Ågrenskas logotyp, länk till startsidan.

Sällsynta hälsotillstånd

Det finns fler än 6 000 sällsynta hälsotillstånd, ofta med genetiska orsaker. Uppskattningsvis finns det en halv miljon människor i Sverige som lever med ett sällsynt hälsotillstånd. Ågrenska är en mötesplats och ett kompetenscentrum för sällsynta hälsotillstånd som samlar och sprider kunskap och ger stöd till barn, vuxna, familjer och yrkesverksamma.

Vad är sällsynta hälsotillstånd?

Vad begreppet sällsynta hälsotillstånd betyder, varför de är så många och hur de påverkar både den som lever med dem och deras anhöriga.

Frågetecken illustrerar vad sällsynta hälsotillstånd betyder och hur de påverkar människor.

Introduktion sällsynta diagnoser

KOSTNADSFRI webbkurs för dig som möter personer med sällsynta hälsotillstånd och deras anhöriga i ditt arbete. 

Informationstavla med texten "Kunskapen om sällsynta diagnoser är låg. Ågrenska vill ändra på det med webbkursen 'Introduktion sällsynta diagnoser'".

Ågrenskas diagnossidor

Här hittar du beskrivningar av sällsynta hälsotillstånd, personliga berättelser, föreläsningar och länkar till viktiga resurser.

Bokstäver som ligger huller om buller.

Socialstyrelsens kunskaps-databas, (extern webbplats)

Informationscentrum vid Ågrenska ansvarar för innehållet i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd. Där hittar du fler än 350 informationstexter om olika sällsynta tillstånd.

Aktuellt om sällsynta hälsotillstånd

2025

  • Reviderad informationstext om Limb-girdle muskeldystrofi

    Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) är en ärftlig muskelsjukdom som leder till att muskelfibrerna långsamt bryts ned. Det leder till muskelsvaghet och muskelförtvining. Framför allt påverkas muskler i bäckenet, låren, skuldrorna och överarmarna. Uppskattningsvis finns det ungefär 500 personer i Sverige med limb-girdle muskeldystrofi. Sjukdomen finns i mer än 30 olika former.

  • Estelle har lärt sig att leva i nuet

    Estelle, 29 år, lever med diagnosen neurofibromatos typ 1 (NF1). Det präglade barndomen som kantades av utredningar, anpassningar och en tuff skolgång. Idag arbetar hon inom kultursektorn i Halmstad och beskriver hur hon funnit balans och trygghet i vardagen.

  • Reviderad informationstext om Cornelia de Langes syndrom

    Cornelia de Langes syndrom är ett medfött syndrom som vanligen uppstår till följd av en nyuppkommen genförändring hos barnet. Syndromet kännetecknas bland annat av kortväxthet, intellektuell funktionsnedsättning och gemensamma utseendemässiga drag. Antalet personer med Cornelia de Langes syndrom i Sverige är okänt, men uppskattningsvis föds 1–3 barn med syndromet varje år i landet.

Sidan uppdaterad: 2025-10-09

Skriv ut