Medicinsk information om ultrasällsynta syndrom

Artikeln baseras på Atilla Szakacs föreläsning i samband med familjevistelsen om ultrasällsynta syndrom 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie.

– De ultrasällsynta diagnoserna är var för sig väldigt sällsynta, men har symtom som vi inom habiliteringen känner till väl. Det säger Attila Szakács som är barnneurolog och överläkare på habiliteringen i Halmstad.

Till habiliteringen kommer barn med många olika mer eller mindre sällsynta tillstånd. Att få en korrekt diagnos är viktigt. Genom att veta vilken genetisk förändring som finns – genotyp – går det att säga något om vilka symtom som förekommer – fenotyp.

– På habiliteringen behandlar vi symtomen funktionsnedsättningen ger. Vi utreder och diagnostiserar neurologiska och vissa neuropsykiatriska tillstånd och gör insatser där behoven finns, säger Attila Szakács.

Vanliga symtom vid syndrom

Anatomiskt kan hjärnan se helt normal ut hos en person med ett syndrom, men de neurologiska funktionerna samt funktionerna för intellekt, beteende, känslokontroll, abstrakt tänkande, samspel och kommunikation kan vara annorlunda.

– Vi kan inte genom någon vardaglig undersökning se hur hjärncellerna kommunicerar med varandra. Därför kan vi inte svara på varför ett barn till exempel har adhd eller autism, men vi vet att det ofta förekommer vid olika syndrom, säger Attila Szakács.

De vanligaste symtomen vid en sammanställning av alla kända syndrom är en försenad intellektuell utveckling, avvikelser gällande språk och kommunikation, motoriska svårigheter och epilepsi.

– Eftersom dessa svårigheter spänner över många olika områden i kroppen behöver vi alltid ha ett helhetsgrepp när vi utformar behandlingen. Vi låser oss inte heller vid orsaken till barnets tillstånd. Vi tittar på symtombilden, och hur barnet mår, säger Attila Szakács.

Epilepsi

Epilepsi är vanligare än många tror. Det drabbar 0,5 till 1 procent av Sveriges befolkning. Ungefär 10 000 barn i Sverige har epilepsi, vilket påverkar livskvaliteten för barnet och familjen.

Epilepsi är en onormal, upprepad och synkroniserad urladdning i nervcellerna i hjärnbarken (hjärnans yttre delar). Urladdningen skapar en tillfälligt störd hjärnaktivitet. För att få diagnosen epilepsi krävs två stycken oprovocerade anfall eller ett oprovocerat anfall tillsammans med en EEG-undersökning som visar på epilepsi. EEG står för elektroencefalografi och är en neurologisk undersökning.

– Färre än hälften av barn med olika syndrom har epilepsi. Det är dock ett potentiellt farligt tillstånd obehandlat och därför viktigt att vara uppmärksam på, säger Attila Szakács.

Var i hjärnan anfallet uppstår ger ryckningar i olika delar av kroppen. Ett anfall sprider sig ofta till fler delar i hjärnan.

Fokala anfall startar i ett avgränsat område i hjärnan.
Generaliserade anfall startar mer generaliserat eller i flera delar av hjärnan samtidigt.

Epilepsianfall kan se ut på många olika sätt. Barnet kan helt eller delvis förlora medvetandet, bli spänd i en kroppsdel eller i hela kroppen och det kan rycka i armar och ben. Ett sådant anfall kallas toniskt-kloniskt.

En annan typ av anfall kallas absenser eller frånvaroattacker. Då är barnet frånvarande, kanske stirrar framför sig och svarar inte på tilltal.

En tredje typ av anfall, myoklona, gör att det rycker till kortvarigt och oregelbundet i barnets armar, ben eller huvud.

Den huvudsakliga behandlingen vid epilepsi består av läkemedel och utgår ifrån vilken anfallstyp som förekommer. Det finns många olika läkemedel mot epilepsi. För att hitta rätt behöver man ofta prova sig fram. Epilepsisköterskan är en viktig kontaktperson som ger rådgivning kring läkemedel, biverkningar och upp- och nertrappning av läkemedel.

Barn som har fokal epilepsi kan i vissa fall behandlas med kirurgi. För barn som har svårbehandlad epilepsi kan ibland ketogen kost (en mycket kolhydratfattig och fettrik kost) eller en VNS – vagusnervistimulator – fungera. En VNS syftar till att genom elektriska signaler till hjärnan förhindra anfall.

Hydrocefalus

Hydrocefalus, som ibland kallas för vattenskalle, innebär att det blir en tryckökning inne i skallen på grund av för mycket hjärnvätska. Tillståndet kan bero på att det finns något som hindrar vätskan att cirkulera. Det förhöjda trycket kan visa sig som huvudvärk nattetid, irritabilitet eller morgonkräkningar. Hydrocefalus behandlas vanligen med en shunt som leder bort den överflödiga hjärnvätskan.

Motoriska svårigheter

Det är vanligt att barn med syndrom har en sen motorisk utveckling. Det beror många gånger på nedsatt muskeltonus och kraft i musklerna. Det förekommer också avvikande koordination, ataxi (ryckigt rörelsemönster) och tremor (rytmiska, ofrivilliga rörelser).

