Utan driv händer ingenting – Alexandras och Sofias kamp för Benjamin

Benjamin, fyra år, kom till Ågrenskas familjevistelse för Coffin-Siris syndrom tillsammans med mamma Alexandra, mamma Sofia och storasyster Esther, sju år.

Benjamin har Coffin-Siris syndrom (CSS), orsakat av en förändring i genen ARID1B.
– Benjamin är ganska typisk för en ARID1B-mutation. Hans utseende och symtom checkar av det mesta på listan, säger Alexandra.

Storasyster Esther var två och ett halvt år när Benjamin föddes. Sofia bar Esther och Alexandra bar Benjamin.
– Graviditeten var tuff, men det var inget som pekade på att det skulle vara något annorlunda med Benjamin, säger Alexandra.

Tidiga tecken som inte fångades upp

Förlossningen gick bra, men direkt efter födseln märktes att något inte riktigt stämde.
– Benjamin skrek inte direkt, i stället var han trött och lite loj. Samtidigt var han som många andra bebisar svår att tolka. Det gjorde det svårt att veta om något var fel, säger Sofia.

Kontrollerna på BB visade inget avvikande med Benjamin och familjen fick åka hem. Väl hemma var han en nöjd bebis som åt och sov som förväntat. På BVC upptäcktes tidigt att Benjamin hamnade lite efter i utvecklingen och att han var svag i nacken.
– Allting i utvecklingen tog lite längre tid, men alla sa att vissa barn är sena och att det inte var något att oroa sig för.

Ett tidigt symtom på Coffin-Siris syndrom är att testiklarna inte vandrat ner i pungen, vilket förekommer hos omkring hälften av alla pojkar med diagnosen. Det var något som missades vid de tidiga kontrollerna. Samtidigt uteblev joller och ögonkontakt, och när Benjamin började förskolan vid ett år och fyra månaders ålder kunde han ännu inte sitta självständigt.
– Då hade vi fått nog, säger Alexandra.

Benjamin får diagnosen Coffin-Siris syndrom

Familjen hade vid det laget kontakt med barnläkare på grund av Benjamins förkylningsastma, men ingen kopplade samman symtomen med hans utvecklingsförsening. Efter mycket påtryckningar från Alexandra och Sofia gjordes till slut en genetisk utredning när han var två år, utan tydlig frågeställning och utan resultat. Föräldrarna krävde då en magnetkameraundersökning. Undersökningen visade avvikelser på corpus callosum (hjärnbarken) och doftnerven. Benjamin var då två och ett halvt år och en remiss skickades till avdelningen för Klinisk genetik vid universitetssjukhuset. Strax före treårsdagen kom diagnosen Coffin-Siris syndrom.
– Det var först och främst en lättnad. Vi visste ju att det var något och hade väntat så länge på besked, säger Sofia.

Samtidigt fanns en sorg.
– Vi hade såklart hoppats att det skulle vara något mindre omfattande, säger Alexandra.

En vardag fylld av insatser och ansvar

CSS innebär ofta behov av många vårdkontakter och insatser. För familjen betyder det träning, uppföljningar och behandlingar och ett stort eget ansvar för att samordna stödet. Efter diagnosen fick familjen komma till urologen, kardiologen och barnneurologen. En kognitiv utredning visade att Benjamin hade medelsvår intellektuell funktionsnedsättning och autism grad två. Han fick också träffa ögonläkare som konstaterade skelning och synnedsättning.
– Benjamin var tre år när han fick sina första glasögon. Då började han också gå. Han hade inte vågat släppa taget innan. Han såg helt enkelt för dåligt, säger Alexandra.

Utveckling i Benjamins takt

Benjamin är nyfiken och visar tydligt när han är redo för nästa steg. När förutsättningarna är rätt hittar han själv sina vägar framåt. I dag går Benjamin på autismcenter för små barn och följer olika behandlingsprogram.
– Det ger mycket, men det kräver också enormt mycket föräldrainitiativ. Det är en hel apparat, säger Sofia.

Föräldrarna beskriver en vardag där träning, sjukhusbesök och samordning ofta konkurrerar med ork och hälsa.
– Om man ska vara ärlig har vi inte riktigt mäktat med allt. Barnen har varit sjuka mycket, vi har vabbat konstant och det har varit svårt att få kontinuitet i träningen, säger Alexandra.

Benjamin är en nyfiken kille som älskar sina båtar, sina Babblare och att stapla saker. Han tycker om att bada, busa, bli kittlad och jagad, och han är motoriskt nyfiken. Kommunikation är däremot en större utmaning. Just nu fungerar konkret symbolkommunikation bäst.
– Vi visar skorna när vi ska gå ut, blöjan när det är dags att byta, säger Alexandra.

Nästa steg är fotografier i kommunikationen, symboliska bilder fungerar inte för Benjamin. Motoriskt är det ofta hans eget driv som tar honom framåt.
– När han är redo så gör han det. Han har till exempel lärt sig springa helt själv. Nu tränar de på att hoppa på förskolan, säger Sofia.

Efter intensiva dagar behöver Benjamin vila. Han sover bra på natten, men vilar fortfarande dagtid på förskolan. Under vinterhalvåret behöver han daglig inhalationsbehandling för sin astma.
– Han hatar inhalationerna. Vi måste vara två, en håller fast och en försöker distrahera, säger Sofia.

Benjamin har haft svimningar som har lett till en skallfraktur efter ett fall. Därför ska han påbörja en epilepsiutredning.
– Det finns en ökad risk för epilepsi vid CSS. Vi måste hela tiden ligga steget före, säger Alexandra.

Att inte vara ensam

Syskonperspektivet är ständigt närvarande. Esther har ibland känt sig åsidosatt.
– Hon har ett stort behov av närhet och bekräftelse. Två barn med stora behov kan vara svårt, men vi gör verkligen vårt bästa, säger Sofia.

Syskonutbytet är än så länge begränsat.
– Esther kan gömma ostbågar som Benjamin hittar. Ibland säger hon att hon önskar ett syskon hon kan leka och prata med. Då bekräftar vi hennes känslor, säger Alexandra.

Familjen har varit öppen med Benjamins diagnos och får mycket stöd från sina föräldrar.
– Det är ovärderligt. De hjälper till så länge de orkar, och vi är otroligt tacksamma, säger Alexandra.

Framåt väntar anpassad skola, på samma skola som Esther. Familjen har ett halvt omvårdnadsbidrag, blöjor på recept och väntar på bostadsanpassning.
– Det har tagit lång tid, nästan ett år innan vi ens hörde något, men bostadsanpassningen kommer göra stor skillnad för Benjamin, säger Alexandra.
– Utan driv och övertygelse händer ingenting. Vi får inget gratis, men vi gör allt vi kan för att Benjamin ska få det han behöver, säger Sofia.

Mötet med andra familjer på Ågrenska har gett igenkänning och hopp.
– Att träffa andra föräldrar och känna igen sig är oerhört viktigt och har gett bekräftelse i att det här är svårt för alla och att jag inte är en dålig förälder, säger Alexandra.
– Att bara få vara normen för en stund betyder mer än man tror, säger Sofia.