Plastikkirurgi vid Treacher Collins och Goldenhars syndrom

Vid Kraniofacialt centrum på Akademiska sjukhuset behandlas barn som föds med olika kraniofaciala tillstånd. Det tvärprofessionella teamet ansvarar för diagnostik, utredning och behandling av kraniosynostoser, spalter och kraniofaciala syndrom.

Kraniosynostossyndrom

Kraniosynostos är ett samlingsnamn för olika tillstånd där en eller flera av de suturer som förbinder skallens olika ben är för tidigt slutna. Suturerna fungerar normalt som tillväxtzoner för att hjärnan ska kunna växa under barnets första levnadsår. Kraniosynostos kan förekomma isolerat men också som ett symtom i ett syndrom, till exempel vid Crouzons syndrom.

Spalter

Läpp-, käk- och gomspalt är den allra största gruppen av ansiktsmissbildningar. Varje år föds 150–200 barn i Sverige med någon form av läpp-, käk- gom-, eller isolerad gomspalt. Redan under vecka 6–8 i graviditeten bildas de utskott som senare ska bli läppar, käke och munhåla. När utskotten inte sammanfogas normalt kan det bildas olika typer av spalter, som innebär en typ av klyfta i överläppen, överkäken, gommen eller mer sällsynt ansiktet. Spalter kan förekomma isolerat men också vara ett symtom vid olika syndrom. 

Goldenhars syndrom

Goldenhars syndrom är en kraniofacial mikrosomi, vilket är tillstånd som orsakats av att strukturer i ansiktet som växer ifrån första och andra gälbågen inte har utvecklats som de ska. Framför allt underkäken är påverkad och ofta bara på ena sidan. Även mellanansiktet, kindbenen, öronen och ögonhålorna kan vara påverkade. Många har en liten spalt i mungipan, även kallad Tessier 7, som kan påverka munnens funktion. I de allra flesta fall finns ingen genetisk orsak till tillståndet.

Treacher Collins syndrom

Treacher Collins syndrom är ett genetiskt orsakat kraniofacialt syndrom. Det är vanligt med en underutvecklad underkäke, sluttande ögonspringor, gomspalt, små kindben och missbildningar av ytteröronen. Även ögonlocken och okbenen är påverkade i varierande grad. Det är också vanligt med hörselnedsättning.

Utredning och bedömning av symtom

Personer med Goldenhars syndrom eller Treacher Collins syndrom kan få andningssvårigheter på grund av ansiktets underutveckling. Att luftvägarna är fria är en förutsättning för att barnet ska överleva, och i vissa fall behöver man sätta in en trakeostomi. Det innebär en öppning på luftstrupens framsida för att göra fri luftväg.

Ytteröronen är ofta underutvecklade och ibland finns de inte alls. Även strukturer i mellan- och innerörat kan vara påverkade och noggrann utredning av hörseln krävs. Ibland behövs olika hörselhjälpmedel.

Påverkan på ögon och ögonhålor kan bland annat ge synnedsättning, svårigheter att sluta ögonlocken och påverkan på tårkanaler. Det är vanligt med kolobom, eller en liten spalt i ögonlocket.

Käkarna och bettet kan vara påverkade och ansiktsmotoriken vara nedsatt på grund av påverkan på ansiktsnerver. Både funktion och utseende påverkas.

Kirurgi

Grundprincipen för all kirurgisk behandling är att funktion går före form. Det innebär att kirurgin i första hand reserveras för tillstånd som påverkar förutsättningarna för god andning, möjligheten att kunna äta ordentligt, att kunna stänga ögonlocken och så vidare. I andra hand kan man planera estisk kirurgi för att förändra utseendet, allt enligt barnets egna önskemål.  

– Form och funktion följs åt förstås, och utseendet kan förändras genom olika ingrepp. Tidpunkten för kirurgin beror på olika behandlingsprotokoll, men också alltid på individuella förutsättningar, säger Daniel Nowinski.

Käkkirurgi planeras till exempel till en tidpunkt när största delen av ansiktsskelettet har vuxit färdigt. Detta för att resultatet av operationen ska vara så långsiktigt som möjligt.

– För mycket kirurgi kan också skada tillväxten. Vi gör alltid en prioritering av olika behandlingsinsatser, säger Daniel Nowinski.

Gomplastik

Gomspalt behandlas enligt särskilda protokoll, vilket säkerställer likvärdig kirurgi i hela landet. Gomspalt kan påverka både förmågan att svälja ner mat, andningen och kommunikationen. Åldern vid kirurgin varierar och beror på hur spalten påverkar barnet och om den sitter i hårda gommen eller mjuka gommen.

