Elis fortsätter att överraska

Elis, nio år, kom till Ågrenskas familjevistelse för markörkromosom 15-syndromet tillsammans med mamma Marina, pappa Ulf och storasyster Signe, 14 år.

Graviditeten med Elis gick som förväntat, liksom förlossningen. Marina fick gå på extra kontroller hos barnmorskan eftersom Elis var en stor bebis och hon hade mycket fostervatten. Efter födseln märktes det att Elis hade svårt att äta.
– Amningen fungerade inte alls. Vi gick på täta besök till Amningscentrum och kämpade verkligen de första månaderna, säger Marina.

Efter ett par månaders kamp gav Marina upp amningen, och det gick bättre med ersättning och nappflaska.
– I efterhand har jag förstått att Elis sugsvårigheter var kopplade till låg muskelspänning, som är vanligt vid syndromet.

Tidiga tecken

När Elis närmade sig ettårsåldern började han skela på det ena ögat, särskilt när han var trött. Han fick därför tidigt gå på regelbundna ögonkontroller. Samtidigt började Marina, genom jämförelser med jämnåriga barn, ana att Elis utvecklades långsammare motoriskt.
– När de andra barnen kröp satt Elis nöjt och tittade. Han verkade inte ha någon ambition att ta sig fram själv, säger hon.

Trots detta låg han fortfarande inom normalspannet, och ingen på BVC reagerade. När Elis började gå vid ett och ett halvt års ålder blev dock svårigheterna med koordination och balans tydligare.
– Han släpade efter lite med ena sidan av kroppen, säger pappa Ulf.

Elis ramlade ofta och slog sig både hemma och på förskolan.
– Vi var hos tandläkaren hela tiden. En gång fick de till och med dra ut en tand efter ett fall, säger Marina.

En omfattande utredning

Vid fyra års ålder reagerade även BVC på att Elis inte följde den förväntade utvecklingen motoriskt och språkligt.
– Elis hade varken epilepsi, autism, eller hjärtfel och mådde bra, vilket gjorde att han hamnade mellan stolarna. Det dröjde länge innan sjukvården reagerade, säger Marina.

Familjen remitterades till barnmottagningen för utredning. Även förskolan hade uppmärksammat att Elis hade svårt med det sociala samspelet. Utredningen var omfattande. Blodprover togs, motoriska tester genomfördes och misstankar fanns om en muskelsjukdom eller någon annan allvarlig påverkan. Först i slutet av processen gjordes en genetisk analys.
– Det var en bred genetisk testning då även vi föräldrar fick lämna blodprov. Läkaren trodde egentligen inte att den skulle visa något, eftersom Elis var så pass gammal, säger Marina.

Det skulle ta nästan två år från utredningens start innan familjen fick besked.
– Det var en fruktansvärt jobbig period. Vi levde i ovisshet och stress. Vi visste inte vad vi kunde förvänta oss eller vilka krav vi kunde ställa. Istället gick vi ständigt och undrade hur allvarligt sjukt vårt barn var, säger Ulf.

Diagnosen markörkromosom 15-syndromet

Strax innan Elis skulle börja förskoleklass fick familjen äntligen svar. De kallades till ett möte på mottagningen där en läkare från Klinisk genetik i Uppsala deltog, tillsammans med flera läkarstudenter och läkare från barnmottagningen.
– Elis var också med på mötet. Vi fick veta att han har markörkromosom 15-syndromet, och vi fick ett informationshäfte på engelska, säger Marina.

Läkaren förklarade att variationen är stor mellan barn med syndromet och att det därför är svårt att säga något säkert om framtiden.

Förmågor som växer fram

Idag är Elis nio år. Han utvecklas hela tiden och har tydliga specialintressen. Uppemot två tredjedelar av barn med markörkromosom 15-syndromet får epilepsi. Det har inte Elis, men det är något familjen bär med sig som en oro.
– Risken minskar ju äldre han blir, men det finns alltid i bakhuvudet, säger Ulf.

Med träning har Elis motorik blivit allt bättre. Han kan hålla i bestick och pennor på ett helt annat sätt idag och har tränat upp sin balans. Inför skolstarten hade familjen möten med rektor och lärare, men stor personalomsättning på skolan skapade otrygghet för Elis.
– Det var särskilt jobbigt på fritids. När han väl fick en resursperson blev det en enorm skillnad.

Socialt har det blivit svårare i takt med att skillnaderna mellan Elis och jämnåriga ökat. Just nu är Elis under utredning för intellektuell funktionsnedsättning. Föräldrarna hoppas att han så småningom ska få börja i anpassad grundskola.
– Det är tydligt att han behöver det. Vissa ämnen är väldigt svåra att hänga med i.

Samtidigt fortsätter Elis att överraska.
– Jag trodde aldrig att han skulle lära sig läsa, men nu är han på god väg. När intresset finns går det trögt i början, men sen kommer lärandet väldigt snabbt, säger Marina.

Ulf känner igen mönstret från språkutvecklingen.
– Han sa ingenting under lång tid, men så plötsligt, när orden kom, använde han direkt treordsmeningar.

Habiliteringen är ett viktigt stöd

Efter diagnosen fick familjen kontakt med habiliteringen, något Marina beskriver som avgörande.
– Att komma dit var fantastiskt. De arbetar i team, och där finns en trygghet i den samlade kunskapen. Innan fick vi själva kämpa för allt stöd.

Elis träffar främst logoped och fysioterapeut, och har ett träningsprogram för att stärka muskler och kroppskontroll.
– Ibland upplever vi att kraven blir för höga. De vill att han ska träna upp till en timme om dagen, vilket inte är rimligt varken för att få ihop vardagen eller för att Elis ska orka med, säger Marina.

En trygg storasyster

Storasyster Signe, 14 år, har en nära relation till Elis. Diagnosen har inte förändrat deras syskonrelation i grunden, men med åldern har hennes förståelse för lillebror ökat.
– Hon förstår att vi behöver lägga mer tid på Elis, säger Marina.

Under familjevistelsen fick Signe möjlighet att prata med en läkare om Elis syndrom.
– Det var bra att hon kunde ställa frågor som hon kanske inte hade vågat ställa annars.

Själv beskriver Signe sin lillebror som ”gullig, gosig och snäll”.
– Hon tycker inte att det är något konstigt att Elis är annorlunda. Erfarenheten av att vara syskon till ett barn med funktionsnedsättning har gett Signe en stor dos empati och en väldigt fin människosyn, säger Ulf.

Framtiden väcker olika känslor hos föräldrarna. Marina känner oro, medan Ulf är mer trygg i att det kommer att lösa sig.
– Det som oroar mig mest är hur samhället ska ta hand om Elis i framtiden. Signe kommer klara sig själv, men Elis kommer alltid vara beroende av stöd, säger Marina.

Ulf tror att Elis kommer att fortsätta överraska.
– En av Elis starka sidor är när han hittar ett specialintresse. När engagemanget finns från Elis sida överraskar han oss alla med sin förmåga.