Beteende, kognition och vardagsfunktion vid Coffin-Siris syndrom

I dag är cirka 8 000 sällsynta hälsotillstånd kända. Det blir fler och fler i takt med att den genetiska diagnostiken går framåt. I dag lever ungefär en halv miljon människor i Sverige med en sällsynt diagnos och 80 procent av dessa har en genetisk orsak. Coffin-Siris syndrom (CSS) är sällsynt, men det finns inga tydliga siffror på hur många som lever med tillståndet.
– Det finns troligtvis barn med Coffin-Siris syndrom som har lindriga symtom och som aldrig har fått någon diagnos, säger Charlotte Willfors.

Syndrom kommer från grekiskans ord för springa tillsammans och innebär att personen har flera olika symtom med en gemensam orsak. Syndrom påverkar oftast flera olika organ i kroppen.
– Det är viktigt att känna till att även om det finns en tydlig genetisk orsak så påverkar också miljön runt barnet. Det är där som vi i omgivningen kan stötta familjen, säger Charlotte Willfors. 

Individer med sällsynta genetiska syndrom har ofta varierande kognitiva förmågor. Det innebär att syndromet kan uttrycka sig på olika sätt trots att barnen delar samma diagnos.

Variationen kan vara svår för omgivningen att förhålla sig till och risken finns att barnets förmågor missbedöms. Därför är det viktigt att det görs en utredning som ingående kartlägger hur det ser ut hos det enskilda barnet.
– Generella mått som total IQ säger ganska lite om hur barnet faktiskt fungerar. Alla individer har styrkor och svårigheter. För att insatserna ska vara till hjälp behöver vi veta vilka styrkorna och svårigheterna för det enskilda barnet är, säger Charlotte Willfors.

Intellektuell funktionsnedsättning

De flesta personer med CSS har en intellektuell funktionsnedsättning. Att ha en intellektuell funktionsnedsättning (IF) innebär bristande adaptiv förmåga kognitivt, socialt och praktiskt. Adaptiva förmågor är de färdigheter som gör att en person kan klara vardagen och anpassa sig till sin omgivning. Svårigheterna visar sig under den tidiga utvecklingen. IF är alltså ingenting som uppkommer senare i livet. Den intellektuella funktionsnedsättningen graderas från lindrig till mycket svår.

IF tar sig olika uttryck hos olika personer. Barnet har samma grundläggande behov som andra, men kan ha svårare att uttrycka dem. Man uppfattar världen mer konkret och har svårt med det abstrakta, till exempel symboler och siffror. Bilder är ofta lättare att förstå.
– Personer med IF kan ha svårt att generalisera kunskap, att planera och utvärdera sitt eget beteende och att anpassa och förändra sitt beteende efter omgivningen. Svårigheterna följer med, men tar sig olika uttryck under livsförloppet, förklarar Charlotte Willfors.

IF påverkar bland annat inlärningen, som tar längre tid. Många med IF har också svårt att till exempel byta strategi när ett sätt att lösa ett problem inte fungerar, och detta kan barnet behöva hjälp med.

Diagnosen intellektuell funktionsnedsättning ger rätt till specialpedagogiska insatser eller anpassad skolgång. De allra flesta med CSS har behov av att gå i anpassad skola. Olika studier visar att läsning och skrivning är styrkor hos barn med CSS. Många har också styrkor i det impressiva språket, vilket innebär att barnen förstår mer än de kan uttrycka.
– Därför är det så viktigt att omgivningen hjälper barnen att hitta alternativa kommunikationssätt, för att de ska kunna uttrycka sig och göra sig förstådda, säger Charlotte Willfors.

Oftast är språkutvecklingen påverkad vid CSS och ungefär en tredjedel av barnen utvecklar aldrig ett talat språk enligt tidigare forskningsstudier 
– De här siffrorna är dock osäkra eftersom barn med tydligare symtom tenderar att inkluderas i den här typen av studier.

En nederländsk studie undersökte olika beteenden vid CSS och visade att de flesta uppvisade någon form av beteendeavvikelse som kort uppmärksamhetsspann, ängslan och oro, hyperaktivitet eller okänslighet för smärta. Ungefär en tredjedel hade en adhd-diagnos och cirka 60 procent uppvisade autistiska drag. Studien omfattade 43 individer med ARID1B-mutation (den vanligaste genetiska orsaken till CSS).

Autism

Autism, som även kallas autismspektrumtillstånd (AST), är ett samlingsnamn för funktionsnedsättningar som påverkar personens sätt att tänka, vara och kommunicera med andra människor. Personer med autism har svårigheter inom två områden: dels social kommunikation och samspel, dels begränsade och repetitiva intressen på en nivå som innebär en funktionsnedsättning i vardagen. Autism visar sig tidigt i utvecklingen. Med rätt stöd kan personen lära sig att kompensera för svårigheterna så att det blir mindre problematiskt när personen blir äldre.

