Vad är sällsynta hälsotillstånd?
Sällsynta hälsotillstånd omfattar en rad olika diagnoser som ofta har genetiska orsaker. Trots att varje tillstånd för sig är ovanligt berörs många människor. I Sverige lever uppskattningsvis en halv miljon människor med ett sällsynt hälsotillstånd och det finns fler än 6 000 olika sällsynta diagnoser. Diagnos och behandling kan vara komplicerade då liknande symtom kan ha olika bakomliggande orsaker. Vissa symtom uppträder redan vid födseln, medan andra visar sig senare i livet, vilket försvårar tidig upptäckt och rätt behandling.
Sällsynta diagnoser- vad är det?
Filmen förklarar vad sällsynta hälsotillstånd är, hur vanliga de är globalt och varför det är viktigt med kunskap och rätt stöd. Den ingår i Ågrenskas kostnadsfria webbkurs och riktar sig till dig som möter personer med sällsynta diagnoser i ditt arbete. Längd: 1:36 min. Textning: Ja (svenska). Syntolkning: Nej.
Komplexa syndrom som påverkar hela livet för både den berörda och familjen
Många sällsynta hälsotillstånd påverkar flera delar av kroppen och förekommer ofta som syndrom. Med syndrom menas en kombination av olika symtom. Dessa syndrom är ofta komplexa och kan påverka både fysiska organ och kognitiva eller psykiska förmågor, vilket kan leda till omfattande funktionsnedsättningar.
Utmaningar och behov av samordnad vård
För personer som lever med ett sällsynt hälsotillstånd innebär det en påverkan på det dagliga livet. Även familj och närstående måste ofta hantera både känslomässiga och praktiska utmaningar.
Sällsynta hälsotillstånd kräver i regel expertkunskap och ett omfattande samarbete mellan olika delar av hälso- och sjukvården samt andra samhällsaktörer. Samordningen kan vara svår att få till på ett effektivt sätt – något som är avgörande för att ge den berörda bästa möjliga stöd och vård.
Aktuellt
Kalenderhändelse-
FöräldraträffPlatser kvar
Föräldraträffar
13 april 13.00-16.00
Ågrenska, Lillövägen 20, Lilla Amundön, 436 58 Hovås. Vid ett tillfälle streaming via länk.Anmäl dig
Sista anmälningsdag 30 mars -
Syskonkvällar
Syskonkvällar - för dig som är mellan 13 och 19 år höst
23 september 17.30-20.00
Ågrenska, Lilla Amundön, Lillövägen 20, HovåsAnmäl dig
Sista anmälningsdag 19 augusti
Aktuellt om sällsynta hälsotillstånd
-
"Det var som att vi kom in bakvägen i Retts-världen"
Ellinor är 12 år och har en MECP2-mutation som orsakar Retts syndrom. Vägen till diagnos, förståelse och rätt stöd har varit lång och för Ellinor och hennes familj är livet med Retts syndrom en resa utan tydlig karta. -
Reviderad informationstext om Taruis sjukdom
Taruis sjukdom är en ärftlig sjukdom som innebär att förmågan att bryta ner glukos i cellerna i de viljestyrda musklerna (skelettmusklerna) är nedsatt. Det gör att muskelcellerna inte får tillräckligt med energi vid muskelarbete och att de kan skadas och brytas ned. Det leder också till att muskelglykogenomsättningen hämmas med ökad glykogenansamling som följd. Uppskattningsvis finns ett tiotal personer med Taruis sjukdom i Sverige. -
Reviderad informationstext om Hypokalemisk periodisk paralys
Hypokalemisk periodisk paralys är en ärftlig sjukdom som medför korta eller längre episoder av tillfällig (periodisk) muskelsvaghet eller förlamning (paralys). Symtomen brukar visa sig under barndoms- eller ungdomsåren. Uppskattningsvis finns det färre än 100 personer med hypokalemisk periodisk paralys i Sverige. -
Reviderad informationstext om Börjeson-Forssman-Lehmanns syndrom
Börjeson-Forssman-Lehmanns syndrom är ett ärftligt syndrom som hos pojkar och män kännetecknas av intellektuell funktionsnedsättning, kortväxthet, obesitas, nedsatt syn och gemensamma utseendemässiga drag. Flickor och kvinnor har oftast inga eller lindrigare symtom. I Sverige känner man endast till ett fåtal personer med Börjeson-Forssman-Lehmanns syndrom. -
Reviderad informationstext Familjär medelhavsfeber
Familjär medelhavsfeber (FMF) tillhör gruppen autoinflammatoriska sjukdomar. Vid autoinflammatoriska sjukdomar finns en bristande reglering av det medfödda immunsystemet. Det leder till återkommande attacker av inflammation som påverkar hela kroppen, där det inte går att identifiera någon infektion eller autoimmun sjukdom som förklaring. I Sverige finns uppskattningsvis 500 personer med familjär medelhavsfeber. Uppskattningsvis 100 000–200 000 personer i världen har sjukdomen, främst i östra Medelhavsområdet. -
Reviderad informationstext om Fibrodysplasia ossificans progressiva
Fibrodysplasia ossificans progressiva är en sjukdom som innebär att det bildas extra benvävnad i kroppen. Personer med sjukdomen blir med tiden alltmer orörliga när muskler, leder och stödjevävnad omvandlas till ben. Fibrodysplasia ossificans progressiva finns hos 1–2 personer per 1 miljon invånare. I Sverige känner man till 10–15 personer med sjukdomen.
Sidan uppdaterad: 2024-09-11