Immunologi vid heterotaxisyndromet

Immunologi är läran om immunsystemet, alltså hur kroppen övervakar och försvarar kroppen sig mot infektioner, sjukdomar och främmande ämnen.

Immunsystemet

Till immunsystemets primära organ hör benmärgen och tymus (brässen). Dessutom finns det sekundära immunologiska organ som mjälten, lymfkörtlarna, tonsillerna och adenoiderna. I många sammanhang räknas även hud, slemhinnor och olika kroppsvätskor in i immunsystemet.

Man brukar skilja på det medfödda immunsystemet och det förvärvade. Det medfödda innehåller de celler och antikroppar som vi föds med. Det förvärvade (adaptiva) immunsystemet påverkas av miljön och lär sig under livets gång. Beroende på vilka olika infektioner och vaccinationer kroppen har utsatts för lär sig det förvärvade immunsystemet att försvara kroppen från att återinsjukna.

I benmärgen bildas vita blodkroppar som attackerar och oskadliggör bakterier, virus och andra främmande ämnen som kommer in i kroppen. Det finns olika sorters vita blodkroppar med olika uppgifter:

• Lymfocyterna styr det adaptiva immunförsvaret. Här ingår celler som B-celler och T-celler.

• Granulocyterna är celler som angriper bakterier, virus och parasiter.

• Makrofagerna städar upp döda celler och mikroorganismer.

Immunförsvaret består också av olika antikroppar (immunglobuliner) som produceras av aktiverade B-celler. Komplementsystemet är en grupp proteiner i blodet som kan döda bakterier och locka till sig vita blodkroppar.

– Vid heterotaxisyndromet finns det framför allt avvikelser i B-celler och T-celler, säger Olov Ekwall.

Infektion

Vid en infektion angriper celler i det medfödda immunsystemet bakterien eller viruset. När det sker blir det en inflammation. Detta sker snabbt, inom timmar från angreppet. Det medfödda immunsystemet har svårare att hantera virus. Virus tar sig in i en värdcell i kroppen och förökar sig. Efter ett par dagar kan celler i det förvärvade immunsystemet identifiera virusinfekterade celler och angripa dem.

– Det tar därför ofta ett par dagar från att kroppen fått en virusinfektion tills dess att man får symtom, säger Olov Ekwall.

Immunsystemet har överlappande funktioner och organ. Det innebär att om en del av systemet inte fungerar kan ofta andra delar ta över.

– Det finns hängslen och livrem kan man säga, andra delar i systemet kan kompensera för avvikelser i immunsystemet som helhet. Vid medfödda brister i immunförsvaret är barnet oftast som känsligast i början av livet innan de kompensatoriska mekanismerna börjar fungera, säger Olov Ekwall.

Om immunsystemet inte fungerar

Vid svagheter i immunsystemet kan barnet, förutom svårigheter med återkommande infektioner, få problem som allergier och autoimmunitet (att immunsystemet angriper den egna kroppen).

Mjälten

Vid heterotaxisyndromet kan olika avvikelser i mjälten förekomma, till exempel aspleni (avsaknad av mjälte), hypospleni (liten mjälte), dextrospleni (mjälten sitter på höger sida) eller polyspleni (flera små mjältar).

Mjälten sitter normalt på vänster sida av kroppen. Den har två huvudsakliga uppgifter nämligen att filtrera blodet från gamla och defekta blodceller och att aktivera B-celler som i sin tur producerar antikroppar. 

Diagnostik av mjältfunktion

Mjälten kan undersökas med hjälp av ultraljud, magnetkameraundersökning och datortomografi. Man kan också titta på blodstatus för att se förändringar i de röda och vita blodkropparna. Vid avvikande mjältfunktion kan det finnas restmaterial av DNA kvar i de röda blodkropparna, så kallade Howell-Jolly kroppar. Dessa brukar mjälten filtrera bort.

– Det går också att undersöka specifika typer av B-celler för att bekräfta en nedsatt funktion hos mjälten, säger Olov Ekwall.

Behandling

Vid aspleni och nedsatt mjältfunktion finns en ökad risk för vissa typer av infektioner, i huvudsak av kapslade bakterier som pneumokocker, meningokocker och hemofilus influensae. Mjälten spelar också en viktig roll vid immunförsvaret mot malaria, vilket är en parasit. Det är viktigt att komma ihåg vid nedsatt mjältfunktion. 

Aspleni behandlas med extra vaccinationer. Utöver ordinarie vaccinationsprogram får barnen extra pneumokockvaccin från två års ålder som upprepas vart femte år. De får dessutom vaccin mot meningokocker typ A och B och årliga influensavaccinationer. Barn med aspleni får också förebyggande antibiotika för att undvika svåra infektioner.

– Det finns egentligen ingen övre åldersgräns för att sluta med antibiotika. Risken för infektioner är som störst de första åren, men risken försvinner inte och därför är min rekommendation att fortsätta upp i vuxen ålder, säger Olov Ekwall.

De finns en ökad risk för ett tillstånd som kallas för OPSI (overwhelming post-splenectomy infection). Symtom på OPSI är hög feber, frossa, huvudvärk, kräkningar, buksmärta och muskelsmärta.

Kom ihåg vid aspleni:

• Var på hugget med antibiotika.

• Informera vårdkontakter om aspleni.

• Se till att ha tillgång till antibiotika på resor.

• Viktigt med malariaprofylax vid resor till länder där det förekommer.

• Var uppmärksam efter djurbett på grund av risk för specifika bakterier.

Tymus

Tymus (brässen) är ett ganska stort organ hos ett barn som sitter i övre delen av bröstkorgen, bakom bröstkorgen, framför hjärtat. I tymus utvecklas alla kroppens T-celler. Dessa är framför allt viktiga vid försvaret mot virus och svampinfektioner samt för att reglera andra delar av immunsystemet.

– Stamceller från benmärgen tar sig via blodet till tymus där T-cellerna mognar, utvecklas och delas till fler celler. Utan tymus kan inte några T-celler bildas, säger Olov Ekwall.

Tymektomi kallas det för när man genom operation tar bort hela eller delar av tymus. Det kan vara nödvändigt vid hjärtoperationer av spädbarn för att komma åt hjärtat. Tymektomi efter födseln leder till nedsatt produktion av nya T-celler eller till att produktionen upphör helt. Dock är betydelsen av en fungerande tymus som störst under fosterlivet och tidig barndom. Sedan minskar betydelsen med åldern.

– Därför kan man klara sig relativt bra om tymus tas bort, till exempel på grund av en hjärtoperation. Det som främst påverkas är regleringen av immunförsvaret.

För att kontrollera tymus funktion kan man mäta antalet nybildade T-celler i ett blodprov.

– Alla T-celler har ett specifikt ändamål. De T-celler som ännu inte använts av kroppen och inte har aktiverats kallas för naiva. Mängden av dessa är ett mått på hur stor beredskap det förvärvade immunsystemet har och funktionen hos tymus.

Om man inte har någon tymus eller tymus har nedsatt funktion innebär det ökad risk för virusinfektioner, autoimmuna sjukdomar och maligniteter (elakartade tumörer).

– Eftersom den här typen av hjärtoperationer inte har utförts så länge saknas ännu långtidsstudier om betydelsen av tymektomi.

Kom ihåg vid tymektomi:

• Kontrollera regelbundet T-cellsantal.

• Undvik levande vacciner vid lågt antal T-celler.

• Behandla förebyggande med antibiotika vid lågt antal T-celler.

• Ökad medvetenhet om risken för autoimmuna sjukdomar.