Ines utvecklas i sin egen takt

Ines kom till Ågrenskas familjevistelse för Sotos syndrom tillsammans med mamma Nathalie, pappa Daniel och storasyster Lou, 8 år. Kvar hemma fanns storebror Jack, 20 år. För Nathalie och Daniel har familjeberättelser varit ett viktigt stöd när tillvaron varit som mest omtumlande.
– När Ines fick sin diagnos läste vi själva berättelser från Ågrenska. Det gav oss något att hålla fast vid när det stormade, säger Nathalie.

En graviditet med tidiga frågetecken

Redan runt graviditetsvecka 20 såg barnmorskan på ultraljud att Ines var betydligt större än förväntat. Nathalie fick därför gå på täta tillväxtkontroller.
– Hon låg nästan 50 procent över tillväxtkurvan och de misstänkte att jag hade graviditetsdiabetes, säger Nathalie.

Nathalie låg precis över gränsvärdet för graviditetsdiabetes och fick gå på kostbehandling och kontrollera blodsockret dagligen resten av graviditeten. Läkarna var övertygade om att det var diabetes som gjorde att bebisen växte onormalt mycket. Det skulle senare visa sig vara fel. I vecka 36 vägde Ines över fyra kilo och beslut togs om igångsättning.
– Jag hade hela tiden en känsla av att något var annorlunda. Jag var väldigt orolig och gick på samtalsstöd hos en barnmorska utifrån ett trauma från min första, väldigt utdragna förlossning, säger Nathalie.

En tuff start i livet

Även Ines förlossning blev lång och man blev till slut tvungen att ta ut henne med sugklocka. Direkt efter födseln behövde Ines andningsstöd.
– Hon behövde hjälp med andningen, men vi fick ha henne tillsammans med oss i rummet hela tiden, säger Daniel.

Ines hade gulsot och vårdades på neonatalavdelningen under en vecka där hon också fick hjälp med andning och sondmatning.
– Det som egentligen stack ut var hur stor hon var, 4,2 kilo tung och 54 centimeter lång redan i vecka 36, säger Nathalie.

Föräldrarna beskriver en tidig känsla av att något inte stämde.
– När vi höll henne för första gången var det som att vi inte fick någon riktig kontakt. Det kändes som att hon tittade rakt igenom mig, säger Daniel.

Oro som växte

När familjen kommit hem behandlades Ines i ytterligare ett par dagar för gulsot. Vid fyra veckors ålder uppmärksammade BVC att hon inte följde med blicken som förväntat.
– När även barnsjuksköterskan uppmärksammade blicken började vi bli oroliga på riktigt, säger Nathalie.

Kort därefter blev Ines sjuk och eftersom hon bara var några veckor gammal så blev hon inlagd på sjukhus igen. Då reagerade en läkare på hennes stora huvudomfång, låga muskeltonus och brist på ögonkontakt. En omfattande utredning inleddes med ultraljud och röntgen.
– De misstänkte hydrocefalus och det talades även om olika metabola sjukdomar. Det var tufft att förstå alla medicinska begrepp, särskilt för mig som inte har svenska som förstaspråk. Vi kände oss väldigt sårbara, säger Daniel.

Nathalie reagerade starkt känslomässigt under den här perioden.
– Jag blev arg. Jag hatade att höra att det var något fel på mitt barn. Jag ville inte ta in det.

Att söka svar på egen hand

Parallellt började Nathalie och Daniel själva söka information om olika tillstånd som kan ge kraftig tillväxt.
– Sotos och Beckwith-Wiedemanns syndrom dök upp direkt. Jag granskade Ines hela tiden, vilket i sig var väldigt påfrestande. Jag kunde inte bara få vara lycklig och njuta av mitt barn, säger Nathalie.

Föräldrarna beskriver också att de upplevde brist på empati vid vissa kontakter med vården.
– Vi var så sköra och hade behövt lite mer omsorg i hur beskeden förmedlades, säger Daniel.

Diagnosen Sotos syndrom

Under utredningens gång fick Ines träffa en fysioterapeut för att träna nack- och huvudkontroll. Strax innan hon fyllde ett år fick familjen beskedet: Ines har Sotos syndrom.
– Då hade vi gjort så många utredningar och hade en väldigt bra barnneurolog som gav information på ett tryggt sätt. Ändå blev vi chockade, säger Nathalie.

