Medicinsk information om markörkromosom 15-syndromet

Markörkromosom 15-syndromet beskrevs första gången år 1974 av de engelska genetikerna EJ Watson och RR Gordon. Syndromet innebär att barnet föds med en liten extra kromosom med delar av kromosom 15. Den extra kromosomen är en markörkromosom och är annorlunda uppbyggd än den ursprungliga kromosom 15. I de allra flesta fall uppstår tillståndet som en nymutation, vilket innebär att den genetiska avvikelsen har skett i någon av föräldrarnas könsceller, i detta fall mammans äggceller. Det är alltså inte nedärvt från en förälder.
– En nymutation sker av en slump. Det är alltså ingen yttre påverkan eller något som mamman har gjort under graviditeten som orsakar den genetiska avvikelsen, säger Attila Szakács.

Förekomsten är 3 på 100 000 nyfödda vilket innebär att det föds ungefär 3 barn med markörkromosom 15-syndromet i Sverige varje år.

Symtom

De flesta barn med markörkromosom 15-syndromet får symtom under det första levnadsåret. I stort sett alla har en intellektuell funktionsnedsättning (IF) som brukar vara måttlig till svår. Tal- och språkutvecklingen är också påverkad.
– Logopeden på habiliteringen är en viktig tidig kontakt. Många barn behöver tillgång till alternativ och kompletterande kommunikation (AKK).

Den motoriska utvecklingen är påverkad vilket beror på nedsatt muskelspänning (hypotonus). Särskilt i nyföddhetsåldern kan hypotonus leda till svårigheter att suga och få i sig mat. En del barn behöver en knapp på magen (gastrostomiport) för att få i sig tillräckligt med näring. Det förekommer också avvikande koordination, ataxi (ryckigt rörelsemönster) och tremor (darrande, ofrivilliga rörelser). På sikt kan nedsatt muskeltonus och ett avvikande rörelsemönster leda till skolios (sned ryggrad). Skolios kan behandlas med korsett eller operation.

De flesta med markörkromosom 15-syndromet har autistiska drag eller autism. Det är också vanligt med oro och hyperaktivitet. En del får diagnosen adhd. Många får också epilepsi som kan vara svårbehandlad. Det förekommer skelning och synen kan vara nedsatt. Några får återkommande öroninfektioner, vilket kan leda till hörselnedsättning.
– Typen och graden av svårigheterna varierar avsevärt mellan olika individer med syndromet, säger Attila Szakács.

Epilepsi

Epilepsi är en onormal, upprepad och synkroniserad urladdning i nervcellerna i hjärnbarken (hjärnans yttre delar). Urladdningen skapar en tillfälligt störd hjärnaktivitet. För att få diagnosen epilepsi krävs två oprovocerade anfall eller ett oprovocerat anfall tillsammans med en EEG-undersökning som visar på epilepsi. EEG står för elektroencefalografi och är en neurologisk undersökning som visar hjärnans elektriska aktivitet.
– Obehandlad epilepsi är ett potentiellt farligt tillstånd, och därför viktigt att vara uppmärksam på, säger Attila Szakács.

Var i hjärnan anfallet uppstår leder till ryckningar i olika delar av kroppen. Ett anfall sprider sig ofta till fler delar i hjärnan. Fokala anfall startar i ett avgränsat område i hjärnan. Generaliserade anfall startar i flera delar av hjärnan samtidigt och berör i stort sett hela hjärnan. 

Epilepsianfall kan se ut på många olika sätt. Barnet kan helt eller delvis förlora medvetandet, bli spänd i en kroppsdel eller i hela kroppen och det kan rycka i armar och ben. Ett sådant anfall kallas toniskt-kloniskt. En annan typ av anfall kallas absenser eller frånvaroattacker. Då är barnet frånvarande, kanske stirrar framför sig och svarar inte på tilltal. En tredje typ av anfall, myoklona anfall, gör att det rycker till kortvarigt och oregelbundet i barnets armar, ben eller huvud.

Den huvudsakliga behandlingen vid epilepsi består av läkemedel, och utgår ifrån vilken anfallstyp som förekommer. Det finns många olika läkemedel mot epilepsi. För att hitta rätt medicin behöver man ofta pröva sig fram. Epilepsisköterskan är en viktig kontaktperson som ger rådgivning kring läkemedel, biverkningar och upp- och nertrappning av läkemedel.

För barn som har svårbehandlad epilepsi kan det i vissa fall fungera med ketogen kost, en mycket kolhydratfattig och fettrik diet, eller en inopererad vagusnervstimulator (VNS). En VNS syftar till att genom elektriska signaler till hjärnan förhindra anfall.   
– De allra flesta epilepsier går att behandla med läkemedel. Det finns många olika behandlingskombinationer att pröva.

Neuropsykiatriska tillstånd

Olika neuropsykiatriska tillstånd definieras som psykiska beteendemässiga symtom som till betydande del orsakas av störningar i nervsystemets funktion. ESSENCE är ett samlingsbegrepp för tidigt debuterande beteendeavvikelser eller kognitiva svårigheter. Det är inte en diagnos i sig utan ett paraplybegrepp som innefattar de flesta neuropsykiatriska svårigheter som förekommer hos små barn.

