, både foton och ritade figurer, och skolpersonalen började använda bilder som stöd i samtalen. Det har fungerat jättebra. Idag har Oskar en kommunikationsbok full med bilder som han alltid har med sig. De föreställer både foton på personer i omgivningen och ritade symboler för olika ord. I boken kan Oskar peka för att kommunicera med omgivningen. I skolan finns samma bilder uppsatta på stora ark vilket gör att det går ännu snabbare att pekprata.
– Han är jätteduktig och hittar rätt bland bilderna mycket snabbare än vi gör, säger Linda.

För några år sedan, när Oskar var i tioårsåldern, åkte han iväg tillsammans med sina föräldrar på en kommunikationsutredning. Där testades många olika kommunikationssätt och utredaren bekräftade föräldrarnas känsla av att kommunikationsboken med bilder i var det som fungerade allra bäst för Oskar.

Oskar har svårt att komma till ro

Oskar har kontakt med en sjukgymnast men träffar henne inte så ofta. Familjen tar kontakt med henne när de tycker att det behövs. Sömnen är ett område som varit problematiskt. De första åren var Oskar vaken flera timmar per natt, men i fyraårsåldern fick han melatonin för att sova bättre, vilket hjälpte.
– Han vaknar fortfarande varje natt, men när någon av oss lägger oss intill honom somnar han om. Det gjorde han inte när han var yngre, då ville han upp och leka vad klockan än var, säger Linda.

Just nu testar familjen ett kedjetäcke för att se om det kan förbättra Oskars sömn. Ett sådant ger lite tyngd mot kroppen och kan göra det lättare att komma till ro. Hittills har det dock inte medfört någon stor skillnad för Oskar. Ett tag testade han också medicin mot adhd, eftersom han har svårt att koncentrera sig och snabbt tappar intresset för det han håller på med. Medicinen gjorde honom lugnare, men hade nackdelen att det tog honom flera timmar varje kväll att komma till ro och somna.
– Med tanke på att han har sömnsvårigheter redan som det är var det helt klart inte värt det, säger Linda.

Oskar har två systrar

Oskar har två yngre syskon: Frida som är tio år och Maja som är fyra. För Linda och Rolf har det varit viktigt att se till att tjejerna inte kommer i skymundan eftersom Oskar tar mycket av föräldrarnas tid och kraft. Sedan Oskar var åtta år har han bott på ett korttidsboende vissa dagar.
– I början var det jättesvårt, han grät när vi hämtade eller lämnade honom. Men vi kämpade på och efter något år upptäckte vi att det fungerade mycket bättre om Oskar åkte färdtjänst till korttidsboendet efter skolan. Det förflyttade brytpunkten för hämtning och lämning, säger Linda.

Idag trivs Oskar bra på sitt korttidsboende, där han bor tre veckodagar och tre helgdagar i månaden. Vardagskvällarna ser ut ungefär som hemma, men på helgerna brukar personalen hitta på roliga aktiviteter, som bowling eller bio. Korttidsverksamheten fungerar bra och har varit viktig för familjen. När Oskar är där får de en paus och hans systrar extra tid med föräldrarna.
– När Oskar var sjuk ofta när han var liten tänkte vi mycket på Frida och på hur det påverkar henne. För Maja är det lite annorlunda, under hela hennes liv har läget varit lugnare och stabilare med Oskar, säger Linda.

Frida och Maja har lite olika relation till Oskar. Frida har alltid varit medlaren i familjen, den som gett med sig direkt och räckt över en leksak till Oskar om han börjat bråka om den. Hon har hjälpt till mer hemma på ett sätt som Maja inte behövt. Maja, den yngsta systern, bjuder Oskar på lite mer motstånd och säger ifrån mer än vad Frida gör, precis som hon gör till vem som helst.

Oskar nu och i framtiden

Oskar har varit inskriven i specialisttandvården sedan han var liten. Han går till tandläkaren fyra gånger per år.
­– Besöken går oftast inte så bra. Oskar har jättesvårt med allt som rör kontakt nära ansiktet och huvudet, så en tandläkarundersökning är svår att genomföra. Men det är bra att tandvårdspersonalen håller koll så gott de kan så att hans tandhälsa bibehålls, säger Linda.

Idag är Oskar en glad och aktiv kille och sjukvårdskontakterna totalt är betydligt färre än när han var yngre. Han kontrollerar regelbundet synen och hörseln, och mäter blodvärdet två gånger per år för att se att tarmen fungerar som den ska. Under de tio första åren hade Oskar ständigt sår i tarmen. Han hade ont och skrek mycket, och fick järntillskott ett par gånger i veckan. Idag sköter han magen med ett vattenlavemang varje dag och det har inneburit en stor skillnad.
– Nu är han frisk och mår toppen. Hans blodvärden är stabila och hela situationen är annorlunda, säger Linda.

Vart tredje år går Oskar också på kontroller för sitt hjärtfel.
– De kontrollerna sker mer och mer sällan. I början gick han varje år, sedan vartannat och nu vart tredje. Läkarna säger att hjärtfelet inte bör orsaka honom några problem i livet och det är skönt att läget blir stabilare hela tiden, säger Linda.

Hon och Rolf är personliga assistenter för Oskar de timmar han är hemma. Det tycker de är en bra lösning, eftersom de känt att de inte vill ha någon utomstående person närvarande i familjelivet. Oskar behöver mycket hjälp och stöd, och Rolf och Linda har insett att han aldrig kommer att klara sig på egen hand. De pratar en del om vad som kommer hända sedan, när Oskar blir vuxen.
– Man ser framför sig skola, gymnasium, kanske en flytt. Men sedan är det stopp. Vad händer sedan? säger Rolf.

Han önskar att informationen från myndigheterna genom åren hade varit tydligare, så att familjen kunnat fokusera mer på Oskar och mindre på byråkrati.
– Ingen berättade om omvårdnadsbidrag eller andra insatser som finns att söka. I början låg vårt fokus helt på Oskar och hur han mådde, inte vid pengar och bidrag och sådant. De bitarna hade det varit skönt att få hjälp med, säger han.