Medicinsk information om Charcot-Marie-Tooths sjukdom
Artikeln baseras på Thomas Sejersens föreläsning i samband med familjevistelsen om Charcot-Marie-Tooths sjukdom 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie.
– Charcot-Marie-Tooths sjukdom påverkar de perifera nerverna vilket bland annat leder till muskelsvaghet och nedsatt känsel i händer och fötter. Behandlingen inriktas på att lindra symtom och kompensera för funktionsnedsättningarna. Det säger Thomas Sejersen som är överläkare vid muskelteamet på Astrid Lindgrens barnsjukhus i Solna.
Charcot-Marie-Tooths sjukdom, CMT, är en grupp ärftliga polyneuropatier. Det är sjukdomar som påverkar de perifera nerverna. De perifera nerverna är den del av nervsystemet som går ut från ryggmärgen och hjärnan (det centrala nervsystemet) till resten av kroppen. Sjukdomsförloppet vid CMT är långsamt fortskridande och kännetecknas av successiv muskelförtvining och känselbortfall framför allt i fötterna, underbenen, händerna och underarmarna.
Charcot-Marie-Tooths sjukdom beskrevs första gången år 1886 av två franska neurologer, Jean-Martin Charcot och Pierre Marie. Samma år började en brittisk läkare, Howard Henry Tooth, oberoende av sina franska kollegor att beskriva patienter med liknande symtom, bland annat svaghet i benen. Dessa tre läkare gav diagnosen dess namn. Tillståndet kallas också ibland för HMSN, som står för hereditär motorisk sensorisk neuropati.
Det finns ett åttiotal olika former av CMT som alla har varierande grad av påverkan på motornerver och känselnerver, men med olika grad av svårighet och andra associerade symtom. Uppskattningsvis har 40 per 100 000 invånare i norra Europa någon form av CMT. Det finns mellan 40–100 olika gener som vid en genetisk påverkan kan ge upphov till CMT.
Läs mer om genetik i artikeln Genetik vid Charcot-Marie-Tooths sjukdom
Den vanligaste formen av CMT är typ 1A som orsakas av en förändring på genen PMP22. Ungefär hälften av alla med CMT har typ 1A. Symtomen debuterar vanligtvis från barndomen upp till 30 års ålder, men det varierar.
– Det finns en stor grupp som inte har fått någon genetisk diagnos trots att vi har bra genetiska utredningsmetoder idag. Det tyder på att det finns mer att upptäcka kring den här sjukdomsgruppen, säger Thomas Sejersen.
Nervernas funktion
Det finns tre olika typer av nerver: känselnerver, motornerver och autonoma nerver. Autonoma nerver styr kroppens icke-viljemässiga funktioner som bland annat hjärtfrekvens, blodtryck och andning. Dessa är en del av det perifera nervsystemet och kan vara påverkade vid CMT, men det är vanligast att endast nerver som förmedlar känsel och motoriska impulser är berörda.
Nervtrådarna har ett sorts isolerande fettlager som kallas för myelin. Dess huvudsakliga funktion är att skydda nervfibrerna och öka hastigheten på nervimpulser. Myelin bildas ur schwannceller i perifera nerver. Nervsignalen kan ledas snabbare genom att hoppa mellan myelinskidorna. Längst ut på nervcellen sitter axonet som leder elektriska impulser vidare till andra nervceller och muskler.
– Via axonet transporteras och överförs signalen till muskeln, som därmed kan utföra rörelsen, säger Thomas Sejersen.
Det finns olika orsaker till att det kan uppstå en skada på perifera nerver. Till exempel kan skador bero på ett trauma mot en kroppsdel, infektioner, autoimmuna sjukdomar, metabola orsaker som till exempel diabetes, eller olika läkemedel. Vid CMT beror skadan på en ärftlig genförändring som gör att nervsignalen inte fungerar som den ska. Skadan kan finnas på själva nervcellen och påverka myelinet eller axonerna i olika stor utsträckning.
Undersökningar och symtom
CMT medför en långsamt fortskridande svaghet och trötthet i fötterna och benen, vilket leder till en försenad motorisk utveckling. Vanliga symtom är svaghet och muskelförtvining (atrofi) i händerna, fötterna och underbenen, samt höga fotvalv, svaga reflexer och nedsatt känsel.
– Det kan också finnas andra associerade symtom som nedsatt syn eller hörsel, säger Thomas Sejersen.
Vid misstanke om CMT kan man testa nervsignalens hastighet i nerven genom en neurofysiologisk undersökning. Det kallas för en nervledningshastighetsbedömning (elektroneurografi, ENeG). Vid sänkt nervledningshastighet går man vidare och letar bland olika polyneuropatier. CMT kan överlappa med andra neuromuskulära sjukdomar. Det innebär att en person till exempel kan ha både en påverkan på nerverna och musklerna.