– Med rätt stimulans och träning och i visa fall hjälpmedel kan man hjälpa barnet att nå fler motoriska milstolpar, säger Attila Szakács.

På sikt kan nedsatt muskeltonus och ett avvikande rörelsemönster leda till skolios (sned ryggrad) och höftdysplasi. Det drabbar ofta barnen i tio-års åldern. Skolios kan behandlas med korsett eller operation. Vid höftdysplasi blir höften instabil och man riskerar luxation – att den går ur led. Det är mer vanligt hos barn med cerebal pares, men förekommer också vid olika syndrom.

Neuropsykiatriska tillstånd

Olika neuropsykiatriska tillstånd definieras som psykiska beteendemässiga symtom som till betydande del orsakas av störningar i nervsystemets funktion. Det är vanligt med neuropsykiatriska symtom hos barn med syndrom.

ESSENCE

ESSENCE är en samlingsterm för tidigt debuterande beteendeproblem eller kognitiva svårigheter. Det är inte en diagnos i sig utan ett paraplybegrepp som innefattar de flesta neuropsykiatriska svårigheter som förekommer hos små barn.

Symtom på ESSENCE är avvikande utveckling gällande:

generell utveckling
motorik och perception
kommunikation och språk
uppmärksamhet och koncentration
social interaktion
beteende
sömn och ätande.

– ESSENCE är oberoende av vilken diagnos som senare ställs. Syftet är att kunna sätta in rätt stöd tidigt, säger Attila Szakács.

Adhd

Adhd har genom åren haft många olika benämningar. Det innebär svårigheter med koncentration, uppmärksamhet, hyperaktivitet och impulsivitet.

Adhd delas in i tre olika grupper. Variant 1 kallas också add och innebär huvudsakligen utmaningar med uppmärksamhet och koncentration.

Variant 2 innebär huvudsakligen utmaningar med impulskontroll och utåtriktad hyperaktivitet.

Variant 3, den kombinerade varianten, innebär en kombination av de första två.

– För barn med en kombinerad adhd är det svårt att reglera aktivitetsgraden. Det blir ofta för mycket, för snabbt, säger Attila Szakács.

Adhd finns hos cirka 5 procent av barn och ungdomar i Sverige. Det är något vanligare hos pojkar, men troligen underdiagnostiserat hos flickor. För att få en adhd-diagnos måste symtomen ha funnits före 12 års ålder och i minst två olika situationer, till exempel hemma och i skolan.

– För att få diagnosen måste den utgöra en funktionsnedsättning för barnet, det vill säga ge betydande svårigheter i det dagliga livet, säger Attila Szakács.

Adhd behandlas i huvudsak genom anpassningar av hem- och skolmiljö. I de fall då stödinsatser inte är tillräckligt för att barnet och familjen ska ha en fungerande vardag och inlärningen i skolan ska fungera kan man medicinera med centralstimulerande läkemedel.

– Koncentration är ofantligt viktigt för inlärningen. Därför är det så viktigt att sätta in stöd tidigt, säger Attila Szakács.

Autism

Autism är ett samlingsnamn för funktionsnedsättningar som påverkar personers sätt att tänka, vara och kommunicera med andra människor. Gemensamt för personer med autism är att det finns en begränsning i ömsesidig social interaktionsförmåga. Det är svårt att variera sitt beteende och att ha en abstrakt föreställningsvärld. Det finns också svårigheter i att kommunicera språkligt och med gester.

– Dessa tre områden värderas noga och svårigheterna ska finnas före tre års ålder.

Autism behandlas huvudsakligen genom att etablera en tydlig struktur och arbetsmiljö för att ge barnet möjlighet till inlärning. Träning inriktas på att hjälpa barnet att öva på socialt samspel, inlärning och kommunikation. Beteendesvårigheter avhjälps i huvudsak genom tydlighet och struktur.

– När det gäller autism har vi läkare ingen medicinsk behandling att ta till mot själva orsaken, utan insatserna sker i miljön runt barnet med hjälp från habiliteringen, säger Attila Szakács.

Intellektuell funktionsnedsättning

Intellektuell funktionsnedsättning (IF) innebär en nedsatt intellektuell förmåga (IQ under 70) och nedsatt adaptiv förmåga. Adaptiv förmåga syftar till att kunna använda den kunskap man har. Bedömningen av adaptiv förmåga görs i en jämförelse med de förmågor som ett barn i motsvarande ålder förväntas ha.

Barn med IF har svårt med abstrakt tänkande och att kunna förstå sammanhang. Inlärningsförmågan är påverkad och barn som får en IF-diagnos har rätt att gå i anpassad grundskola (tidigare särskola).

Habiliteringen

På barnhabiliteringen arbetar team bestående av bland annat läkare, psykolog, arbetsterapeut, fysioterapeut och logoped. Habiliteringen är en specialistverksamhet som hjälper till med riktade insatser för att stimulera utveckling och minska funktionsnedsättningens konsekvenser. Insatserna utgår ifrån de behov som det enskilda barnet har vilka är beskrivna i en habiliteringsplan.

– Graden av funktionsnedsättning samt barnets svårigheter i det dagliga livet styr insatserna – inte den medicinska diagnosen, säger Attila Szakács.