– Jag vill göra det jag själv klarar av och visa att CMT inte behöver stoppa en

Sigge kom till Ågrenskas familjevistelse för CMT tillsammans med mamma Zenitha och lillebror Junior, 10 år. När Sigge var liten anade Zenitha att något inte stämde. Sigges var kobent och han var ovanligt rörlig i lederna.
– Han lärde sig aldrig att krypa och började inte gå som förväntat. Han tog sig fram på sitt eget sätt.

Zenitha berättade om sin oro för BVC och efter flera påtryckningar fick Sigge träffa en ortoped. Läkaren vägde ihop symtomen och gav Sigge diagnosen Ehlers-Danlos syndrom (EDS), vilket är en bindvävssjukdom som bland annat kan ge överrörliga leder och tunn, skör hud.

Sigges pappa fanns inte med i bilden, men när Sigge fick sin EDS-diagnos kontaktade Zenitha Sigges farmor. Farmodern berättade att hon hade Charcot-Marie-Tooths sjukdom. CMT är ett ärftligt tillstånd som påverkar perifera nerver. Det kan leda till muskelsvaghet, nedsatt känsel i händer och fötter, balanssvårigheter och ledfelställningar. Efter beskedet om farmodern gjordes en genetisk utredning för Sigge som slutligen ledde till diagnosen CMT1A.
–Vi har vetat om att jag har CMT sedan jag var fem år, säger Sigge.

Hjälpmedel och anpassningar

Under uppväxten har Sigge haft olika hjälpmedel, bland annat ortoser för att stabilisera fötterna. Vissa har skavt och varit svåra att vänja sig vid.
– Ortoserna på natten var de jobbigaste, säger Sigge.

I skolan har han fått anpassningar, som att skriva på iPad eller dator. Ju äldre han har blivit, desto mer har han velat klara utan anpassningar.
– Jag vill känna mig självständig och se hur mycket jag klarar av på egen hand, säger han.

Sigge har också haft rullstol för längre sträckor, men idag använder han den sällan.
– Det är Sigge själv som bestämmer. Vi har valt att fokusera på återhämtning och jag stöttar Sigge att göra det han själv vill och orkar, säger Zenitha.

Trötthet och styrka

Att leva med CMT innebär inte bara fysisk påverkan. Sigge beskriver också hur hjärntrötthet blir en del av vardagen.
– Jag behöver anstränga kroppen mer, och det konstanta fokuset gör mig trött i huvudet, säger han.

Just nu utreds Sigge för adhd, något som Zenitha tror kan ha varit en styrka i kombination med CMT. Hon berättar att Sigges överaktivitet innebär att han sällan blir stillasittande.

– Men det är ändå svårt för jag prokrastinerar mycket. Klockan kan hinna blir sent på kvällen innan jag får tummen ur och tar mig iväg på någon aktivitet eller till gymmet, säger Sigge.

Familjens betydelse

När Sigge var sju år föddes lillebror Junior. Zenitha fick vara påhittig för att få i väg båda barnen till skola och förskola och Junior satt ofta i Sigges knä i rullstolen i stället för i barnvagn. För Junior har det inte varit en stor sak att Sigge har CMT.
– Jag har inte tänkt så mycket på det, men det har varit kul att vara här på Ågrenska, säger Junior.

Zenitha berättar att familjen har fått bra stöd från habiliteringen, men inte alltid från skolan.
– Ofta har de trott att Sigge varit skoltrött, när det egentligen handlat om att han blivit uttröttad på grund av sjukdomen. Sigge har en otrolig förmåga att lära sig saker, hans hjärna har fått jobba extra där musklerna inte hängt med.

För Zenitha har det stundtals varit tufft att navigera vardagen med Sigges CMT som ensamstående tvåbarnsmamma.

– Jag grottar inte ner mig i saker och är inte så orolig av mig, det tror jag är en styrka. Däremot har jag blivit mentalt uttröttad av att behöva kämpa så för Sigges skull.

Trots det betonar hon att familjen står stark tack vare nära släkt och vänner.
– Barnens morfar har varit som en extrapappa till killarna. Det har betytt mycket.

Framtiden

Sigge går i dag andra året på Handelsprogrammet på gymnasiet. Efter studierna vill han helst arbeta praktiskt.
– Jag vill inte sitta på ett kontor och skriva rapporter. Jag vill använda kroppen, säger han.

Zenitha tillägger:
– Jag tror han kommer välja något jag tycker är otäckt, men det viktigaste är att valet är Sigges.

Sigge har en större acceptans för sin sjukdom i dag än när han var yngre.
– Jag berättar inte alltid för nya bekanta att jag har sjukdomen. Den är en del av mig, men den är inte hela mitt liv, säger han.

Sigge har också en önskan att hjälpa andra.
– Jag vill lära mig mer om CMT inte bara för min egen skull utan för att kunna stötta barn med CMT. Det är viktigt att inte jämföra sig för mycket med andra, utan försöka att bara tävla med sig själv.

Ett hoppfullt perspektiv

Trots utmaningarna ser både Sigge och hans mamma ljust på framtiden. De lyfter fram forskningen och den ökande mängden tillgänglig information som viktiga resurser. Zenitha beskriver Sigge som omtänksam, stark och med mycket kunskap om sitt tillstånd.
– Det känns hoppfullt. Sigge kan bli en viktig förebild för yngre barn med CMT, säger Zenitha.

Sigge själv sammanfattar sin inställning med eftertanke:
– Jag vill göra det jag själv klarar av. Om jag känner att det går bra, så gör det oftast det.