Magen och tarmen vid heterotaxisyndromet
Artikeln baseras på Linus Jönssons föreläsning i samband med familjevistelsen om heterotaxisyndromet 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie.
– Det kan vara bra att ta förstoppningsmedicin i förebyggande syfte för att bibehålla tarmens funktion och för att barnet inte ska försöka hålla sig. Ju längre avföringen ligger i tarmen, desto hårdare blir den. Det säger Linus Jönsson som är överläkare vid Barnkirurgiska kliniken på Drottning Silvias barnsjukhus i Göteborg.
Det är framför allt tre organ vilka påverkar magens funktion som kan fungera annorlunda vid heterotaxisyndromet: mjälten, gallvägarna och tarmarna.
Mjälten
Mjälten är ett organ i bukhålan som har flera viktiga funktioner. Den fungerar både som ett blodfilter och är en del av kroppens immunförsvar. Mjälten rensar blodet i kroppen på gamla eller skadade röda blodkroppar. Dessutom identifierar och bekämpar mjälten bakterier och virus och här lagras vita blodkroppar.
Heinzkroppar är en typ av röda blodkroppar som är delvis defekta. Dessa fungerar som en markör på att mjälten inte fungerar som den ska. Heinzkroppar kan vara en indikation på att personen behöver extra vaccinationer och förebyggande antibiotika.
– Om man har ett välstädat blod har man också tillräckligt med vita blodkroppar för att bekämpa infektioner, säger Linus Jönsson.
Vid högerisomerism är det vanligt att mjälten saknas helt (aspleni). Det leder till ett nedsatt immunförsvar och risk för allvarliga infektioner. Vid vänsterisomerism är det vanligt att ha flera små mjältar i stället för en (polyspleni) med nedsatt mjältfunktion som följd.
Nedsatt mjältfunktion behandlas med profylaktisk antibiotika och vaccinationer.
Gallvägarna
Gallvägarnas funktion är att transportera galla från levern och gallblåsan till tolvfingertarmen. Galla behövs för att bryta ner och lösa upp fetter i maten så att de kan tas upp av tarmen. I sällsynta fall kan heterotaxisyndromet innebär att barnet föds med gallvägsatresi, vilket innebär att gallvägarna utanför (och ibland inne i) levern är onormalt trånga, blockerade eller helt saknas.
Det gör att gallan inte kan rinna ut från levern till tarmen, utan istället ansamlas i levern. Det orsakar leverskador, gulsot (gul hud och gula ögonvitor) och så småningom levercirros (levern får ärrvävnad och förlorar sin normala funktion). Gallvägsatresi behandlas vanligtvis med en operation där man försöker att skapa en ny väg för gallflödet. Vid gallvägsatresi behövs i många fall levertransplantation under barndomen.
Tarmarna
Uppemot 90 procent av barn med situs inversus, det vill säga en spegelvänd insida, har också malrotation av tarmarna. Malrotation är ett medfött fel i tarmarnas rotation och fixering under fosterutvecklingen.
– Vid malrotation har blodkärlen som försörjer tarmarna inte dragits tillbaka uppfästa mot ryggen som de normalt ska vara. Det bildas också sammanväxningar i övergången mellan magsäcken och tunntarmen, säger Linus Jönsson.
Vanliga symtom vid malrotation är kräkningar och smärta i magen. Malrotation kan också leda till en vridning av en del av tarmen runt sin egen axel, så kallat volvolus. Vridningen kan leda till att blodtillförseln till tarmen stryps, vilket i sin tur leder till tarmvred. Tarmvred är ett mycket smärtsamt akut tillstånd som i värsta fall kan leda till syrebrist i tarmvävnaden och vävnadsdöd (nekros).
– Volvulus är inte ett tillstånd som missas i vården. Smärta, blodiga kräkningar, uppsvälld mage, hög puls och lågt blodtryck är tydliga symtom. Då söker man vård akut, säger Linus Jönsson.
Vid en röntgenundersökning av tarmarna kan man se att blodkärlen inte dragits tillbaka som de ska och att tarmarna inte är uppfästa mot ryggen. Malrotation behöver ofta behandlas kirurgiskt, men även efter en sådan operation har de flesta en nedsatt tarmfunktion. Tarmens motoriska funktion kan vara sämre och även näringsupptaget. Det kan också finnas mekaniska hinder i form av sammanväxningar i tarmen. Många behöver därför mediciner mot förstoppning och tillväxten följs noga.
– Det är viktigt med individuell behandling av varje enskilt barn. Just medicinering mot förstoppning är väldigt skonsam och påverkar inte tarmen långsiktigt, säger Linus Jönsson.
Frågor till Linus Jönsson
Vi vet inte om vår dotter har en malrotation eller inte, hon blir lätt förstoppad. Kan vi ta reda på om hon har maltrotation?
– Man skulle kunna börja med att titta på de röntgenbilder som finns. I många fall går det att avgöra om man tittar noggrant. Annars är det främst om det finns en kräkningsproblematik som vi agerar. Malrotation med förstoppningsproblem är i sig inte skäl för operation.
Hur förhåller man sig till vetskapen om att om tarmvred uppstår behöver vårt barn vara på operationsbordet inom fyra timmar?
– Det man kan förhålla sig till är att det är viktigt att komma in så snabbt som möjligt för att undvika vävnadsdöd. Vi säger sök hellre två gånger i onödan än att inte komma in alls. Risken av att drabbas av tarmvred nu jämfört med när barnet var litet är betydligt lägre, men den blir aldrig noll procent. Har man dessutom enkammarhjärta finns det mycket man kan drabbas av. Det gäller att väga risken mot att våga leva.
Vad finns det för risker och komplikationer med förebyggande kirurgi mot tarmvred jämfört med risken för tarmvred?
– Förebyggande kirurgi handlar om att lösgöra sammanväxningar, framförallt mellan magsäcken och tunntarmen, för att undvika tarmvred. Det handlar också om att lägga tarmarna ”rätt” i förebyggande syfte. Det finns ingen forskning som bevisat att justering av tarmarna har effekt på vare sig kort eller lång sikt, däremot kan sammanväxningar tas bort för att förbättra funktionen. Vi vet inte heller hur en operation påverkar risken för volvolus (tarmvred med cirkulationspåverkan).
Sidan uppdaterad: 2025-11-09