Sällsynta hälsotillstånd
Det finns fler än 6 000 sällsynta hälsotillstånd, ofta med genetiska orsaker. Uppskattningsvis finns det en halv miljon människor i Sverige som lever med ett sällsynt hälsotillstånd. Ågrenska är en mötesplats och ett kompetenscentrum för sällsynta hälsotillstånd som samlar och sprider kunskap och ger stöd till barn, vuxna, familjer och yrkesverksamma.
Aktuellt om sällsynta hälsotillstånd
-
Stella ger oss så mycket glädje och en del gråa hår
Stella var tio månader när hennes föräldrar fick veta att hon har cri du chat-syndromet (5p-deletionssyndromet). Föräldrarna Therese och Pontus beskriver tiden av ovisshet före beskedet, hur de steg för steg lärde sig förstå Stellas behov och hur vardagen idag formas av både omfattande stödinsatser och stora glädjeämnen. -
Reviderad informationstext om Incontinentia pigmenti
Incontinentia pigmenti är en sjukdom som bland annat påverkar huden, håret, tänderna, ögonen och skelettet. De flesta nyfödda med sjukdomen har hudförändringar. Tänderna har ofta en annorlunda form och en del har förändringar i ögonen som påverkar synen. Sjukdomen kan också påverka centrala nervsystemet och några har en intellektuell funktionsnedsättning. Incontinentia pigmenti är en medfödd sjukdom som finns hos 2 personer per 100 000. Det är nästan bara flickor som föds med sjukdomen. -
Ny informationstext om Optikusatrofi typ 1
Optikusatrofi typ 1 är en medfödd sjukdom som kännetecknas av fortskridande synnedsättning. Vid sjukdomen förtvinar synnerven. Graden av synpåverkan varierar mellan olika personer med sjukdomen. Alla anlagsbärare utvecklar inte symtom. Det är inte känt hur många personer som har optikusatrofi typ 1 i Sverige -
Ines utvecklas i sin egen takt
Redan i magen var Ines ovanligt stor och tidigt väcktes en oro. Idag är hon två år gammal och ser äldre ut än jämnåriga barn. Föräldrarna Nathalie och Daniel berättar om vägen till diagnosen Sotos syndrom, hur de hanterar omgivningens förväntningar och hur de ser på framtiden. -
En vanlig familj med en sällsynt diagnos
Hur är det att leva ett vanligt familjeliv med en sällsynt diagnos? För Madeleine, Christian och sönerna Elis och Otto handlar livet med Loeys-Dietz syndrom om att hitta balansen mellan kunskap, trygghet och att låta barnen vara barn. I artikeln möter vi en familj där tre personer delar samma diagnos, men där vardagen ändå präglas av lek, skola och framtidstro. Med öppenhet och stöd från vården och skolan har familjen hittat sätt att hantera både oro och praktiska utmaningar, utan att låta diagnosen styra livet. Familjens berättelse visar hur viktigt det är med rätt information, tidiga anpassningar och att få träffa andra i liknande situation. 💙 -
Reviderad informationstext om Stav-tappdystrofi, tidig form
Tidig form av stav-tappdystrofi (tidigare benämnd retinitis pigmentosa) är en ärftlig ögonsjukdom som påverkar näthinnans synceller, stavarna och tapparna. Sjukdomen leder till olika former av synnedsättning. Svårighetsgraden varierar. I Sverige föds 2–4 barn med tidig form av stav-tappdystrofi varje år. Sammanlagt finns det drygt 200 personer i landet med någon form av sjukdomen.
Sidan uppdaterad: 2025-10-09