Föräldrarna hade hoppats på en diagnos utan tydlig kognitiv påverkan.
– Vi hade inga egna erfarenheter och möttes av gammal, stereotyp information och bilder. Det var tufft, säger Daniel.

Stöd av habiliteringen

Efter diagnosbeskedet fick Ines kontakt med habiliteringen och en plan för uppföljning gjordes.
– Det kändes väldigt tryggt. Vi fick gå kurs i tecken som stöd och hjärtundersökningar visade att allt såg bra ut. Ines är frisk i övrigt, säger Nathalie.

Ines utveckling har gått lite långsammare, men framåt. Anknytningen kom igång fort känslomässigt, men det skulle dröja tills Ines var ungefär fyra månader innan föräldrarna började få ögonkontakt och Ines bjöd på svarsleenden. Hon började gå vid 18 månaders ålder.
– Vi har tränat mycket och det har gett resultat. Hon når sina milstolpar, men i sin egen takt, säger Daniel.

Kommunikation och socialt samspel

Ines är en social och orädd tjej som tycker om att umgås med både barn och vuxna. Just nu ligger mycket fokus på språket.
– Hon säger mamma och pappa och använder en del tecken, säger Nathalie.

En utmaning i vardagen är att Ines ofta uppfattas som äldre än vad hon är.
– Vi får kommentarer hela tiden om hur stor hon är. Det kan vara jobbigt, säger Nathalie.
Med tiden har föräldrarna hittat strategier för att bemöta frågor.
– Numera säger jag bara att hon har ett syndrom som gör att hon växer snabbare.

Förskolestart och behov av förståelse

För några månader sedan började Ines på förskola. Inskolningen var krävande eftersom hon lätt blir trött.
– Separationer är jobbiga för henne, men när hon väl är där trivs hon och har roligt, säger Daniel.

Ines har något sämre balans och ramlar ibland, men socialt har hon inga problem.
– Hon är väldigt kärleksfull och kramar sina kompisar, säger Nathalie.

Föräldrarna betonar vikten av information för att undvika för höga krav.
– Eftersom hon ser äldre ut än vad hon är, är det lätt att tro att hon klarar mer än vad hon gör. Vi behöver vara öppna med förskolan och andra vuxna om vad Sotos syndrom innebär och hur Ines fungerar.

Känslor, stöd och framtidstankar

Ines kan få kraftiga utbrott, något som både kan hänga ihop med diagnosen och med kommunikationssvårigheter.
– Hon har mycket känslor och behöver mycket tröst. Det är jobbigt att inte alltid orka bära henne som jag gjorde med hennes storasyster i samma ålder, säger Nathalie.

Båda föräldrarna beskriver att de idag är på en helt annan plats än för ett år sedan.
– Först nu, när Ines börjat förskolan och jag har börjat jobba igen, känner jag igen mig själv. Det första året innebar så stora påfrestningar, säger Nathalie.

Föräldrarna har erbjudits samtalsstöd på sjukhuset och Nathalie har haft kontakt med psykolog.
– Det var hjälpsamt, men jag saknade kunskap om att få ett barn med funktionsnedsättning. Jag har behövt hjälp med att acceptera situationen och sluta jämföra Ines så mycket med andra barn.

Daniel beskriver en dubbelhet.
– Jag känner sorg, men också stor tacksamhet. Ines är ett friskt och lyckligt barn. Det handlar om att släppa bilden i huvudet av hur livet ska bli. Min största oro är hur andra människor kommer bemöta Ines.

Syskonens perspektiv

Storasyster Lou var sex år när Ines föddes. Den första tiden präglades av många sjukhusvistelser och separation från föräldrarna.
– Vi har varit öppna med Lou på hennes nivå, men hon kan vara orolig för att något ska hända Ines, säger Nathalie.

Lou beskriver sin syster med stor kärlek och vill gärna skydda henne. Samtidigt finns skuldkänslor hos föräldrarna.
– Jag kan få dåligt samvete för att Lou tar så mycket ansvar. Vi försöker dela upp oss så att båda barnen får egen tid.

Storebror Jack har också påverkats.
– Han sa att det jobbigaste var att se hur dåligt vi mådde den första tiden. Det var svårt att höra, säger Nathalie.
– Vi trodde nog att vi kunde dölja känslorna för syskonen. Idag är Jack ett starkt stöd för oss alla i familjen, säger Daniel.