Arbetsterapi och fysioterapi vid Charcot-Marie-Tooths sjukdom

Till Neurologisk utredningsmottagning barn kommer barn och ungdomar med olika neuromuskulära sjukdomar för utredning och långsiktig uppföljning. Expertteamet för barn och ungdomar med neuromuskulära sjukdomar består av barnneurolog, fysioterapeut, arbetsterapeut och dietist och fungerar bland annat som en resurs för de lokala habiliteringarna. Sedan 2023 bedriver Drottning Silvias barnsjukhus Nationell högspecialiserad vård (NHV) för neuromuskulära sjukdomar hos barn.

– Alla barn med CMT följs inte enligt NHV, men alla bör ha tillgång till ett expertteam, säger Ulrika Edofsson. 

Bedömning och uppföljning

Vid bedömning av funktion hos barn med CMT används en skala som heter CMTPeds (Charcot-Marie-Tooth disease Pediatric Scale). Den är framtagen för barn och unga med CMT mellan 3 och 20 år. Skalan ger ett sammanvägt utfallsmått av sjukdomens svårighetsgrad baserat på bland annat fingerfärdighet, greppstyrka, fotstyrka, balans, gång och känsel.    

Vid besök hos Neurologisk utredningsmottagning barn görs olika bedömningar av muskelstyrka, ledrörlighet, motorisk funktion, balans, tillväxt och sensibilitet.

– Det gör vi för att förstå styrkor och svårigheter hos barnet. Då kan vi ligga steget före när det gäller insatser, säger Björn Klanac.

Muskelsvaghet

Vid CMT påverkas framför allt den distala muskulaturen, det vill säga muskler i händerna och fötterna. Det kan också finnas en proximal påverkan, vilket innebär att även muskler närmast kroppens mitt, som bål, höfter och skuldror, kan vara påverkade. I vissa fall kan även lungmuskulaturen vara påverkad.

– Det finns en stor variation mellan individer med CMT i hur stor muskelpåverkan är. Det rör sig från svårigheter att lyfta fötterna till svårare andningsproblematik. Därför behöver vi testa styrkan i hela kroppen, säger Björn Klanac.

Känsel och smärta

Eftersom nerverna är påverkade kan känsel och smärta upplevas på ett annorlunda sätt hos barn med CMT. Känsel testas både för ytlig beröring, smärta, värme och kyla och proprioception. Proprioception är kroppens förmåga att känna av sina egna rörelser och kroppsdelarnas position utan att man behöver titta på dem. Oftast är fötter och händer mest påverkade.

– Vid CMT kan det finnas en annorlunda känsel och en del upplever inte att de känner av till exempel värme, kyla eller smärta, säger Björn Klanac.

Handfunktion

Händerna och fötterna styrs långt ifrån kroppens mitt vilket innebär att nervsignalerna behöver färdas lång väg. Därför är funktionen i händerna och fötterna det symtom som oftast har störst påverkan vid CMT. Att kunna använda våra händer är centralt i människans vardag. Svaghet i händerna och armarna ger svårighet att greppa, bära och lyfta samt utföra finmotoriska moment.

– Många tycker att det är jobbigt att skriva med en penna. Ofta behöver barnet trycka hårt för att känna vad handen ska göra. Därför är det viktigt att barnet får rätt skrivhjälpmedel i skolan, säger Ulrika Edofsson.

Gång och balans

Balansen är vanligen påverkad hos barn med CMT. Det beror på nedsatt information från, och styrka i fötterna. Det kan också bero på felställningar i fötterna.

– Det är viktigt att utmana motoriskt med respekt för den nedsatta balansen. Här får idrottsläraren en viktig roll i barnets skolgång och behöver få rätt information, säger Björn Klanac.

Det är vanligt att kompensera svagheten i fötterna med att gå med höga knän. Det kan bli en utåtrotation i höfterna och därmed en avvikande gång och en stor fallrisk.

Felställningar i fötterna beror oftast på en muskelobalans. En obalans mellan starkare och svagare muskler kan bidra till utveckling av kontrakturer (strama muskler som leder till ledfelställningar). Felställningarna kan innebära smärta och större risk för att trampa snett och stuka fötterna. Ibland behöver felställningar opereras, i andra fall kan de förebyggas.

– Tajming är väldigt viktigt. Både för kirurgi och för förebyggande åtgärder. Därför är det så viktigt att arbeta med regelbunden uppföljning, säger Björn Klanac.

En toe-off ortos är ett vanligt hjälpmedel för att förhindra att man snubblar på fötterna när man går och springer. Ortosen förbättrar balansen och gångmönstret.

– Här görs alltid en individuell bedömning. Alla med CMT behöver inte ortoser, men de är jätteviktiga för att bibehålla rörlighet och förebygga ledfelställningar, säger Björn Klanac.

Träning

För yngre barn ska träning i huvudsak innebära stimulerande lekmiljöer och uppmuntran till rörelse i vardagen. Det kan vara nödvändigt med anpassningar på idrotten och därför är det viktigt med en nära dialog med förskola och skola. Bassängträning är effektiv och skonsam.

– Skapa rörelseglädje och anpassa efter barnets individuella förutsättningar. Anpassningar på idrotten ska vara inkluderande, men inte utpekande. Det kan vara en utmaning, säger Björn Klanac.

