En kamp på liv och död – August har STXBP1

August kom till Ågrenskas familjevistelse för STXBP1 tillsammans med mamma Sandra, pappa Gustav och systrarna Astrid, åtta år, och Sigrid, tre år. 

När August föddes såg allt till en början bra ut. Förlossningen gick snabbt och ut kom en frisk liten pojke. Redan efter några dagar hemma började dock August få ryckningar i ansiktet. De var först svårupptäckta, men ökade i intensitet och antal.

– Ingen av oss hade någon erfarenhet av epilepsi, så den tanken slog oss inte alls, säger Sandra.

När kramperna blev värre åkte familjen in till sjukhuset. Där blev de omedelbart inlagda. Sandra och Gustav fick se sin nyfödda son drabbas av anfall som påverkade både andning och puls.

– En sköterska sa till mig att jag var så stark som höll ihop genom det här. Först då insåg jag hur allvarligt det faktiskt var. Då brast det för mig, säger Sandra.

August fick kramplösande medicin, vilket fungerade och kramperna slutade. Under August återhämtning var han inlagd på sjukhus och det gjordes alla möjliga tester på honom, bland annat magnetkameraundersökning och ryggmärgsprov, utan att man hittade någon orsak till kramperna.

– Vi fick förklarat för oss att det troligen var spädbarnskramper. När barn är så små kan det finnas en omognad i hjärnan som utlöser kramper.

År av sömnbrist och oro

När August var ungefär ett halvår gammal fick Sandra och Gustav svar på det genetiska test som hade tagits i samband med utredningen. Svaret kom från ett laboratorium i USA: August hade en STXBP1-mutation. Läkaren som delgav svaret kunde inte säga så mycket mer än att STXBP1 kan ge epilepsi och intellektuell funktionsnedsättning.

– Jag minns att jag satt i bilen och grät efter att ha googlat på diagnosen. Jag var som i en dimma, säger Sandra.

Gustav berättar att han knappt har några minnen från när de fick beskedet om August diagnos.

– Det handlade nog om en sorts förträngning. Belastningen var redan så hög, och beskedet var så tungt utan några tydliga svar.

När August var ett och ett halvt började han vakna på nätterna.

– Han vaknade och skrek. Han var helt otröstlig och ibland fick vi inte kontakt med honom. Vi sprang upp säkert 12 gånger per natt, säger Sandra.

De nattliga uppvaknandena fortsatte i ungefär ett halvårs tid. I samma veva hade familjen fått tillökning med lillasyster Sigrid som kämpade med kolik. Sandra och Gustav började fundera på om August uppvaknanden berodde på att kramperna hade kommit tillbaka, men en EEG-undersökning uteslöt epileptisk aktivitet.

August uppvaknanden fortsatte i ytterligare ett halvår tills Sandra och Gustav återigen krävde av sjukvården att få hjälp.

– Det var helt fruktansvärt. Vi hade inte sovit på över ett år.

Till slut visade ett EEG att August hade epileptisk aktivitet. Det visade på hypsarytmi, vilket är ett speciellt EEG-mönster som förekommer vid infantila spasmer. Det är ett allvarligt tillstånd som kan leda till skador på hjärnan.

– Vi blev ombedda att omedelbart börja medicinera August med epilepsimedicin och en hög kortisonkur i två omgångar för att få bukt på hypsarytmierna, säger Sandra.

En kamp på liv och död

För två år sedan fick August prova en medicin som är avsedd att behandla metabola sjukdomar där kroppen inte kan bryta ner ammoniak ordentligt. Läkemedlet har i en liten klinisk studie visat sig vara effektivt för att minska epileptiska anfall hos personer med STXBP1.

– Syftet var att förbättra hela sjukdomsbilden och skynda på August utveckling. Vi märkte också snabba förbättrande resultat.

När August väl hade kommit upp i rätt dos av läkemedlet blev han dock snabbt sämre.

– Han blev slö, mådde illa och kräktes. Efter en tid blev han så dålig att han helt slutade äta. Vi trodde att han eventuellt hade fått magsjuka och jag ville åka in med honom till sjukhuset, säger Gustav.

Väl på sjukhuset var August inte längre kontaktbar och var slö och gul i hudtonen med insjunkna ögon.

– Det blev urakut med en gång när vi kom in. Han var så uttorkad att det inte var möjligt att få ut något blod ur kroppen på honom, säger Gustav.

August hamnade på barnintensivvårdsavdelningen. Det visade sig att medicinen hade gjort att August PH-värde i blodet sjunkit, han blev ”sur i blodet”. Det ledde till att August blev kritiskt sjuk med låg syresättning, lunginflammation, sepsis och multiorgansvikt.

– Vid ett tillfälle var det så kritiskt att de gjorde hjärt- och lungräddning på August i över en timme. Då höll vi på att förlora honom, säger Sandra.

Vid det tillfället var Sandra ensam på sjukhuset och Gustav var hemma med systrarna.

– Jag fick ringa dit mina föräldrar och skynda till sjukhuset. När jag kom dit bröt jag ihop för jag trodde att det var för sent, säger Gustav. 

Mot alla odds återhämtade sig August och fick en ny epilepsimedicin.

Att leva i ständig beredskap

Idag fungerar medicineringen tillräckligt bra. August får fortfarande anfall. Framför allt påverkas ansiktet och andningen vid anfallen. Det går över efter ett par sekunder för att sedan återkomma. Familjen har alltid akutmedicin med sig, även om de hittills aldrig behövt använda den.

– Vi har absolut varit i lägen då vi övervägt att använda akutmedicin. Samtidigt är vi båda två oroliga för vad konsekvenserna blir av att använda den, säger Gustav.

– Vi är i ständig beredskap. Den stora oron ligger i tanken på att August ska få värre anfall i framtiden, säger Sandra.

Sandra och Gustav ansökte tidigt om personlig assistans för August. Vägen mot ett beslut var en kamp, men sedan han fick insatsen beviljad och startad har mycket blivit lättare.

– Utan assistansen hade vi inte klarat av vardagen på samma sätt, utan troligtvis varit sjukskrivna av utbrändhet båda två. Stödet är helt avgörande för att vår familj ska fungera. Tack vare assistansen kan vi leva som en helt vanlig familj ibland och hitta på saker med våra döttrar som inte August kan följa med på.

Sandra och Gustav har förhoppningar om att forskningen om nya läkemedel för att behandla STXBP1 ska komma i framtiden. Familjen har trots svårigheter en stark gemenskap där Augusts systrar Astrid och Sigrid är en viktig del av vardagen. Kampen mot sjukdomen balanseras hela tiden med glädje, kärlek och hopp om framtiden.

– August fyller vardagen med glädje, han drar ner vårt tempo och får oss att uppskatta det viktigaste i livet. Han har en sådan total närvaro och är en glad och kärleksfull kille, säger Sandra.

Tips!

Mamma Sandra har skapat målarböcker med August som inspiration som säljs med syftet att sprida medvetenhet och kunskap om STXBP1. Läs mer på Instagram: @aggibaggcoloringbooks