Lou har stela ben

Lou kom till Ågrenskas familjevistelse för hereditär spastisk parapares tillsammans med mamma Anna, pappa Robin och lillebror Ebbe, 3 år. Graviditeten med Lou var okomplicerad och förlossningen gick bra. De första dagarna efter förlossningen präglades av en lugn och lycklig bebistid, trots att det var pandemi och att pappa Robin inte fick stanna kvar på BB.
– Allt var väldigt härligt. Vi var verkligen i bebisbubblan, säger Anna.

Lou hade lite gulsot, och Anna och dottern stannade kvar på BB några dagar extra. I övrigt fanns inga tecken på att något skulle vara annorlunda.

Ett annorlunda gångmönster

Under de första levnadsåren utvecklades Lou som förväntat. Hon började krypa vid tio månaders ålder och tog sina första steg strax efter ettårsdagen. Det var först när Lou började på förskolan och föräldrarna såg henne i gruppen med jämnåriga som en känsla av att något inte riktigt stämde smög sig på.
– Hon snubblade och föll ganska mycket, men vi tänkte inte nödvändigtvis att det var något allvarligt, säger Robin.

Efter en tid tog personalen på förskolan kontakt och föreslog att en specialpedagog skulle kopplas in. Lou gick vaggande och valde ibland att krypa i stället för att gå.
– Vi hade haft tanken själva, men det blir ändå jobbigt när någon med erfarenhet säger att det är något fel på ens barn, säger Anna.

När benen inte bar längre

Via vårdcentralen skickades en remiss till barnneurologmottagningen i Lund. Det skulle dock ta flera månader innan familjen fick en tid. Under mellandagarna hände något som gjorde situationen akut.
– Plötsligt slutade Lou att gå. Det var som att benen slutade bära henne, säger Robin.

Föräldrarna ringde upprepade gånger och lyckades få en akuttid dagen därpå.
– Vi kände att vi inte riktigt blev tagna på allvar av sjukvården, säger Robin.

Vid besöket fick Lou gå några steg medan läkaren undersökte reflexer och gjorde en kort neurologisk undersökning.
– Efteråt sa läkaren att han trodde att Lou hade cerebral pares, och att han skulle skicka en remiss till habiliteringen och till en magnetkameraundersökning av hjärnan, säger Anna.

Beskedet slog hårt.
– Sa du precis att min dotter har en hjärnskada? Jag hade tusen frågor. Det var en fruktansvärd känsla. Vi var i chock, säger Anna.

En lång väntan i ovisshet

Familjen fick vänta i ytterligare tre månader innan de fick komma till habiliteringen. Under tiden sökte Anna och Robin svar på egen hand.
– Vi letade information i föräldraforum och försökte själva förstå och nästan diagnostisera Lou. Vi kände oss otroligt ensamma. Det var en jättetuff period, säger Robin.

Magnetkameraundersökningen gav inga tydliga svar. Läkarna förklarade att hos upp till 20 procent av barn med cerebral pares syns inga förändringar i hjärnan, och att misstanken om CP kvarstod. När familjen väl kom till habiliteringen var den ansvariga neurologen dock mindre säker. En genetisk utredning påbörjades för att utesluta andra tillstånd. Neurologen nämnde då hereditär spastisk parapares, HSP, som en möjlig diagnos, baserat på Lous symtom.

När familjen fick beskedet om att det sannolikt var HSP var Anna gravid med lillebror Ebbe. Sommaren 2022 kontaktades familjen av läkaren igen, den här gången med information om en forskningsstudie i Boston om nya genetiska varianter kopplade till HSP.
– Det var egentligen ren tur att läkaren var så uppmärksam, säger Anna.

Blodprover skickades till USA och familjen intervjuades om Lous symtom. Förväntningarna var låga, men hösten 2023 kom beskedet.
– De hade kopplat en ny gen till HSP. Förutom Lou, finns det bara två andra barn i världen med samma genetiska variant, säger Robin.

Lou visade sig ha två förändrade kopior av genen. Föräldrarna hade varsin frisk och varsin förändrad kopia, vilket innebar en 25-procentig risk att även Ebbe skulle ha tillståndet. Ebbe testades och visade sig vara frisk.
– Det var så blandade känslor. Vi var lättade och glada för Ebbes skull, men samtidigt hade ju Lou sjukdomen. Det kändes nästan fel att känna lättnad, säger Anna.

