Bakgrund och behandling vid esofagusatresi

Esofagusatresi förekommer hos 1 per 3 000–4 000 födda. Det innebär att det föds ungefär 25 barn i Sverige med tillståndet varje år.

För 100 år sedan överlevde inga barn som föddes med esofagusatresi (EA). Pionjärerna William Ladd och Robert Gross var två av de första läkarna som ägnade hela sitt arbetsliv åt barnkirurgi. De hittade olika metoder att tidigt operera barn med esofagusatresi. Cameron Haight, som var thoraxkirurg och verksam i Boston, gjorde den första primära rekonstruktionen av esofagusatresi där barnet överlevde. Flickan opererades som nyfödd i början av 1940-talet och levde tills hon var över 80 år gammal.

Philip Sandblom var den första svenska läkare som i mitten av 1940-talet började operera i Sverige.
– Detta banade väg för det vi gör idag. Från 1940 och framåt överlevde cirka 40 procent av barnen, säger Jan F Svensson.

Orsak

Det finns idag ingen känd genetisk förklaring till varför EA uppkommer. Tidigt i fosterlivet, runt vecka fyra, sker den delning av röret som ska bli embryots matstrupe och luftstrupe. Hos barn med EA blir den här delningen ofullständig.
– Det finns ingenting som kvinnan gör under graviditeten och såvitt vi vet ingenting man gjort tidigare i livet heller som kan orsaka esofagusatresi. Det sker av en slump, säger Jan F Svensson.

De senaste 80 åren har det skett en radikal förändring i överlevnad. I Sverige överlever idag cirka 97 procent av barnen det första levnadsåret. Det beror till stor del på att omhändertagandet av barn med EA sker i team.
– Vi vet att många olika professioner behövs. Förr arbetade man med överlevnad, idag med att överlevarna också ska må bra, säger Jan Svensson.

Diagnos

Den vanligaste typen av EA heter Gross C och förekommer i 85,8 procent av fallen. Det innebär att matstrupen är avbruten och består av två delar som inte sitter ihop. Den övre delen slutar som en blind säck (maten kan inte komma ner till magen).

Den nedre delen av matstrupen är istället kopplad till luftstrupen genom en onormal förbindelse som kallas trakeoesofageal fistel. För att diagnostisera esofagusatresi känner läkaren efter med en grov sond för att se om den kan komma ner i magsäcken. Tidigare använde man även kontraströntgen för att avgöra om luftstrupen går ner i magsäcken eller inte.
– Om sonden studsar 11–12 centimeter ner vet vi att det är stopp. Idag använder vi en kamera som vi för ner i luftstrupen för att se hur förbindelsen ser ut, säger Jan F Svensson.

Kirurgi

Efter de initiala undersökningarna då man diagnostiserar EA och avgör om det är Gross C eller om avståndet ner till magsäcken är längre än så. Vid Gross C sker operationen någon av barnets första dagar i livet. Kirurgen gör antingen en muskelsparande torakotomi då bröstkorgen öppnas upp och eller använder sig av titthålskirurgi.

Under operationen som kallas för primäranastomos friläggs den övre och nedre änden av matstrupen. Om det finns en onormal förbindelse mellan luftstrupe och matstrupe (trakeoesofageal fistel) stängs den. De två ändarna av matstrupen sys ihop (anastomos) i syfte att återställa en fungerande passage från mun till magsäck. Ofta läggs en matsond och ibland ett dränage.

Efter det kirurgiska ingreppet får barnet sondnäring och målet är att barnet tidigt ska inta näring via munnen genom amning eller matning med ersättning.
– Vi lägger stort fokus på snabb återhämtning efter operationen. Alla barn med EA Gross C som har opererats på Karolinska sjukhuset i år har varit fullt ammande eller ätit med nappflaska när familjen lämnat sjukhuset.

Ungefär tio procent av barnen med EA har en annan typ av avvikelse än Gross C. Det innebär att avståndet mellan det övre och nedre segmentet är för stort, long gap, för att kunna sys ihop. Då går operationen inte att göra i nyföddhetsåldern.

För barn med long gap genomförs en mätning av avståndet mellan matstrupe och magsäck när barnet är ett par dagar gammalt. Vid behov stängs en övre fistel och man sätter in en gastrostomi så att barnet kan få i sig mat trots avsaknad av matstrupe. När barnet är 3–9 månader gammalt görs en fördröjd primäranastomos. Då finns bättre förutsättningar att föra ihop segmenten. Ibland behöver magsäcken flyttas upp i bröstkorgen, ibland behöver man använda en del av tunntarmen för att få ihop segmenten.

Sham-feeding

De barn som behöver vänta ett par månader för att få en fungerande matstrupe behöver ändå träna på att äta. Annars riskerar de att ha ätsvårigheter resten av livet. Sham-feeding är en metod som går ut på att barnet ska lära sig att äta och träna på att suga och svälja. Genom att en förälder ammar eller matar med nappflaska och suger ut mjölken med en sond och samtidigt sondmatar direkt till magsäcken kan barnet träna på att äta och bli mätt helt utan matstrupe.
– Detta är ett sätt att normalisera matningssituationen så mycket det går efter barnets förutsättningar.