Sällsynta hälsotillstånd
Det finns fler än 6 000 sällsynta hälsotillstånd, ofta med genetiska orsaker. Uppskattningsvis finns det en halv miljon människor i Sverige som lever med ett sällsynt hälsotillstånd. Ågrenska är en mötesplats och ett kompetenscentrum för sällsynta hälsotillstånd som samlar och sprider kunskap och ger stöd till barn, vuxna, familjer och yrkesverksamma.
Aktuellt om sällsynta hälsotillstånd
-
Ågrenska: ”Vi vill göra verklig skillnad i människors liv” Artikel: Vårdföretagarna
Ågrenska ligger belägen i Hovås, strax utanför Göteborg och är en nationell idéburen organisation, som arbetar för barn och unga och deras familjer som lever med sällsynta diagnoser och andra funktionsnedsättningar. -
"Det var som att vi kom in bakvägen i Retts-världen"
Ellinor är 12 år och har en MECP2-mutation som orsakar Retts syndrom. Vägen till diagnos, förståelse och rätt stöd har varit lång och för Ellinor och hennes familj är livet med Retts syndrom en resa utan tydlig karta. -
Reviderad informationstext om Taruis sjukdom
Taruis sjukdom är en ärftlig sjukdom som innebär att förmågan att bryta ner glukos i cellerna i de viljestyrda musklerna (skelettmusklerna) är nedsatt. Det gör att muskelcellerna inte får tillräckligt med energi vid muskelarbete och att de kan skadas och brytas ned. Det leder också till att muskelglykogenomsättningen hämmas med ökad glykogenansamling som följd. Uppskattningsvis finns ett tiotal personer med Taruis sjukdom i Sverige. -
Reviderad informationstext om Hypokalemisk periodisk paralys
Hypokalemisk periodisk paralys är en ärftlig sjukdom som medför korta eller längre episoder av tillfällig (periodisk) muskelsvaghet eller förlamning (paralys). Symtomen brukar visa sig under barndoms- eller ungdomsåren. Uppskattningsvis finns det färre än 100 personer med hypokalemisk periodisk paralys i Sverige. -
Reviderad informationstext om Börjeson-Forssman-Lehmanns syndrom
Börjeson-Forssman-Lehmanns syndrom är ett ärftligt syndrom som hos pojkar och män kännetecknas av intellektuell funktionsnedsättning, kortväxthet, obesitas, nedsatt syn och gemensamma utseendemässiga drag. Flickor och kvinnor har oftast inga eller lindrigare symtom. I Sverige känner man endast till ett fåtal personer med Börjeson-Forssman-Lehmanns syndrom. -
Reviderad informationstext Familjär medelhavsfeber
Familjär medelhavsfeber (FMF) tillhör gruppen autoinflammatoriska sjukdomar. Vid autoinflammatoriska sjukdomar finns en bristande reglering av det medfödda immunsystemet. Det leder till återkommande attacker av inflammation som påverkar hela kroppen, där det inte går att identifiera någon infektion eller autoimmun sjukdom som förklaring. I Sverige finns uppskattningsvis 500 personer med familjär medelhavsfeber. Uppskattningsvis 100 000–200 000 personer i världen har sjukdomen, främst i östra Medelhavsområdet.
Sidan uppdaterad: 2025-10-09