August föddes med avbruten matstrupe

August, sju år, kom till Ågrenskas familjevistelse för esofagusatresi tillsammans med mamma Emma, pappa Dennis, tvillingsyster Nora och storebror Viggo, nio år.

Att Emma och Dennis andra barn skulle bli tvillingar kom som en chock för familjen. Tvillingar fanns inte i släkten och Emma fick gå på många extra kontroller. Vid det sista ultraljudet före förlossningen uppmärksammade ultraljudssköterskan något avvikande i magregionen hos det ena barnet. Det planerades för uppföljning, men den hann aldrig bli av.
– Det blev förstås en oro, men det var ganska omtumlande bara detta att vänta tvillingar. Det var mycket att tänka på och oroa sig över, säger Emma.

I graviditetsvecka 33 gick vattnet. Nora föddes först och därefter August i säte. Förlossningen gick bra, men eftersom barnen var för tidigt födda flyttades familjen till neonatalavdelningen för observation och rutinkontroller. Eftersom tvillingarna var prematura skulle personalen sätta en sond genom näsan på båda syskonen. På Nora gick det bra, men på August gick sonden inte att få ner.
– Redan någon timme efter förlossningen hade läkaren en teori om att det handlade om esofagusatresi, säger Dennis.

August och pappa Dennis flyttades till Karolinska universitetssjukhuset där det fanns ett team för esofagusatresi, medan Emma och Nora blev kvar på Danderyds sjukhus. August fick tidigt göra en röntgenundersökning som bekräftade diagnosen.
– Samtidigt som vi fick besked om diagnosen fick vi också veta att August skulle opereras när han var tre dagar gammal, säger Dennis.

Beskedet kom mitt i ett kaos.
– Vi hade två nyfödda barn och en tvååring hemma. Att dessutom få veta att August skulle opereras direkt gick knappt att ta in, säger Dennis.

Operation och komplikationer

Ingreppet som sammanförde Augusts matstrupe med magsäcken gick bra. Efter operationen fick även Emma och Nora flytta över till Karolinska. På grund av platsbrist bedömdes dock Nora ganska snart som för frisk för att få stanna. Hela familjen var därför tvungna att flytta till ett annat sjukhus tio dagar efter operationen. Flytten blev traumatisk och familjen kände en stor otrygghet i att lämna esofagusatresi-teamet på Karolinska.
– På det nya sjukhuset fick August sitt första riktiga andningsstopp. Varken vi eller personalen förstod varför. Hade han fått vara kvar på Karolinska hade man följt upp risken för trakeomalaci, men det gjordes inte nu.

August hade svår trakeomalaci, vilket innebär att luftstrupens väggar är för mjuka och den delvis faller ihop, särskilt vid utandning. Det kan leda till pipande eller ansträngd andning, hosta och andningsbesvär, framför allt hos spädbarn. Även andra viktiga tidiga uppföljningar uteblev till följd av flytten.
– Långt senare, när August var två år, behövde han opereras för fjättrad ryggmärg, något som hade kunnat upptäckas när han var nyfödd.

Första året var tufft

Trakeomalacin innebar att Augusts luftstrupe var mycket mjuk och stängdes upprepade gånger, vilket ledde till andningsstopp. Samtidigt fungerade magen dåligt.
– Han hade ont och skrek så mycket att han svimmade och fick svårt att andas. Första tiden var tuff.

Under den första tiden träffades Emma och Dennis knappt alls. August och Nora behövde sondmatas och ammas var tredje timme och hemma väntade Viggo.
– Efter ett dygn på neonatalavdelningen bytte vi av varandra och åkte hem till Viggo. Då var man helt slut.

Familjen fick stanna länge på sjukhus, men efter tre månader krävde Emma och Dennis att få komma hem.
– Sjukhustillvaron var hemsk och vi mådde alla bättre av att få vara hemma. Det kändes inte heller tryggt att vara på sjukhuset eftersom vi inte upplevde att personalen hade tillräcklig kunskap om August tillstånd.

Väl hemma fick familjen hemsjukvård, med syrgas, saturationslarm och mycket kunnig personal.
– Det var en enorm trygghet.

I samband med att familjen fick komma hem träffade de för första gången efter operationen teamet på Karolinska.
– Då blev det tydligt hur mycket vi hade behövt det stödet redan från början. Det var så mycket information som vi hade gått miste om, säger Dennis.

När utvecklingen stannade upp

När August snart skulle fylla två började han få svårt att stödja på benen. Det var en BVC-sköterska som reagerade.
– Han hade blicken fäst vid sina egna fötter och kunde inte stå upprätt, säger Emma.