För ungdomar med CMT brukar man rekommendera träning av muskulatur som inte är påverkad. Det ger en grundstyrka som kan kompensera för den muskelsvaghet som kan finnas i delar av kroppen.

– I vissa fall kan ett alternativ vara att träna också påverkad muskulatur samt balans,  säger Björn Klanac.

Effekten av träning kan bli bättre balans och gångförmåga och förbättrad styrka i benen.

Tips!

Specialpedagogiska skolmyndigheten, SPSM, har till uppdrag att stötta skolor att anpassa till exempel idrottslektioner. Läs mer på Specialpedagogiska skolmyndighetens webbplats: Specialpedagogiska skolmyndigheten, Rörelse och fysisk aktivitet i skolan (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Ett annat tips är ParaMe som är en tjänst Parasport Sverige tillhandahåller där man kan söka och prova olika idrotter: ParaMe (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Nedsatt lungfunktion

Det är sällsynt, men lungfunktionen kan vara påverkad vid CMT på grund av nervpåverkan till den glatta lungmuskulaturen. Vid nedsatt lungfunktion är det svårare för lungan att transportera bort slem vilket kan leda till svårare förkylningar och lunginflammation som följd.

– Om barnet sover dåligt och har andningsuppehåll nattetid kan det behövas andningshjälpmedel.

Motståndsandning är en viktig behandling vid försvagad andningsmuskulatur och lungfunktion. Mer luft in i lungan gör det lättare att få upp slem. Andningsträning kan utföras med en så kallad PEP-mask eller PEP-pipa med en motståndsventil. Om det bedöms att en PEP-mask inte ger tillräcklig effekt kan en hostmaskin vara ett alternativ.

– För en del behövs andningsstöd nattetid och då brukar man använda en BiPAP som hjälper till att hålla luftvägarna öppna och underlätta syreupptagningen, säger Björn Klanac. 

Rygg och sittande

Ungefär 30 procent av alla med CMT har en ökad risk att utveckla skolios. Det innebär att ryggen får en krökning som beror på obalans mellan starkare och svagare muskler. Om muskelstyrkan är ojämnt fördelad över kroppens muskler är det lätt att kroppen belastas snett. Även kutrygg (kyfos) är vanligt. Skolios uppkommer oftast i de tidiga tonåren och behandlas med korsett eller operation.

Vid uppföljningar hos det neuromuskulära teamet görs en yttre inspektion av ryggen i sittande ställning.

– Vi tittar på ryggens form samt bäckenets, huvudets och axlarnas position för att kunna förebygga felställningar och skapa förutsättningar för symmetri. Barnets räckvidd och balans är också viktiga förutsättningar för aktivitet och delaktighet, säger Björn Klanac.

Ståträning

Det finns många fördelar med att komma upp i stående, för den som inte står eller går självständigt. Det är viktigt för rörligheten i fot-, höft- och knäleder. Den belastning på skelettet som ståendet innebär är viktig för att undvika osteoporos (benskörhet) och minskar risken för utveckling av skolios i ryggen. Ståträning är också bra för lungfunktionen.

– Om man inte har ett eget självständigt stående rekommenderar vi att man ståtränar med hjälp av ståhjälpmedel, till exempel ståskal, långa ortoser eller stårullstolar. Ett ståhjälpmedel kan också rekommenderas om man har ett asymmetriskt stående för att minska risken för snedbelastning, säger Björn Klanac.

Självständighet i vardagen

Att vara självständig är att ha kunskap om sig själv, sina möjligheter och begränsningar samt att vara aktiv i besluten kring sin egen person. För att stötta barnet till större självförtroende och att utveckla och behålla sin självständighet krävs kännedom om de fysiska förutsättningarna. Det krävs också bra förutsättningar i den fysiska miljön. Här har arbetsterapeuten en viktig roll att förskriva hjälpmedel som ökar möjligheterna till delaktighet och självständighet både hemma och skolan.

– Ibland behöver man också låta någon annan göra det hjärnan vill, men musklerna inte kan. En viktig färdighet för barnen är därför att kunna instruera andra att hjälpa för att på så vis kunna delta och vara aktiv i besluten kring sin egen person, säger Ulrika Edofsson. 

När det gäller aktivitetsförmågan i vardagen är det många faktorer som spelar in. Det handlar inte bara om den fysiska förmågan. Det kan också finnas en bristande initiativförmåga. Barn reglerar oftast sin aktivitetsnivå genom att vila när de blir trötta, men andra barn kan behöva motiveras till rörelse.

– Vi runtomkring barnet kan behöva hjälpa till att planera upp aktiviteter. Trots en god gångförmåga kan man också ha behov av ett förflyttningshjälpmedel vid längre sträckor för att orka med aktiviteten, säger Ulrika Edofsson.

Hjälpmedel vid förflyttning kan vara en cykel eller kickbike, men också en eldriven rullstol eller en permobil.

Ulrika Edofsson betonar också vikten av att prata med sitt barn om diagnosen. En förutsättning för barnet att bli självständig är att ha tillräcklig kunskap om sin egen funktionsnedsättning.

– Svara på frågor, barnet kan ha helt andra frågor än du som förälder har och det är ett viktigt perspektiv. Om barnet vet mer om sin diagnos har hen också möjlighet att lära sig mer om sin kropp och sina förutsättningar, säger Ulrika Edofsson.