Kostbehandling vid betaoxidationsdefekter

Erika Forsell träffar barn och vuxna med betaoxidationsdefekter i sitt arbete i barnmetabolteamet och i vuxenmetabolteamet. Betaoxidationsdefekter innefattar bland annat VLCAD-brist, LCHAD-brist, TFP-brist och MCAD-brist. Samma sjukdomsmekanism ligger bakom alla tillstånden: svårigheter att bryta ner fettsyror, men olika enzymer berörs och därmed påverkas olika delar i nedbrytningsprocessen.
– Kostbehandlingen skiljer sig därför åt mellan tillstånden, säger Erika Forssell.

Fett – den största energigivaren

Fett är kroppens främsta källa till energi och det är mer än dubbelt så energirikt som proteiner och kolhydrater. Fett är huvudbränslet i nästan all kroppsvävnad, särskilt under fasta. Det används också för att bygga upp kroppen, till exempel består hjärnan och kroppens cellmembran (väggar) till stora delar av fett.

Det mesta av fettet i maten består av långkedjade fettsyror, det betyder att fettet är uppbyggt av 14–26 kolatomer i en lång rad. Medellångkedjigt fett består av 8–12 kolatomer och kortkedjigt av 2–6 kolatomer.

Genom betaoxidationscykeln bryts fettsyrorna ner ett kolatompar i taget, en process som kallas fettoxidation. I cykeln fungerar enzymer som små saxar som klipper sönder fettkedjorna. Enzymerna är specialiserade för olika långa fettkedjor. Personer med MCAD-brist klarar till exempel att bryta ner långa fettkedjor, medan personer med VLCAD-, LCHAD- eller TFP-brist inte gör det.
– Vid en betaoxidationsdefekt behöver man till stora delar undvika fett i maten, men kroppen behöver ändå få i sig de essentiella fettsyrorna. De behövs för att bygga upp våra cellmembran och bryts inte ner.

De viktigaste essentiella fettsyrorna heter linolsyra (omega-6) och alfa-linolensyra (omega-3).

Kostbehandling vid LCHAD- och TFP-brist

Behandlingen vid LCHAD- och TFP-brist går ut på att minimera fettoxidation genom att minska intaget av långkedjiga fettsyror. Det är även viktigt att undvika att det egna kroppsfettet bryts ned under fasta.
– Under de första timmarna efter en måltid använder kroppen kolhydrater som bränsle. Sedan går den över till fett. Personer med LCHAD- och TFP-brist måste därför äta var tredje till fjärde timme dygnet runt, säger Erika Forssell.

I praktiken går det inte att helt utesluta fett från maten. Rekommendationerna är därför att barn med LCHAD- och TFP-brist inte bör få i sig mer än 12 gram fett per dag.

För att förhindra fasta behöver barn och vuxna även äta nattetid. För det mesta ges näring kontinuerligt genom en gastrostomi (knapp på magen) med pump nattetid. Då används sondnäring/modersmjölkersättning utan långkedjiga fettsyror (Monogen/Lipistart/Semper fettfri välling). Dessutom berikas näringen med essentiella fettsyror och eventuellt andra kosttillskott.

Majsstärkelse är raffinerad stärkelse som, om den inte blivit upphettad, ligger kvar i magsäcken och långsamt pytsas ut i tarmen. Den kan därför vara ett bra tillskott för vissa i syfte att kunna glesa ut måltiderna, både dagtid och nattetid. För riktigt små barn har majsstärkelse en sämre effekt eftersom tarmen inte riktigt utvecklats, och det rekommenderas därför från två års ålder. En del personer kan få ont i magen av majsstärkelse, men med tiden vänjer sig ofta magen.
– Även majskrokar kan ha en liknande effekt, säger Erika Forssell.

Tips på mat till personer med LCHAD- och TFP-brist

• bröd bakat utan fett
• minimjölk och andra mejeriprodukter med 0,5 procents fett
• mjukost med 1 procents fett, hårdost med 5 procents fett
• putsat innanlår av nöt och filéer av kyckling och kalkon
• vit fisk
• quorn, baljväxter
• ris, pasta, potatis
• grönsaker, frukt och bär (ej avokado och oliver)
• sylt, kräm, sorbet och liknande krävs ofta för att nå energibehovet.

Räkneexempel, 12 portioner             fett per 100 gram:

500 gram köttfärs (av rostbiff)              3,6 gram
500 gram krossade tomater                 0,2 gram
2 gula lökar (200 gram)                        0,1 gram
3 vitlöksklyftor (15 gram)                     >0,1 gram
1 buljongtärning                                   1 gram per tärning

Totalt 5,8 gram fett = 1,16 gram fett per portion.

– För familjerna blir noggrant uträknad hemlagad mat väldigt viktigt, säger Erika Forssell.

Tillskott

DHA (dokosahexaensyra) är en långkedjig omega-3-fettsyra som är en fundamental byggsten i hjärnan, nervsystemet och ögats näthinna. Vid LCHAD-brist har man sett att DHA skyddar ögat. Personer med LCHAD-brist får därför DHA som kosttillskott.

