Medicinsk behandling av spasticitet vid hereditär spastisk parapares

Symtomen och deras svårighetsgrad varierar mycket mellan olika individer med sjukdomen. HSP delas in i komplicerade och okomplicerade former där okomplicerade i huvudsak innefattar motoriska svårigheter. Vid komplicerade former kan andra symtom tillkomma som epilepsi, intellektuell funktionsnedsättning, synnedsättning och skelettavvikelser.
– Nervsystemet påverkar hela kroppen och vid en skada är det vanligt även med andra symtom, säger Magnus Påhlman.

Den största gruppen tillstånd med spasticitet är cerebral pares (CP) som HSP ofta misstas för i ett tidigt skede. Cerebral pares är en tidig skada på hjärnan som inträffar före två års ålder. Skadan ger i olika grad motoriska symtom och en funktionsnedsättning. CP är inte fortskridande. För CP finns ett uppföljningsprogram som heter CPUP.
– Det är inte någon nackdel att många barn med HSP initialt behandlas som om de har en CP-skada, eftersom det viktigaste är att de motoriska symtomen behandlas tidigt, säger Magnus Påhlman.

Spasticitet

Gemensamt för alla former av HSP är spasticitet, vilket innebär förhöjd muskelspänning som gör det svårt att kontrollera sina rörelser. Det kallas också för ökad tonus. Spasticitet är en hastighetsberoende muskelspänning, som är ett tecken på en neurologisk skada i det övre motorneuronet. Det finns också andra typer av muskelspänningar, till exempel dystoni som innebär mer ihållande spänningar.
– Hjärnan styr motoriken genom en typ av broms. Vid en påverkan på övre motorneuronet som sitter i primära motorkortex mitt uppe på huvudet försvinner den nedåtgående hämningen av sträckreflexerna. Signalen från hjärnan leds genom ryggmärgen och det blir ökad spänning, spasticitet, längst ut i musklerna, säger Magnus Påhlman.

Andra tecken på påverkan på det övre motorneuronet:

• stegrande reflexer
• Babinskis tecken (stortån böjs uppåt och de andra tårna särar sig som en solfjäder vid beröring längs yttersidan av fotsulan).
• klonus (ofrivilliga, rytmiska muskelryckningar när en muskel snabbt sträcks ut).

Olika orsaker till påverkan på det övre motorneuronet ger liknande symtom och påverkar hjärnan, ryggmärgen och musklerna. Effekten av brist på olika proteiner som vid HSP, kan ofta ge en liknande påverkan som en skada orsakad av syrebrist vid CP. Eftersom signalerna är som en kedja som måste fungera hela vägen blir ofta symtomen svårare ju längre bort ifrån hjärnan muskeln sitter, det vill säga i armar och ben.

Vid påverkan på det nedre motorneuronet blir det i stället mer isolerad muskelsvaghet.

Andra symtom

Spasticitet är sällan det enda symtomet vid HSP. Många har också en muskelsvaghet och en bristande motorisk kontroll. Sekundär påverkan som smärta, stelhet och felställningar på grund av den motoriska skadan är också vanligt ju äldre barnet blir.

Behandling av muskelspänningar

Mycket av behandlingen utgår från att försöka undvika sekundär påverkan genom förebyggande behandling, till exempel ortoser och stretching. Det finns olika typer av medicinska behandlingar som påverkar kroppen lokalt som botulinumtoxin eller mer generellt som baklofen. Det finns också möjlighet till kirurgisk behandling.

Lokal behandling

Vid behandling av muskelspänningar används i första hand medicinsk behandling med botulinumtoxin (Botox är det vanligaste varumärket). Toxinet tar sig in överföringen mellan nerv och muskel. Det blockerar frisättningen av en del av signalsubstanserna och muskelcellen får då ingen signal att dra ihop sig. Efter en tid återskapar nerven kopplingen till muskeln och effekten avtar.

Det är viktigt att inte behandla för frekvent med botulinumtoxin, eftersom muskeln måste återhämta sig mellan omgångarna. Enligt dagens riktlinjer rekommenderas att det går minst sex månader mellan behandlingarna.

Botulinumtoxin har effekt på olika typer av muskelspänningar, smärta och felställningar, men kan också användas för att förbättra funktionen eller underlätta vid omvårdnad.
– Behandlingen med botulinumtoxin behöver ha ett tydligt syfte och kombineras med träning och ortoser i de perioder då toxinet har effekt, säger Magnus Påhlman.

Botulinumtoxin ges i form av injektioner i muskeln. Området som ska behandlas får smärtlindring med Emla-plåster. De flesta får injektionen i kombination med lustgasinhalation. Yngre barn kan få lugnande och smärtstillande medel och ett fåtal behöver sövas för att medverka i behandlingen.
– Vi samarbetar med föräldrarna för att barnet ska medverka vid proceduren. Avledning med till exempel böcker eller skärmar fungerar för många, säger Magnus Påhlman.

Det finns biverkningar med behandlingen. Dessa kan i hög grad minskas genom att inte ha ett alltför frekvent intervall mellan behandlingarna så att kopplingen mellan muskel och nerv hinner återhämta sig.

Kirurgisk behandling

En rizotomi är en operation för att minska spasticitet. Vid ingreppet skär man av ingående nervfibrer till ryggmärgen som överför signaler från musklerna. Då bryts reflexbanan och spasticiteten minskar. Alla barn är inte aktuella för en rizotomi, det krävs en god motorisk kontroll och styrka. Efter operationen krävs mycket träning för att återfå styrka och funktion i musklerna.

Generell behandling

Alla behöver inte generell behandling, men många med HSP behöver det senare i förloppet. Baklofen är ett läkemedel som dämpar signalsubstanserna (GABA) i ryggmärgen. Det har en muskelavslappnande och smärtlindrande effekt.

För att effekten av baklofen ska lokaliseras till ryggmärgen behöver det passera blodhjärnbarriären, ett skyddande filter som ser till att skadliga ämnen i blodet inte når hjärnan, men baklofen har svårt att passera över till nervsystemet.
– Det är alltid en noggrann avvägning mellan effekt och biverkningar när man prövar ett läkemedel.

Biverkningar vid baklofen är främst trötthet och förstoppning, men det kan också dämpa andningen, sänka blodtrycket och medvetandet. Om effekten inte är tillräcklig går det att ge baklofen direkt i ryggmärgsvätskan, vilket kallas för en intratekal baklofenbehandling, ITB. Då opererar man in en pump under huden på magen och därifrån en slang som går in i ryggen till ryggmärgskanalen och doserar baklofenet där.
– Fördelen med pump är att medicinen doseras lokalt och ger en bättre effekt vid en mycket lägre dos. Vi gör alltid noggranna tester på sjukhuset under övervakning innan vid opererar in en pump för generell behandling.

Andra läkemedel

Gabapentin är ett annat läkemedel som verkar dämpande på signalsubstansen GABA. Det används också främst mot smärta. Även klonidin kan användas mot muskelspänningar. Klonidin har många andra effekter, vilket innebär att det ofta används som andrahandsval.
– Innan vi sätter in en behandling är det viktigt med en utredning och kommunikation av behandlingens syfte. Det behöver också göras en noggrann uppföljning och utvärdering av effekten, säger Magnus Påhlman.