Bit för bit försvinner livet – temadag om barndemens

Under dagen varvades medicinska och psykosociala perspektiv med starka berättelser från föräldrar som lever – eller har levt – med tillståndet i familjen.
– Barndemens innefattar flera allvarliga, fortskridande sjukdomar som leder till gradvis förlust av förmågor som att prata, minnas, se, röra sig och förstå sin omvärld. Sjukdomarna är så svåra att de leder till att barnet dör tidigt i livet, sa professor Niklas Darin, överläkare vid Drottning Silvias barnsjukhus i Göteborg.

Sjukvården borde bära familjerna

Konferensen inleddes av professor Kate Abrahamsson, sjukhuschef vid Drottning Silvias barnsjukhus, som beskrev bakgrunden till sjukhusets satsning på ett multiprofessionellt palliativt team för barn.
– Bit för bit försvinner det liv som just har börjat. För varje barn som insjuknar drabbas en hel familj. Det borde vara vi i sjukvården som bär familjerna, med värdighet, kompetens och närvaro, sa hon och betonade behovet av bättre samordning och lyhördhet.

Samordning och lyhördhet återkom som ett genomgående tema under dagen; att föräldrar ofta tvingas bli samordnare i ett fragmenterat system för vård och omsorg, samtidigt som de lever i en långvarig väntesorg.

Tove och Alfred om sonen Nima

Nima var fem år när föräldrarna Tove och Alfred märkte att han såg sämre. Först fick han diagnosen retinitis pigmentosa, sedan kom det definitiva beskedet om juvenil neuronal ceroidlipofuscinos, CLN3.
– Det var det värsta alternativet som fanns. En dödsdom. All framtid raderades, sa Tove.

Föräldrarna valde att inte berätta om diagnosen för Nima eller lillasyster Juni. Samtidigt fortsatte vardagen med skola, vänner och stöd från syncentral och habilitering. Familjen tog beslutet att åka till Tyskland för att få behandling med läkemedlet Miglustat, som inte erbjöds i Sverige. En insamling startades, vilket gjorde Nimas diagnos offentlig.
– Vi började kalla det barndemens för att människor skulle förstå, saTove.

Efteråt fick familjen behandlingen på recept i Sverige.
– Det kändes skönt att faktiskt göra något som förälder. Men det är ett heltidsjobb att vara samordnare mellan alla instanser. Att navigera mellan Försäkringskassan, habiliteringen och specialistvården är överväldigande och som ett ständigt förhörsarbete.

Ett gemensamt begrepp – för familjernas skull

Barndemens är ett samlingsbegrepp för flera vanligtvis genetiska sjukdomar som leder till en fortskridande nedbrytning av hjärnan. Sjukdomarna har traditionellt beskrivits var för sig, men de har många gemensamma drag.
– Den inkonsekventa terminologin missgynnar familjerna. Ett gemensamt begrepp kan förbättra kommunikationen, diagnostiken, samordningen av kunskap, forskning och omhändertagande, och i förlängningen livskvaliteten för barnen och deras familjer. Inte bara nationellt utan även globalt, sa Kristina Elvidge, forskningschef vid Childhood Dementia Initiative i Australien, som deltog på länk.  

Även Niklas Darin ser stora vinster:
– Att samla sjukdomarna under begreppet barndemens ökar förståelsen för vad barnen och familjerna går igenom. Det skapar också bättre förutsättningar för vårdens utveckling och framtida behandlingar.

Anna-Karin om sonen Erik

För föräldrarna Anna-Karin och Filip kom beskedet om juvenil neuronal ceroidlipofuscinos, CLN3, som ett fall rakt ner i mörkret. Sonen Erik var en sprallig pojke när synen började svikta. Sjukdomsförloppet blev snabbt och brutalt. 
– Inom ett år blev han blind och fick svårbehandlad epilepsi. Bitvis försvann även andra förmågor, motoriska och kognitiva. Till sist kom den psykotiska fasen. Det var oerhört tufft. Samtidigt skulle vi hålla ihop familjen och finnas där för hans storebror.

Samtidigt bestämde familjen sig tidigt för att Erik skulle ha det bästa livet den tiden han hade kvar. De reste, bar rullstolen i Alperna och anpassade tillvaron för Erik när kroppen svek.
– Erik försvann mer och mer, och vi fick skala bort mycket. Men han var alltid vår Erik.

