Strikta rutiner och stark samman-hållning i livet med LCHAD-brist

Aline kom till Ågrenska tillsammans med mamma Linnea, pappa Fredrik och lillasyster Sibelle, 9 år. Redan under graviditeten uppstod allvarliga komplikationer. I vecka 29 blev Linnea akut inlagd. Läkarna konstaterade HELLP-syndrom som är en allvarlig form av havandeskapsförgiftning kombinerad med akut fettlever. Ett akut kejsarsnitt blev nödvändigt för att rädda hennes liv.
– I efterhand har jag förstått att jag hade symtom mycket tidigare. Jag hade svårt med andningen, takykardi (extrem törst) och högt blodtryck nästan hela graviditeten, säger Linnea.

Efter förlossningen vände Linneas värden snabbt.
– Första tiden är ändå som ett töcken. Jag var väldigt sjuk.

Tidig misstanke räddade Aline

Det finns en koppling mellan HELLP-syndrom, akut fettlever (AFLP) och LCHAD-brist, något en uppmärksam förlossningsläkare kände till. Redan innan resultatet av PKU-testet kommit fanns därför en misstanke om att Aline kunde ha LCHAD-brist. Eftersom Aline var prematur och bara vägde 1 500 gram behövde hon inledningsvis andningsstöd. Ett tidigt blodgasprov visade avvikande värden och då sattes rätt kostbehandling in direkt.
– Hon fick socker i stället för bröstmjölk. Aline har alltså aldrig fått fel kost, säger Linnea.

Två dagar efter födseln skickades Fredrik och Aline till Uppsala utan att riktigt veta varför. Mamma Linnea blev kvar på Falu lasarett för att återhämta sig.
– Jag hade Linnea på högtalartelefon när vi fick veta att de misstänkte LCHAD-brist, säger Fredrik.
– Jag minns att jag frågade hur vi löser detta, och läkaren svarade: ”Det gör vi tyvärr inte”, säger Linnea.

Diagnosen bekräftades senare med genetiska tester.

Ett liv med strikta ramar och ständig beredskap

LCHAD-brist innebär att kroppen inte kan bryta ner långkedjiga fetter till energi. För Aline betyder det en livslång, strikt kost med mycket lågt fettinnehåll, regelbundna måltider och ett noggrant kontrollerat energiintag.
– Vi lever i en väldigt strikt fyrkant utan utsvävningar, säger Fredrik.

Aline måste äta var fjärde timme, dygnet runt. Energin måste hela tiden balanseras: tillräckligt mycket för att undvika energibrist, men inte för mycket eftersom kroppen inte kan hantera överskottet. Vid fysisk aktivitet behöver hon extra energi, ofta i form av så kallad akutregim. Akutregim innebär att ge extra energi i form av kolhydrater i situationer när energibehovet är förhöjt eller vid sjukdom då Aline inte äter tillräckligt. Akutregimen Fantomalt innehåller glukospolymerer som är en typ av socker som snabbt tas upp av kroppen.
– Om hon har sprungit mycket i skolan fyller vi på direkt, säger Fredrik.

En av de största riskerna vid LCHAD-brist är att man kan få en energikris. Det kan leda till rabdomyolys, nedbrytning av musklerna, vilket kan skada njurarna. Vid tidiga symtom sätter familjen in en akutregim hemma. Om det inte hjälper krävs snabb sjukhusvård med intravenöst glukos.
– När Aline säger att hon börjar få ont i kroppen måste vi åka in till sjukhuset direkt. Vi lever med telefonen nära hela tiden, säger Linnea.

Nätterna innebär också utmaningar. Aline får näring via en sondpump som ofta larmar.
– Den piper varje natt. Vi vaknar och går upp och rättar till matslanden och startar om pumpen. Skönt nog vaknar sällan Aline av larmet, säger Fredrik.

En vardag som ändå fungerar

Trots de strikta rutinerna försöker familjen att leva så normalt som möjligt. Alla i familjen äter samma mat, men Aline i anpassad form.
– Får vi pommes frites får Aline klyftpotatis. Vi löser det.

Att vara spontan går inte och inte heller snabbmat fungerar eftersom den nästan alltid innehåller för mycket fett. Matlagningen är därför en viktig del av vardagen. Fredrik som alltid har varit intresserad av att laga mat har under många år prövat sig fram med fettsnåla alternativ.
– I början trodde vi att hon knappt skulle kunna äta något, men det går att anpassa nästan allt. Alines favoriter är grillat, tacos och kokt torsk.

Relationen mellan systrarna är stark. Sibelle är väl insatt i storasysters behov och vet vad som ska göras om något händer. I skolan har Aline en resursperson som hjälper till att hålla koll på mat och mående. Under skoldagarna kan hon behöva extra energi i form av en ”energishot” för att kunna hålla fokus hela dagen.
– Hon behöver fylla på med Fantomalt emellanåt. Det är hela tiden en balansgång. Det är också viktigt för Aline att vara fysiskt aktiv och hon trivs med sina fritidsaktiviteter dans och ridning, säger Linnea.

Oro och hopp inför framtiden

Familjen lever med många obesvarade frågor, särskilt kring framtiden. Puberteten är en sådan osäker faktor.
– Vi vet inte hur kroppen kommer reagera när Aline får mens till exempel, säger Linnea.

Samtidigt försöker de fokusera på nuet.
– Det är bara att acceptera. Vi kan inte göra något annat och det är ingen idé att gå och grubbla heller. Vi tar det dag för dag så att det blir så bra som möjligt för Aline, säger Fredrik.

Forskningen ger också visst hopp.
– När vi var nya i LCHAD-världen sa man att det kanske kommer ett forskningsgenombrott om tio år. Nu får vi ibland höra att det forskas så mycket att vi är där om fem år. Det känns ändå hoppfullt.

Att hitta vägar framåt

Resor har länge varit en utmaning, men familjen har hittat sin egen lösning.
– Vi köpte husvagn. Då har vi alltid med oss allt vi behöver och kan resa runt med både trygghet och frihet, säger Fredrik.

När Linnea och Fredrik planerade ett syskon till Aline övervägde de PGT (preimplantatorisk genetisk testning), som innebär genetisk testning av embryon som sedan sätts in med IVF (in vitro-fertilisering). Sibelle blev dock till spontant. Ett moderkaksprov visade att hon är frisk bärare.
– Det var förstås en stor oro och vi kunde inte slappna av förrän vi visste.

Den andra graviditeten blev också en revansch för Linnea.
– Jag fick vara frisk och föda barn efter en fullgången graviditet och äntligen få amma mitt barn. Det betydde mycket för mig.

Idag beskriver familjen sitt liv med både realism och hopp.
– Även om vi sköter kosten så är det inte en hundraprocentig garanti att Aline inte kan bli sjuk. Många faktorer påverkar kroppens energibehov som man inte har i åtanke alla gånger som till exempel värme, kyla, stress, infektion, glädje och sorg. Vi måste alltid vara på vår vakt. Att träffa andra familjer i samma situation på Ågrenska betydde otroligt mycket. Vi kände oss mindre ensamma, säger Linnea.

– Vi är överlevare och man kan verkligen ha ett bra liv, även med LCHAD-brist, säger Fredrik.