Det var som att vi kom in bakvägen i Retts-världen

Ellinor, 12 år, kom till Ågrenskas familjevistelse för Retts syndrom tillsammans med mamma Maria, pappa Martin och storasyster Linnea, 14 år. När Ellinor föddes var lyckan total. Maria minns hur hon satt i soffan när familjen hade kommit hem från BB och räknade sin dotters fingrar och tår.
– Jag tänkte att jag hade fött två friska barn och allt hade blivit bättre än jag vågat hoppas på.

Ellinor var en nöjd bebis som var väldigt tillfreds med livet.
– Vi kallade henne för ”glada bebisen”, säger pappa Martin.

De första tecknen

Redan tidigt märkte Maria och Martin att Ellinor utvecklades långsammare än vad storasyster Linnea hade gjort. Ellinor tog sina första steg först vid två års ålder och talet dröjde. På BVC fick de veta att Ellinor var överrörlig, vilket kunde förklara den försenade motoriska utvecklingen.
– Det lät logiskt att hon lade så mycket energi på att lära sig gå att talet också blev försenat, säger Maria.

Men oron växte och sommaren efter att Ellinor fyllt tre, när Maria arbetade på förskola, blev känslan allt starkare.
– Jag sa till Martin att om jag hade haft Ellinor på min avdelning hade jag nog börjat fundera på om något inte riktigt stämde.

Vid fyraårskontrollen klarade Ellinor inte de uppgifter som förväntades av barn i hennes ålder.
– Det var första gången någon i sjukvården sa att det kunde vara något fel på mitt barn, säger Maria.

Ellinor fick komma på utredning hos en psykolog som konstaterade utvecklingsförsening, men som trodde att hon skulle kunna hämta hem förseningen. Ellinor fick en resursperson på förskolan.
– Vi märkte att Ellinor var trött när hon kom hem från förskolan och att hon började få dålig självkänsla. Hon fick aldrig känna att hon lyckades med någonting, säger Maria.
– Där och då gick hon lite från att vara vår glada tjej till att bli mer ängslig och orolig, säger Martin.

Ett genetiskt svar men fler frågor

Våren 2020, när Ellinor var sex år och skulle börja skolan, fick hon åter träffa en psykolog och det gjordes en bred genetisk utredning med föräldraprover. Psykologen gav Ellinor diagnosen lindrig intellektuell funktionsnedsättning (IF) och hon fick komma till habiliteringen.
– Då var det som att hela samhället slöt upp. Med en diagnos fick vi tillgång till ett helt annat stödsystem.

En tid därefter kom svaret från den genetiska utredningen: en mutation i MECP2-genen. Mutationen orsakar Retts syndrom, men Ellinor fick inte en klinisk diagnos eftersom hennes utveckling inte följt det typiska mönstret för Retts syndrom med tidig regression.
– Det var som att vi kom in bakvägen i Retts-världen. När vi läste om Retts kände vi inte igen Ellinor. Hon kunde prata och gå, hade inte epilepsi och var en glad tjej.

Ovissheten var svår, säger Maria.
– Ingen kunde svara på hur framtiden skulle bli. Vi visste inte vad vi kunde förvänta oss, säger Martin.

När regressionen kom

Ellinor började i anpassad skola och stortrivdes. Hon gick första klass två gånger, eftersom det inte finns förskoleklass i anpassad skola. Det var en trygg miljö med bra lärare.
– Hon blomstrade verkligen när hon fick börja skolan, säger Maria.

Men vintern 2022 förändrades allt.
– Nästan över en natt slutade det mesta att fungera. Hon ville inte gå till skolan, sov inte och var väldigt otrygg, säger Martin.
– Det kändes som att något gick sönder i henne. Hon var ledsen och ville bara vara nära, säger Maria.

Kort därefter fick Ellinor sitt första stora epileptiska anfall. Fler följde på sjukhuset och en omfattande epilepsiutredning inleddes. Medicinerna fick anfallen under kontroll, men regressionen hade redan satt sina spår.
– Hon kom aldrig tillbaka till sin tidigare nivå. Vi kan se avancerade teckningar hon gjorde som åttaåring som hon inte skulle kunna rita idag.