Hårda gommen är den främre delen av gommen, som är benig och hård. Den utgör taket i munhålan och hjälper till vid tuggning genom att ge ett hårt underlag mot vilket tungan kan pressa maten. Den spelar också en roll i talet.

Mjuka gommen är den bakre delen av gommen, som är mjuk och består av muskler och slemhinnor. Den lyfts upp vid sväljning för att stänga till näshålan, så att mat och dryck inte kommer upp i näsan. Den hjälper också till vid ljudbildning när vi talar.

Ofta brukar den mjuka gommen opereras tidigt, runt sex månaders ålder och hårda gommen lite senare, i tvåårsåldern. Det är också möjligt att opera hela gommen vid ett tillfälle om spalten inte är så stor. Då sker det ofta när barnet är lite äldre.

– I Sverige använder vi radikal muskelplastik då kirurgen frigör och ompositionerar gommusklerna för att återskapa en normal anatomi och funktion i gommen. Syftet är att förbättra talförmåga och sväljfunktion genom att återställa musklernas förmåga att stänga mellan näshålan och munhålan, säger Daniel Nowinski.

Munvinkelplastik

Vid främst Goldenhars syndrom är det vanligt med spalt i mungipan, Tessier 7. Det kan orsaka bristande salivkontroll. Tessier 7 åtgärdas kirurgiskt med munvinkelplastik för att sammanfoga muskulatur och hud i mungipan.

Talförbättrande operationer

Trots gomplastik händer det att barnens gomfunktion är otillräcklig och att de får svårigheter med talet. Då görs en utredning av en logoped samt en nasalendoskopi. Nasalendoskopi är en medicinsk undersökning där en läkare tittar in i näsans och näshålans inre med hjälp av ett instrument som kallas endoskop. Då kan man se hur gommen sluter vid tal. Vid 6–10 års ålder kan man göra talförbättrande operationer för att få den mjuka gommen att bättre sluta tätt.

Ögonlocksrekonstruktion

Barnen kan ha spalt i ögonlocket, även kallat kolobom, i varierande grad. Genom kirurgi kan man stänga spalten för att få en bättre funktion.

– Operationen är komplicerad då ögonlocket inte kan ersättas med annan vävnad, utan istället behöver man flytta delar av ögonlocket så att det sluter utan att bli stramt, säger Daniel Nowinski.

Ansiktsförlamning

Vid främst Goldenhars syndrom förekommer ansiktsförlamning. För att få till en rörlighet och återfå muskelfunktion görs en dynamisk rekonstruktion. Då flyttar man en del av till exempel lårmuskeln tillsammans med dess nerv-kärlförsörjning och förankrar den i mungipan för att till exempel kunna få till ett leende och bättre ansiktsmimik.

Underutvecklade kind- och okben

Både vid Treacher Collins och Goldenhars syndrom finns ofta en underutveckling av kind- och okben. Det innebär att ansiktets konturer får en annorlunda form. För att få en bättre symmetri i ansiktet kan man transplantera fett till huden.

– Det är en etablerad metod som innebär att man suger fett från en annan del av kroppen och sedan separerar fettcellerna från vätskan. Dessa kan sedan överföras till huden i ansiktet för att få en bättre kontur och maskera underutvecklingen av ansiktet, säger Daniel Nowinski.

Om det saknas skelett kan man bygga upp ben med hjälp av implantat av plastmaterial. Framflyttning av mellanansikte, käkkirurgi och motsolsrotation av ansiktsskelettet är mer omfattande operationer som kan behövas för att slippa trakeostomi och ge en bättre bettfunktion. 

Plastik av ytteröra

Ytteröronmissbildning, även kallad microti, är vanligt vid Treacher Collins och Goldenhars syndrom. Missbildningarna kan variera, allt ifrån total avsaknad av ytteröra till mindre förändringar. Rekonstruktionen kan göras med hjälp av kroppseget brosk från andra delar av kroppen eller implantat som skruvas in.

– Rekonstruktionen behöver ofta göras i flera steg och resultaten varierar beroende på förutsättningarna och hur brosket ser ut från början, säger Daniel Nowinski.

Uppföljning

I Uppsala har det kraniofaciala teamet kraniofaciala konferenser då patienter med syndrom och ovanliga ansiktsmissbildningar får komma och träffa olika delar av teamet under en hel dag. Mycket av den långsiktiga planeringen sker under dessa konferenser.