Insatserna runt Erik blev ofattbart stora.
– På ett år hade vi runt tusen kontakter. Det var alltifrån sjukvård, skola, socialtjänst och Försäkringskassan. Samtidigt skulle vi bara vara föräldrar, sa Anna-Karin.

Erik avled femton år gammal. När sjukdomstiden var över försvann också många människor som varit en del av familjens vardag.
– Det var en sorg inte bara över vårt barn, utan även över alla band som abrupt klipptes av.

Föräldrar i ständig beredskap

Överpsykolog Colin Reilly på Drottning Silvias barnsjukhus som också deltar i ett globalt arbete för att stärka omhändertagandet av familjer som lever med barndemens beskrev de psykosociala konsekvenserna för familjerna. Föräldrar lever ofta med konstant stress, ångest och ekonomisk press på grund av sorgen, bristen på samordning, den desperata jakten på behandling och tomheten efteråt när barnen går bort. Colin Reilly lyfte vikten av stöd som stärker föräldrarnas motståndskraft och ger syskonen utrymme.
– Familjerna lever i en väntesorg som kan pågå i många år. Samhället är inte uppbyggt för att möta deras behov, konstaterade han.  

Den långa vägen till diagnos togs också upp. Barnneurolog Liza Jennions beskrev hur det i genomsnitt tar över två år innan rätt diagnos ställs.
– Resan mot en diagnos är ofta både lång och smärtsam för familjerna.

Jenny Velund, kurator och Annika Alexandersson, sjuksköterska och operativ chef för palliativa teamet vid Drottning Silvias barnsjukhus, berättade om arbetet med ett multiprofessionellt palliativt team på barnsjukhuset.
– Palliation är att lindra när bot inte finns. Det är vård som ges i syfte att förebygga och avhjälpa lidande och främja livskvalitet.

Det palliativa teamet ska hjälpa familjerna att på sitt eget sätt leva vidare i den nya vardagen, bevara sina relationer och skapa trygghet genom värme, kontinuitet, och förutsägbarhet .
– Även ett kort liv är ett liv som ska levas, sa Jenny Velund.

Johanna och Pontus om sonen Abbe

För Johanna och Pontus blev föräldraskapet kort och intensivt. Abbe föddes hösten 2022 och skrek ovanligt mycket. På två veckor blev han snabbt sämre.
– Han fick ryckningar och satte i halsen så vi åkte in till akuten. Samma kväll fick vi veta att Abbe hade förändringar i hjärnan.

Diagnosen Krabbes sjukdom kom tidigt. Abbe hade ont, kunde inte ligga ner och behövde sondmatning. Familjen levde under konstant beredskap. Tack vare avancerad barnsjukvård i hemmet fick Abbe till slut komma hem. Han blev successivt sämre och gick bort sommaren 2023, nio månader gammal, i sina föräldrars säng.
– Det var fruktansvärt, men också en lättnad. Han hade ingen livskvalitet längre, sa Pontus.

Efteråt blev tystnaden svår.
– Det värsta var nästan efteråt. Stödet försvann och vi kände oss väldigt ensamma. Vi hade varandra, men sökte också samhörighet med andra med liknande erfarenheter utan att hitta det.

Vägen framåt

För familjerna runt Nima, Erik och Abbe kom beskeden om barnens sjukdomar tidigt i livet och slog undan framtidsplaner och självklarheter. Kvar blev en kamp för tid, värdighet och mening. Trots olika sjukdomar och livsöden delar familjerna och sjukvårdspersonalen liknande erfarenheter av att leva nära det otänkbara. De har en gemensam önskan om snabbare insatser, mer forskning och ett system som ser människan och familjen bakom diagnosen.

Temadagen om barndemens avslutades med en workshop om framtida prioriteringar. Man såg ett tydligt behov av snabbare processer, tydligare samordning och långsiktigt stöd även efter att barnet har gått bort var tydligt.
– Vi behöver föra upp barndemens på agendan för familjernas skull – och göra det regionalt, nationellt och globalt, sa Colin Reilly.

Läs mer om barndemens och temadagen här:

Barndemens – hjärnsjukdomar med debut i barndomen, Sahlgrenska universitetssjukhuset (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Sahlgrenska samlar vården kring barndemens, Sahlgrenskaliv (extern webbplats, öppnar i ny flik)