Sedan dess har fler typiska Retts-symtom tillkommit: epilepsi, karaktäristisk andning, skolios, stereotypa handrörelser, autism och minskad muskeltonus. Hon har tappat sina motoriska förmågor till viss del. Hon kan fortfarande hålla i en penna och äta själv, men behöver mycket stöttning. I samband med att Ellinor skulle börja årskurs 4 gjordes en ny psykologutredning och IF-diagnosen ändrades från lindrig till medelsvår. Skoliosen upptäckte Maria när hon kammade Ellinors hår och tyckte att ryggen såg sned ut.
– Det har ofta varit vi föräldrar som upptäckt nya symtom. Vi har saknat en tydlig plan för vilka undersökningar som behöver göras och när, säger Maria.

Att leva i ovisshet

Det svåraste är att tillståndet inte är statiskt.
– Vi försöker acceptera läget, men det är svårt när vi inte vet om det kommer fortsätta gå åt fel håll. Vi hinner aldrig landa, säger Maria.

Periodvis blir Ellinor orolig, slutar gå och prata och får mycket ”Retts-typiska” anfall.
– Vi vet aldrig om en försämring är det nya normala eller något övergående. Det finns inte heller några svar att få, säger Martin.

Familjen får stöd av habiliteringen, BUP och barnmedicin. Ellinor har korttidsvistelse sex dygn i månaden och har nyligen börjat med adhd-medicinen Intuniv, som kan ge positiva resultat på barn med autism och IF genom att ge lite större fokus och skärpa.
– Vi har fått den hjälp vi har bett om. Vi har också tagit emot all hjälp vi kan få. För det mesta har vi dock behövt driva på själva.

Maria och Martin beskriver en tillvaro där familjen lever i nuet. Framtiden må vara oviss, men det är också därför som stunderna i vardagen blir så viktiga. Ellinor gillar att spela spel, åka till stan och fika, baka, gå på bio och bada.
– Hon älskar böcker och vi är på biblioteket nästan varje helg. Ellinor kan inte läsa själv men gillar när vi läser för henne. Hon lär sig böckerna utantill och kan sitta och bläddra i dem för sig själv. När Ellinor har en bra dag och orkar är vi också ute på promenader tillsammans, säger Maria.

Syskonperspektivet

Storasyster Linnea, 15 år, lever i en vardag som till stor del formas av Ellinors behov.
– Linnea lever sitt liv i en stor anpassning. Det är tufft för henne, säger Maria.

Samtidigt har erfarenheterna format henne.
– Hon har en helt annan förståelse för andra människor, har stor empati och dömer ingen, säger Martin.

En riktigt bra dag tillsammans hela familjen är utmanande att få till eftersom få aktiviteter är roliga och givande för både Linnea och Ellinor. Ofta anpassar sig Linnea och gör något "för Ellinors skull". Ofta delar Maria och Martin upp sig så att tjejerna gör olika saker med varsin förälder. Linnea umgås också mycket med sina kompisar.
– Om somrarna när vädret är fint och vi är i vår stuga i Blekinge skärgård kan vi åka på båtutflykter hela familjen och det brukar vara jättemysigt. Båda tjejerna gillar att vara ute på havet, bada och ha picknick. Det är en aktivitet som hela familjen älskar, säger Maria.

Under familjevistelsen på Ågrenska har Linnea fått träffa andra syskon i liknande situation.
– Det har varit kul att träffa andra syskon till barn med Retts. Vi har kunnat dela en hel del tankar, men också fått göra roliga saker tillsammans, säger hon.

Vistelsen på Ågrenska har gett både kunskap och gemenskap.
– Efter den här veckan har vi mer kött på benen och vet vad vi ska begära. Det har varit skönt att träffa andra familjer. Det finns så mycket igenkänning, säger Maria.
– Helheten har varit viktig här. En förståelse för hela familjen, säger Martin.

Framtiden är fortfarande oviss och vad som väntar längre fram vet ingen. Just nu har Ellinor en bättre period.
– Vi börjar känna igen den gamla Ellinor lite grann. Hon pratar, går och är inte lika ängslig. Det känns fint, säger Martin.