Det är skarpt läge varje dag – Louie har STXBP1

Louie, åtta år, kom till Ågrenskas familjevistelse för STXBP1 tillsammans med mamma Charlotta och pappa Alee. Kvar hemma fanns storasystrarna Vera, 20, och Molly, 18.

Redan på BB reagerade pappa Alee på att Louie inte knep åt ordentligt runt hans finger. Greppet var svagt, men oron väcktes först när Louie vid fyra veckors ålder fick sin första kramp. Charlotta ammade Louie när han ryckte till gång på gång. Efter kontakt med vården förklarades anfallen som en möjlig virusinfektion, men misstankarna om något svårare växte.

Vid sex månaders ålder stod det klart att Louie inte följde den förväntade motoriska utvecklingen. Han kunde inte sitta upp eller ta sig fram som jämnåriga barn. Oron gnagde, men det dröjde till strax före hans ettårsdag innan en mer omfattande utredning inleddes. När familjen fick komma till barnmottagningen hade Louie lärt sig att sitta upp, men kunde inte rulla runt eller krypa. Han var instabil i kroppen.

– Ni ska vara glada att ni har ett lugnt barn, sa den första läkaren vi träffade. Det var inte ett svar vi nöjde oss med. Vi fick träffa en annan läkare som också såg att det fanns skäl att utreda vidare, säger Alee. 

Jakten på en diagnos

En första genetisk utredning gav inga tydliga svar. Misstankar om en mitokondriell sjukdom ledde familjen till Karolinska sjukhuset i Stockholm för en muskelbiopsi. Trots diffusa resultat kvarstod misstanken om en mitokondriell sjukdom. Det är multiorgansjukdomar som ger allvarliga symtom och är fortskridande.

– En sådan diagnos betydde ett förkortat liv för Louie. Vi bestämde oss för att uppleva så mycket som möjligt tillsammans med honom. Vi var ute och reste och hade precis kommit hem från Argentina då vi fick nya besked, säger Alee.

Testet kom tillbaka negativt och det visade sig att Louie inte hade en mitokondriell sjukdom. Efteråt gjordes en bredare genetisk analys. När Louie var tre år kom beskedet att han hade STXBP1.

– Det var en chock. Vi fick ett namn på diagnosen, men nästan ingen information. Vi fick en broschyr på engelska och rådet att söka information i olika forum på nätet, säger Charlotta.

Hoppet i gemenskapen

I olika nätforum fann familjen stöd och kunskap från andra föräldrar. Alee minns särskilt samtalet med en amerikansk pappa:

– Han sa att vi skulle radera allt vi fått höra av läkaren. Att det fanns hopp, att det forskades på nya behandlingar. Det var första gången jag verkligen kände hopp. Att Louie skulle kunna utvecklas och få ett bra liv.

Idag kan Louie gå, inte självständig, men med stöd. Det är mycket tack vare intensiv träning och envishet. Han kommunicerar genom blickar och känslor.

– Han förstår mycket mer än han kan uttrycka. Han känner av känslostämningar och blir ledsen om vi är ledsna. Han har också fått mycket mer attityd, är busig och har humor, säger Alee.

Louie får anfall vid sjukdom

Epilepsianfallen har i huvudsak kommit vid sjukdomstillfällen, som när Louies immunförsvar är nedsatt, han har feber, eller när han är på väg att bli sjuk.

– Han skakar och blir stel i hela kroppen och han kan inte göra någonting åt det. Alla gånger det har skett har han varit vid medvetande och vi har haft ögonkontakt, säger Alee.

Föräldrarna har akutmedicin hemma, men upplevelsen är skrämmande.

– Det är fasansfullt för man måste vänta ett par minuter in i anfallet innan man kan ge medicinen.

Den ständiga beredskapen för epileptiska anfall påverkar hela familjen.

– Vi sover väldigt dåligt och är har svårt att slappna av under dagen. Det är skarpt läge varje dag, och så har det varit i åtta år nu, säger Alee.

Louie medicinerar inte mot epilepsi i dagsläget, men oron finns att anfallen ska bli värre. Charlotta och Alee fokuserar på att stärka hans immunförsvar med varierad kost och ekologisk mat.

– Louie älskar mat, det är vi väldigt glada för. Maten går ner och magen fungerar, säger Charlotta.

Idag går Louie i årskurs 2 på en anpassad skola, något som föräldrarna beskriver som ett stort lyft jämfört med förskolan.

– Det känns tryggt, även om det var jobbigt i början när han började åka taxi själv, säger Charlotta.

För Charlotta och Alee finns det samtidigt en känsla av otillräcklighet att skicka iväg Louie till skolan eftersom han inte kan berätta vad som hänt under dagen.

– När man närmar sig de tankarna känns det väldigt jobbigt. Vi får anteckningar hem om vad han har gjort, men det är den här kontrollförlusten. När vi inte vet hur han mår och känner sig när vi inte är i närheten, säger Charlotta.

Syskonens perspektiv

Systrarna Vera och Molly var 12 och 10 år när Louie föddes. För dem har resan inneburit både ansvar och oro. Särskilt Molly, tog tidigt på sig en överbeskyddande roll men beskriver uppväxten som stundtals ensam eftersom föräldrarna behövt lägga mycket tid på lillebror.

Vera berättar om en oro för framtiden – vad ska hända när mamma och Alee inte finns kvar för att ta hand om Louie?

– Det kan vara svårt att prata om, även för oss förstås. Vi försöker leva här och nu och bemöta frågorna när de kommer, säger Charlotta.

Vikten av gemenskap

Charlotta berättar att de ganska nyligen fått assistans beviljad för Louie från kommunen.

– Det har varit en process att vänja sig att släppa taget till en utomstående person, men vi ser vinsterna med det. När Louie har assistenter kan vi passa på att göra saker som vi mår bra av och samtidigt veta att Louie är trygg.

Sensommaren 2025 kom familjen till Ågrenska på familjevistelse för andra gången. Förhoppningen inför vistelsen var att få mer information och få möta andra familjer i samma situation. I gruppen har Charlotta och Alee funnit stöd, igenkänning och gemenskap.

– Man känner sig inte ensam längre. Vi föräldrar delar erfarenheter och hittar lösningar tillsammans, säger Alee.

Även om de hade hoppats på mer information om forskningen framåt, beskriver de vistelsen som ovärderlig.

– Louie har haft det hur bra som helst här. För oss föräldrar har det varit stärkande. Vi åker hem med mer hopp, säger Charlotta.