Svårigheterna med social kommunikation är kopplade till att de flesta personer med autism har brister i sin mentaliseringsförmåga. De funderar inte automatiskt över hur andra tänker och de har svårt att sätta sig in i andras känslor och föreställa sig hur något kommer att bli i framtiden. Detta relaterar till social ömsesidighet. Hos små barn med autism visar sig bristen på ömsesidighet som få egna initiativ, att barnet inte delar sina känslor med andra och inte härmar andra människors beteenden i samma utsträckning som andra barn.
– Barnet kan lära sig sociala färdigheter, men det blir ofta inte automatiserat som hos oss andra. Därför tar det också mycket tid och kraft för barnet, säger Charlotte Willfors.

Även den icke-verbala kommunikationen är ofta påverkad. Barnet kan ha en avvikande ögonkontakt och använder inte gester på samma sätt som jämnåriga.
– För en del barn yttrar sig autism som ett till synes mindre socialt intresse. Många har svårt att initiera och bibehålla vänskaper eftersom det är svårt att förstå sociala regler, säger Charlotte Willfors.

Svårigheterna med begränsade och repetitiva intressen kan till exempel innebära stark rutinbundenhet och att barnet fastnar i vissa intressen som tar över och dominerar. Många med autism kan reagera på ljus, ljud, doft, känsel och smak, till exempel hur något känns när det är varmt eller kallt. Det kan till exempel yttra sig som en okänslighet för smärta, vilket är vanligt hos personer med CSS.

Många barn med CSS har svårigheter med social kommunikation. Det är också vanligt med autism eller autistiska drag, det vill säga att man uppvisar vissa av dessa svårigheter men inte tillräckligt för att uppfylla en diagnos. Trots det har många ett stort socialt intresse.

Adhd

Adhd delas in i tre former: huvudsakligen utmaningar med uppmärksamhet och koncentration, huvudsakligen utmaningar med impulskontroll och utåtriktad hyperaktivitet, eller en kombination av de första två.

Adhd påverkar:

• uppmärksamheten
• koncentrationen
• filtreringen av intryck
• energifördelningen
• känsloregleringen.

Många med adhd är hyperaktiva. Det innebär ofta att personen har svårt att vara still. Adhd utgörs också till stor del av svårigheter med kognitiva färdigheter och i synnerhet de exekutiva funktionerna.

Exekutiva funktioner styr vårt beteende och handlar om att kunna planera och organisera, hålla fokus och rikta uppmärksamheten, hämma impulser, växla mellan uppgifter och använda arbetsminnet (hålla information i huvudet medan man gör något).
– Svårigheterna som adhd innebär minskar hos vissa med åldern. Hyperaktivitet och impulskontroll till exempel brukar fungera bättre ju äldre barnet blir, men det är viktigt med strategier.

Förmågan till självomhändertagande hos barn med CSS varierar och påverkas av ett antal faktorer som grad av IF, autism och adhd, påverkan på motorik och exekutiva funktioner, samt en hög smärttröskel.

Stöd och behandling

Vid en neuropsykiatrisk utredning är det viktigt att kartlägga varje individs kognitiva funktion och styrkor och svårigheter för att kunna ge rätt stöd och insatser. För barn som också har en intellektuell funktionsnedsättning behövs icke-verbala standardiserade tester för att inte missa förmågor som barnet eventuellt inte kan uttrycka verbalt.

Resultatet av utredningen ska leda till konkreta insatser. Till exempel genom träning och hjälpmedel från habiliteringen eller utbildning av skolpersonal. Alternativa och kompletterande kommunikationssätt (AKK) är viktigt för att stödja barnets kommunikationsutveckling.

På habiliteringen finns fysioterapeuter och arbetsterapeuter. De är viktiga för träningen av grov- och finmotorik och för att få hjälpmedel förskrivna. Specialpedagogen kan stötta med pedagogiska hjälpmedel och stöd i inlärningen.
– Ju tidigare insatser sätts in, desto bättre blir ofta resultatet. Det är viktigt att det finns ett samarbete mellan habiliteringen och förskola eller skola, säger Charlotte Willfors. 

PERMA-modellen

PERMA-modellen är en teori som beskriver vad som bidrar till människors välbefinnande och ett meningsfullt liv. Modellen syftar till att öka barnets positiva känslor som till exempel glädje, kärlek, lugn och tillit. PERMA-modellen kan användas för att stötta barn med IF genom att lyfta barnets styrkor, uppnå mål, få känna kompetens och utvecklas.