Kostbehandling vid VLCAD-brist

Behandlingen vid VLCAD-brist utgår också från att man ska undvika långkedjiga fettsyror. Däremot kan personer med VLCAD-brist bryta ned medellångkedjigt fett (MCT-fett, medium chain triglycerides). Därför rekommenderas en diet där 10–50 procent av det begränsade fettet i maten kommer från MCT-fett och 50–90 procent från långkedjigt fett. Det är viktigt att undvika fasta, vilket i detta sammanhang innebär att kroppen får slut på kolhydrater som bränsle och fettoxidation påbörjas. Därför bör det inte gå mer än 3–4 timmar mellan måltiderna.
– Mängden MCT-fett som rekommenderas beror på vilken rest-aktivitet som kvarstår i det skadade enzymet, eller vilken svårighetsgrad av VLCAD man har, säger Erika Forssell.

Barn med VLCAD-brist behöver också få essentiella fettsyror via kosten. Essentiella fettsyror kan tillsättas i form av olika vegetabiliska oljor som valnötsolja, hampaolja eller solrosolja, samt i kapselform. De olika oljorna har olika stort förhållande (ratio) mellan omega-3 och omega-6-fettsyror.
– Vi rekommenderar valnötsolja i första hand som tillskott till personer som kraftig behöver begränsa fettintaget i sin kost, eftersom den har det ratio mellan omega-3 och omega-6 som bäst motsvarar den allmänna rekommendationen, säger Erika Forssell.

Den allmänna rekommendationen för intag av omega-3 och omega-6-fettsyror via maten är 1:4,5 där 1 del omega-3 samt 4,5 delar omega-6.

MCT-olja

MCT-olja innehåller kortare fettsyror. Det finns naturligt i olika typer av mjölk till exempel, men i de allra flesta livsmedel finns det också långa fettsyror. Kokosfett är det enskilda livsmedel med störst andel MCT-fett. Därför tillverkas MCT-olja av kokosfett.
– Idag finns det bara en tillverkare av helt ren MCT-olja i Sverige. Det finns även andra MCT-produkter, men det gäller att se upp eftersom dessa också innehåller andra fetter.

MCT-olja har en neutral smak, men kan vara lite svårhanterlig i matlagningen eftersom den har en låg stekpunkt och lätt överhettas. Den kan då få en bitter smak.

Kostbehandling vid MCAD-brist

Vid MCAD-brist kan man äta fett i normal mängd till vardags. Rekommenderad mängd fett per dag är ungefär 25–40 procent av det totala energiintaget. Däremot ger inte MCT-fett energi till kroppen, eftersom personer med MCAD-brist inte kan bryta ner medellånga fettsyror. Det är viktigt att inte hoppa över några måltider utan vara noga med regelbundna mattider var tredje till fjärde timme under dagen.
– De flesta lite större barn med MCAD-brist klarar av att fasta nattetid, säger Erika Forssell.

Fetter med medellånga fettsyror som kokosfett går bra att äta, men en alltför stor konsumtion bör undvikas.
– Personer med MCAD-brist klarar av mindre mängder MCT-fett eftersom det finns hjälpenzymer som kan bryta ner fettkedjorna även om kroppen inte kan använda fettet som energi, säger Erika Forssell.

Praktiska mattips

När kosten blir medicin kan det vara svårt om barnet matvägrar. Då kan en gastrostomi vara ett viktigt hjälpmedel i vardagen för att säkerställa att barnet får i sig den näring som behövs.

• Det är säkrast att laga mat från grunden och räkna ut näringsinnehållet utifrån innehållsdeklarationen. Detta kräver planering. På livsmedelsverkets webbplats finns tjänsten Livsmedelsdatabasen som kan användas för att räkna ut näringsinnehållet i olika livsmedel.
  Livsmedelsverket, Livsmedelsdatabasen (extern webbplats, öppnar i ny flik)
• På webbplatsen Kostdata finns en gratisversion av det program som dietister använder för att räkna ut näringsdata.
  Kostdata, Dietist Net (extern webbplats, öppnar i ny flik)
• Nutricias MCT-olja och fettemulsionen Liquigen går att få förskrivna som hjälpmedel.
• Kokboken Mycket gott med lite fett av Erika Forsell och Tanja Schou.

Akutregim

Akutregim innebär att ge extra energi i form av kolhydrater i situationer när energibehovet är förhöjt. Krisbehandlingen ges vid metabola sjukdomar där man riskerar allvarlig metabol obalans i samband med infektioner, feber och kräkningar eller fysiskt krävande aktiviteter.

För att förhindra eller förebygga en energikris avbryts den vanliga kostbehandlingen tillfälligt och akutregimen sätts in. Kolhydraterna ger ett insulinpåslag som avbryter katabolismen (kroppens nedbrytningsprocess). Akutregimen förebygger hypoglykemi (akut lågt blodsocker) och rabdomyolys (nedbrytning av skelettmuskulatur).

På marknaden finns två akutregimer att förskriva, Fantomalt och Nutrical. Dessa innehåller glukospolymerer, vilket är kolhydratskällor som snabbt tas upp av musklerna.
– Om barnet har en infektion som påverkar matintaget är det viktigt att direkt starta krisbehandling via sond. Efter en till två dagar behövs kontakt med sjukvården eftersom barnet bara får i sig socker som näring, säger Erika Forssell.

Vid inläggning på sjukhus på grund av till exempel kräkningar får barnet glukos intravenöst.