Träning, ortoser och medicin

Idag har Lou tät kontakt med habiliteringen och går hos fysioterapeut. Träning och stretching är en viktig del av vardagen.
– Vi märker stor skillnad när hon tränar regelbundet. Det underlättar att Lou gillar att röra på sig och är envis, säger Robin.

Föräldrarna hjälper Lou att stretcha varje kväll. I perioder då det blivit mindre träning har de märkt att musklerna snabbt blivit stramare. Lou använder ortoser några timmar varje dag, något som periodvis varit svårt att motivera.
– Nattortoser har vi testat, men det fungerade inte alls, säger Anna.

Lou har även genomgått seriegipsning för att tänja musklerna, något som föräldrarna var mycket oroliga inför, men som gick över förväntan.
– Hon sprang omkring, var delaktig och bytte gips varje vecka. Hon klarade det fantastiskt bra, säger Robin.

Botoxinjektioner har också testats för att minska spasticiteten och skapa ett träningsfönster.
– Tyvärr har de inte gett den effekt man hoppades på. Snarare har hon vissa dagar haft svårt att gå alls efteråt, säger Robin.

Lou medicineras dagligen med baklofen, som minskar muskelspänningen i hela kroppen.

Motorik och syn påverkar vardagen

Utöver de motoriska svårigheterna har Lou en synnedsättning som beror på en påverkan på synnerven. Själva ögat är friskt, vilket gör att glasögon inte hjälper.
– Det är svårt att veta hur bra hon faktiskt ser, och det kan variera från dag till dag, säger Anna.

Kombinationen av nedsatt syn och spasticitet gör att nya miljöer kan kännas osäkra.
– Hemma är hon trygg, men i nya miljöer är det tuffare och det krävs tid för att Lou ska känna sig trygg, ansikten är generellt svårt för henne att känna igen, säger Robin.

Som hjälpmedel använder Lou rullstol, den fungerar bäst för längre sträcker utomhus eller när dagsformen kräver det.
– Det var ett stort steg, men det har underlättat enormt. Det ger henne mycket mer självständighet, säger Anna.

Syskonkärlek och framtidstankar

Relationen mellan Lou och lillebror Ebbe är stark. De är bästa vänner och en trygghet för varandra.
– Ebbe hjälper Lou upp om hon ramlar. Lou är Ebbes största idol, säger Anna.

Ibland jämför Lou sig med sin lillebror och kan känna att det är orättvist, hon vill kunna springa som Ebbe och blir arg på sina ben.
– Vår viktigaste uppgift är att stärka Lou. Att bekräfta hennes känslor och visa att hon är bra precis som hon är. Det gör ont att hon behöver kämpa så mycket mer och att hennes kropp begränsar henne och inte gör som hon vill, säger Anna.

Inför skolstarten finns både oro och trygghet.
– Lou har otroliga personer runt sig på förskolan och har med tiden blivit väldigt trygg där. Det kommer bli en stor förändring att börja skolan och krävas mer anpassningar, säger Anna.

Skolan hon ska börja på har erfarenhet av elever med synnedsättning.
– Det känns väldigt tryggt, säger Robin.

Föräldrarna har tillsammans med Lou diskuterat hur hon kan bemöta nyfikna frågor från omgivningen.
– Det är en bra strategi för henne att veta vad hon ska svara om någon frågar om hennes ortoser till exempel. Jag har stela ben, säger hon. Sedan är det bra med det, säger Anna.

Mycket av föräldrarnas egen oro inför framtiden handlar främst om ovissheten och att inte veta hur självständig Lou kommer kunna vara beroende på hur sjukdomen utvecklas. Det finns också en oro hur omgivningen kommer bemöta Lou.
– Det viktigaste för oss är att uppfostra en stark liten tjej som förstår sitt eget värde, säger Anna.

Livet med HSP förändrar perspektiven.
– Det är tufft många gånger, men vi har verkligen fått perspektiv och en otrolig ödmjukhet. Problem är plötsligt inte så stora och vi känner så mycket tacksamhet, varje dag, för allt som faktiskt fungerar och för att vi har två glada barn som vi får vara tillsammans med. Livet blir inte alltid som man tänkt sig, men det kan bli väldigt bra ändå.