August fick komma till neurologen som gjorde en magnetkameraundersökning och konstaterade fjättrad ryggmärg. Fjättrad ryggmärg innebär att ryggmärgen är onormalt fastsatt i omgivande vävnad, oftast längst ned i ryggraden. Det gör att ryggmärgen inte kan röra sig fritt när kroppen växer eller rör sig, vilket kan leda till bland annat smärta, känselstörningar, svaghet i benen samt problem med blåsa och tarm. Fjättrad ryggmärg är vanligt i samband med esofagusatresi.
– Ryggmärgen var så tajt fjättrad att han inte kunde räta ut ryggen och saknade kontroll över fötterna. Det var olyckligt att det inte upptäcktes tidigare.

August behövde genomgå en operation för att frigöra ryggmärgen. Efter operationen blev han snart bättre igen.
– Han började gå, magproblemen blev bättre och även andningen underlättades, vilket var väldigt skönt, säger Emma.

Förskola, infektioner och bemötande

August blev inte oftare sjuk än andra barn, men när han väl fick en infektion blev han desto sjukare.
– August har haft ett antal lunginflammationer och varit inlagd på sjukhus vid några tillfällen. Vid ett av tillfällena höll han på att få sepsis. En påsk låg han inlagd med lunginflammation och de trodde först att han hade fått hjärnhinneinflammation för att han var så pass sjuk när han kom in. 

Barn med trakeomalaci har en karaktäristisk hosta, som ofta misstas för luftvägsinfektion.
– Hostan låter lite som krupp. Ibland har vi fått kommentarer om att vi skickar ett sjukt barn till förskolan. Det är jobbigt att bemöta. Ibland blir jag arg och ledsen för att jag ska behöva försvara mitt barn, säger Emma.

På förskolan hade August en egen resursperson och fick slätmixad berikad mat. Någon behövde ständigt hålla kolla på August så att han inte stoppade leksaker eller småsten i munnen. Efter hand har August kunnat äta mat med större bitar i. August resursperson var en granne till familjen som tidigare hade arbetat på Karolinska.
– Det var en fantastisk trygghet att ha en så kompetent person som stöttade August om dagarna.

Dennis och Emma har varit öppna mot vänner och familj om Augusts tillstånd.
– Det har varit viktigt för förståelsen. Det var också tuffa år när August var liten. Viggo var mycket med Dennis föräldrar på helgerna när tvillingarna var små.

Skola och framtid

Idag går August i första klass. Föräldrarna valde att inte ansöka om resursperson eftersom de ville att August skulle få pröva på att utmanas lite mer. Förskoleklass gick bra, men nu i första klass när kraven har höjts har också behovet av extra stöd uppmärksammats.
– Barn som är för tidigt födda, särskilt pojkar, som har tillbringat mycket tid på sjukhus har oftare kognitiva svårigheter. Nu inväntar vi elevhälsans utredning för att få rätt anpassningar för August, säger Emma.

Med åldern har problemen kopplade till esofagusatresin och trakeomalacin minskat.
– Vid behov får han inhalationer för slem, men numera främst i samband med sjukdom.

Relationen mellan syskonen går i vågor liksom de flesta syskonrelationer. Ibland blir det lätt bråk, men i perioder leker de fint tillsammans. Tvillingarna är ofta varandras främsta lekkamrater.
– De använder sällan sina leksaker utan leker mest med varandra.

August är social, orädd och pratar gärna med alla.
– Han har verkligen inga problem socialt, utan pratar på om vad som helst med vem som helst, säger Emma.

Från frustration till förändring

När August var liten letade Emma och Dennis efter mer information om diagnosen. Det fanns bara en kortfattad artikel från Socialstyrelsen på svenska. Den mesta informationen som gick att få fick föräldrarna från en Facebookgrupp med andra familjer. Frustrationen över familjens erfarenheter blev en drivkraft.
– Jag kände att det inte ska behöva vara så här. När man lever med en sällsynt diagnos blir kontakten med andra i samma situation oerhört viktig, säger Emma.

Emma tog initiativ till att starta föreningen Esofagusatresi Sverige. Föreningen har bland annat översatt en barnbok som på ett lekfullt och tillgängligt sätt berättar vad esofagusatresi är för något. Boken ges ut i samarbete med Funkibator.
– Jag kände starkt att det behövdes en länk mellan sjukvården och familjerna. August har gett mig drivkraften att tillgängliggöra stöd och kunskap för fler.

Föreningen esofagusatresi (extern webbplats, öppnar i ny flik)