Medicinsk information vid heterotaxisyndromet

Heterotaxi är latin och betyder annorlunda ordning. Tillståndet innebär att organen i kroppen inte finns på sina vanliga platser. Begreppet syndrom betyder att flera symtom uppträder tillsammans och har en gemensam orsak.

Den koppling mellan hjärtfel, avsaknad av mjälte och de inre organens annorlunda läge som är heterotaxisyndromet beskrevs redan år 1826 av den franska läkaren G Martin.

Uppkomsten av heterotaxisyndromet är en genetisk avvikelse som sker tidigt i fosterutvecklingen, någon gång under de första veckorna efter befruktningen. Hos personer med syndromet kan organen vara organiserade så att kroppen har två vänstersidor eller två högersidor. Organen kan också vara spegelvända. De förändrade placeringarna kallas isomerism. Heterotaxisyndromet leder till olika symtom med varierande svårighetsgrad.

Förekomst

Heterotaxisyndromet förekommer hos 10 barn per 100 000 födda, vilket innebär att cirka tio barn får diagnosen varje år i Sverige. Den faktiska förekomsten är troligen högre eftersom symtomen i hög grad varierar. En del kan vara helt symtomfria trots att organen är spegelvända.

Orsak

De inre organens förändrade placering vid heterotaxisyndromet uppstår under vecka 1 till 4 av fosterperioden då de inre organen organiseras i en höger- och vänstersida. När embryot tagit plats i livmodern utvecklas embryonalplattans tre lager. I den övre delen finns Henzens knut. Härifrån styrs de inre organens placering i embryots bål med hjälp av cilier, små utskott på cellernas hölje. De är små flimmerhår som rör sig till höger eller vänster. Om de rör sig åt andra hållet än det vanliga får organen en spegelvänd placering.

– Varför detta sker är dock inte lika lätt att förklara. Det är vanligast att det uppstår sporadiskt, utan att vara nedärvt från någon av föräldrarna, säger Britt-Marie Ekman-Joelsson.

Diagnos

Diagnosen utgår från lungornas placering och utformningen av hjärtats förmak. Under fostertiden kan heterotaxi upptäckas vid ultraljudsundersökning. Efter födseln kan lungröntgen användas för att ställa diagnos. Undersökning med magnetkamera (MR) eller datortomografi (DT) fastställer diagnosen och ger en tydlig kartläggning av syndromets utbredning.

Symtom

Symtomen beror på vilka organ som är påverkade och skiljer sig också åt mellan personer som har organen symmetriskt organiserade som två vänstersidor eller som två högersidor. En majoritet av personer med heterotaxi har medfödda hjärtfel som varierar från lindriga till livshotande.

– Svåra hjärtfel kan göra att andra medfödda missbildningar inte uppmärksammas. Det behövs en ökad medvetenhet i vården om att andra organ också kan vara påverkade, säger Britt-Marie Ekman-Joelsson.

Andra organ som kan vara påverkade är lungorna, mjälten, tarmarna, levern, gallvägarna, bukspottskörteln, ögonen, öronen, hjärnan, skelettet, centrala nervsystemet och urinvägarna. Både vänster- och högerisomerism brukar innebära malrotation av tarmarna. Det är också vanligt med ätsvårigheter.

Hjärtat

Ett normalt hjärta består av en höger- och en vänstersida. I varje halva av hjärtat finns ett förmak och en kammare. Förmaken tar emot blod och kamrarna pumpar det vidare. Höger och vänster sida har olika utformning. Höger förmak har en sinusknuta, vilket vänster saknar. Sinusknutan är hjärtats naturliga pacemaker och styr hjärtats rytm. 

Vid heterotaxisyndromet med två högersidor har hjärtats förmak två sinusknutor. Lungvenerna går inte till hjärtat, utan mynnar ofta fel. Det är vanligt med AVSD (atrioventrikulär septumdefekt). Det innebär att det finns ett hål mellan förmaken och dessutom hål i skiljeväggen mellan kamrarna. En balanserad AVSD innebär att höger och vänster kammare är lika stora, medan de vid obalanserad AVSD är olika stora. Större balanserad AVSD kan opereras vid sex månaders till två års ålder. Då sluts hålen. Behandling av obalanserad AVSD innebär oftast enkammarkirurgi.