Behandling
Det finns ingen botande behandling vid CMT. I stället inriktas insatser mot att lindra symtom och kompensera för funktionsnedsättningarna. Barn med CMT behöver kontakt med ett multidisciplinärt team med bland annat barnneurolog, fysioterapeut, arbetsterapeut, ortopedkirurg som gemensamt bedömer när insatser behövs.
Fysisk träning
Regelbunden sjukgymnastik och träning är viktigt för att bibehålla muskelstyrka och rörlighet och minska risken för kontrakturer (stelhet och felställningar i lederna). Träningen bör bestå att lågintensiva styrke-, balans- och konditionsövningar samt stretching.
– Simning är en bra träningsform. Fysioterapeuten är en viktig kontakt för att individuellt anpassa programmet efter barnets behov, säger Thomas Sejersen.
Hjälpmedel
Skenor (ortoser) för fötter och händer samt specialskor och inlägg används för att förebygga felställningar och underlätta gången.
– Vid svåra felställningar till exempel i fotvalven kan ortopedisk kirurgi bli aktuell, säger Thomas Sejersen.
Smärtlindring
Neuropatiska smärtor behandlas vid behov med till exempel amitriptylin, duolexetin eller gabapentin. Det är viktigt att vara uppmärksam på att vissa mediciner kan ha påverkan på nerverna och bör undvikas. Hit hör till exempel cytostatika, statiner och höga doser av vitamin B6.
Forskning och kliniska prövningar
Just nu pågår 112 olika behandlingsstudier för undergrupper av CMT världen över. Till exempel pågår studier med genterapi, stamcellsterapi, RNA-baserad terapi och CRISPR-genredigering.
– Det ser väldigt lovande ut och det är många läkemedelsföretag som satsar på alla dessa olika studier. Här och nu är det viktigt att barnen får symtominriktad behandling, säger Thomas Sejersen.
Läs mer om pågående kliniska prövningar på den amerikanska online-databasen Clinicaltrials.gov sökord ”Charcot Marie Tooth” clinicaltrials.gov (extern webbplats, öppnar i ny flik)
Frågor till Thomas Sejersen
Kan personer med CMT utveckla tryckkänslighet?
– Ja, det kan förekomma. Många med CMT har nedsatt känsel, men det kan också finnas en ökad känslighet och obehag vid tryck. Nerverna kan vara mer utsatta för direkt tryck. Till exempel kan felställningar i fötter och leder leda till att trycket på vissa punkter i fötterna ökar vilket leder till smärta. Det finns även en speciell undergrupp av CMT som kännetecknas av ökad känslighet for tryck, så kallad tryckkänslighetspolyneuropati.
Min son har CMT1A, om han får barn får även hans barn CMT1A då?
– Sannolikheten för att hans barn får CMT1A är 50 procent vid varje graviditet eftersom det är autosomalt dominant nedärvning vid CMT1A. Eventuella barn får samma genförändring och alltså samma typ av CMT.
Finns det neuromuskulära sjukdomar med botande behandling?
– Spinal muskelatrofi är en neuromuskulär sjukdom som drabbar motornerver i ryggmärgen. Sedan 2017 har det skett ett paradigmskifte då man har utvecklat olika behandlingar som en genterapi och andra behandlingar som syftar till att återställa det förlorade proteinet. Om en sådan behandling inleds mycket tidigt, före debut av symtom, så kan man uppnå botande av sjukdomen.
Är det vanligt med artros hos vuxna med CMT?
– Om man får en felställning med kraftig belastning på liten yta så finns det en risk för artros på sikt.
Vad kan man säga om cellterapi som alternativ behandling vid CMT?
– Det finns för närvarande ingen vetenskaplig evidens för att det skulle fungera. Jag skulle vilja avråda starkt ifrån cellterapi. Oftast kostar det mycket och kan innebära stora risker.
Finns det någon koppling mellan CMT och MS?
– Nej, multipel skleros, MS, har inflammatoriska inslag och har en annan grundorsak.
Jag har hört att vissa former av CMT stagnerar efter en viss ålder, stämmer det?
– Jag skulle snarare vilja säga att det finns stora individuella skillnader. Progressen kan också vara olika snabb, jämfört med många andra sjukdomar är den här sjukdomsutvecklingen ganska långsam.
Min son har fått allvarliga infektioner efter operationer, kan det vara kopplat till CMT?
– Det finns ingen ökad risk för infektion jämfört med andra.
På vilket sätt kan CMT påverka hörseln?
– Vissa undergrupper av CMT kan påverka nerverna även i hörselsystemet. Det kan medföra en generell hörselnedsättning som gör att man behöver hörapparat.
Finns det en ökad risk för skolios?
– Ja, eftersom skolios kan uppstå på samma sätt som kontrakturer. Skolios innebär att ryggraden är krökt i sidled. När skolios uppstår på grund av muskelsvaghet, handlar det om en obalans i muskelkraften som påverkar hur ryggraden hålls upprätt.
Sidan uppdaterad: 2025-10-09