Symtom på ESSENCE är avvikande utveckling gällande:

• generell utveckling
• motorik och perception
• kommunikation och språk
• uppmärksamhet och koncentration
• social interaktion
• beteende
• sömn och ätande.

– ESSENCE är oberoende av vilken diagnos som senare ställs. Syftet är att kunna sätta in rätt stöd tidigt, säger Attila Szakács.

Intellektuell funktionsnedsättning

Intellektuell funktionsnedsättning (IF) innebär svårigheter med abstrakt och teoretiskt tänkande som är så omfattande att förmågan att lära sig saker, planera och genomföra uppgifter och lösa problem är nedsatt. Personer med IF har nedsatt intellektuell förmåga (IQ under 70) och nedsatt adaptiv förmåga. Med adaptiv förmåga menas att kunna använda den kunskap man har i vardagen. Bedömningen av adaptiv förmåga görs i en jämförelse med de förmågor som ett barn i motsvarande ålder förväntas ha. Inlärningsförmågan är påverkad och barn som får en IF-diagnos har rätt att gå i anpassad skola.

Autism

Autism är ett samlingsnamn för funktionsnedsättningar som påverkar personers sätt att tänka, samspela och kommunicera med andra människor. Gemensamt för personer med autism är att det finns en begränsning i ömsesidig social interaktionsförmåga. Det är svårt att variera sitt beteende och att ha en abstrakt föreställningsvärld. Det finns också svårigheter i att kommunicera språkligt och med gester.
– Dessa tre områden värderas noga och svårigheterna ska finnas före tre års ålder.

Autism behandlas huvudsakligen genom att etablera en tydlig struktur och miljö som stöttar barnets möjligheter till interaktion och utveckling. Träning inriktas på att öva på socialt samspel, inlärning och kommunikation. Beteendesvårigheter avhjälps i huvudsak genom tydlighet och struktur.
– När det gäller autism har vi läkare ingen medicinsk behandling att ta till mot själva orsaken, utan insatserna sker i den fysiska och sociala miljön runt barnet med hjälp från habiliteringen eller BUP, säger Attila Szakács.

Adhd

Adhd innebär svårigheter med koncentration, uppmärksamhet, hyperaktivitet och impulsivitet. Adhd delas numera in i tre olika varianter. Variant 1 kallades förr i tiden för ADD, numera adhd med huvudsakligen utmaningar med uppmärksamhet och koncentration. Variant 2 innebär huvudsakligen utmaningar med impulskontroll och utåtriktad hyperaktivitet. Variant 3 innebär en kombination av de andra två varianterna.

Adhd finns hos cirka 5 procent av barn och ungdomar i Sverige. Det är något vanligare hos pojkar, men troligen underdiagnostiserat hos flickor. För att få en adhd-diagnos måste symtomen ha funnits före 12 års ålder, och ge påverkan inom minst två olika livsområden, till exempel i hemmet och i skolan.
– För att få diagnosen måste den utgöra en funktionsnedsättning för barnet, det vill säga ge betydande svårigheter i det dagliga livet, säger Attila Szakács.

Adhd behandlas i huvudsak genom anpassningar av hem- och skolmiljö. I de fall då stödinsatser inte är tillräckligt för att barnet och familjen ska få en fungerande vardag och inlärningen i skolan ska fungera kan man medicinera med centralstimulerande läkemedel.
– Koncentration är ofantligt viktigt för inlärningen. Därför är det så viktigt att sätta in stöd tidigt, säger Attila Szakács.

Sömn

Många barn med markörkromosom 15-syndromet har sömnsvårigheter. De kan visa sig både som svårigheter med insomning och med uppvakningar på natten. Sömnsvårigheterna påverkar inte bara barnet utan hela familjen. De brukar minska med åldern vid syndromet.
– Svårigheter med insomning kan behandlas effektivt med det kroppsegna hormonet melatonin.

Melatonin fungerar bäst för behandling av svårigheter med insomning. Det finns en annan typ av melatonin, Cirkadin, som är depåverkande och som fungerar under lite längre tid på natten. Attila Szakács tipsar om produkten Medicoat för barn som har svårt att svälja hela tabletter. Medicoat är ett fruktgeléhölje att stoppa tabletten i som gör den lättare att svälja ner. För barn med svårare sömnproblem kan man prova Lergigan. I övrigt finns det inga andra godkända läkemedel för barn, men klinisk erfarenhet finns om andra läkemedel så som Theralen, Atarax och i sällsynta fall även för Propavan.
– Det är också bra att testa med tyngdtäcke, som för många barn fungerar minst lika effektivt som melatonin, säger Attila Szakács.

Habiliteringen

På barnhabiliteringen arbetar team bestående av bland annat läkare, psykolog, arbetsterapeut, fysioterapeut och logoped. Habiliteringen är en specialistverksamhet som hjälper till med riktade insatser för att stimulera barnets utveckling och minska funktionsnedsättningens konsekvenser. Insatserna utgår ifrån de behov som det enskilda barnet har. Barnets behov och åtgärder är beskrivna i en habiliteringsplan.
– Graden av funktionsnedsättning samt barnets svårigheter i det dagliga livet styr insatserna, inte den medicinska diagnosen, säger Attila Szakács.