Läs mer om hur enkammarkirurgi går till på Ågrenskas diagnossida från familjevistelsen om Enkammarhjärta.

En annan missbildning vid två högersidor är DORV (Double outlet right ventricle) då det finns ett dubbelt utflöde från höger kammare.

Pulmonalisatresi/-stenos innebär en förträngning eller helt stängd klaff till lungpulsådern. Atresi innebär att det är helt blockerat, stenos är detsamma som en förträngning. Bägge hjärtfelen behöver oftast opereras under det första levnadsåret.

Vid heterotaxisyndromet med två vänstersidor saknas sinusknuta. Alla celler kan generera de impulser som sinusknutan ska ge.

– Det finns alltså en reservkapacitet i kroppen, men det är viktigt att ha bra kontroll på hjärtats rytm, eftersom den kan försämras under livet, så att man behöver behandling, säger Britt–Marie Ekman-Joelsson. 

Lungorna

Vid heterotaxi kan man ha två vänster- eller två högerlungor. Det har dock ingen avgörande betydelse för funktionen. I lungorna kan cilierna, det vill säga flimmerhåren, och deras funktion variera. Deras uppgift i lungorna är att med sina rörelser transportera upp slem. Nedsatt ciliefunktion leder till mer slem och risk för luftvägsinfektioner liksom bihåleinflammationer.

– Det finns en koppling till diagnosen primär ciliär dyskenesi, PCD, där 50 procent av patienterna har heterotaxi, säger Britt-Marie Ekman-Joelsson.

Mjälten

Mjälten är ett organ som bidrar till immunförsvaret. Vid högerisomerism saknas mjälten helt (aspleni), vilket leder till ett sämre immunförsvar. Vid vänsterisomerism finns oftast flera små mjältar (polyspleni). Även vid vänsterisomerism kan immunförsvaret vara påverkat.

Tarmarna

Upp till 70 procent av alla med heterotaxisyndromet har en malrotation av tarmarna. Det innebär att tarmarna inte ligger på rätt plats i buken, utan är rörliga och kan vrida sig runt. Malrotation kan orsaka varierande grad av besvär, bland annat smärtsamma tarmvred.

Levern, gallvägarna och bukspottskörteln

Vid heterotaxi med två högersidor kan leverns inre ordning vara annorlunda, blodkärl kan vara påverkade och bukspottskörtelns utformning vara förändrad.

Vid heterotaxi med två vänstersidor finns levern som vanligtvis sitter till höger, i stället i mitten av buken och den inre ordningen är förändrad. Även bukspottskörtelns inre ordning är annorlunda. Vid vänsterisomerism förekommer totalstopp i gallvägarna hos 10 procent, så kallad biliär atresi.

– Stoppet måste opereras för att skapa öppna gallvägar, säger Britt-Marie Ekman-Joelsson.

Njurarna

Vid både höger- och vänsterisomerism kan njurarna vara hästskoformade. Det kan saknas klaffar som hindrar backflöde av urin, vilket kallas för reflux. Även njursten förekommer.

Skelettet

Skelettet kan vara påverkat vid både höger- och vänsterisomerism och leda till skolios (sned ryggrad), kotmissbildningar och förändrade tandanlag.

Öronen och ögonen

Vid olika former av heterotaxi kan det finnas ett avvikande utseende på ytterörat och en underutvecklad hörselgång.

Hos en del påverkas ögonen med Douanes pares (dubbelseende), optikusatrofi (förtvining av synnerven) och översynthet.

Hjärnan

Hjärnan kan sakna hjärnbalk (corpus callosum agnesi) mellan hjärnhalvorna. Hydrocefalus (vattenskalle) och ryggmärgsbråck kan också förekomma.

Ärftlighet

I de flesta fall uppstår heterotaxi sporadiskt, vilket innebär att enbart en person i familjen har syndromet. Ungefär 10 procent av personer med heterotaxi har nära släktingar som också har syndromet.

Oändlig variation

Britt-Marie Ekman-Joelsson avslutar med att konstatera att det finns en oändlig variation av symtom hos personer med heterotaxi.

– Sjukvården är idag mycket specialiserad. Om ett hjärtfel är konstaterat och familjen hamnat i ”hjärtfelsspåret” är det viktigt att sjukvården och specialister också är medvetna om att det kan förekomma andra förändringar, bland annat i bålens organ.