Vad är sällsynta hälsotillstånd?
Sällsynta hälsotillstånd omfattar en rad olika diagnoser som ofta har genetiska orsaker. Trots att varje tillstånd för sig är ovanligt berörs många människor. I Sverige lever uppskattningsvis en halv miljon människor med ett sällsynt hälsotillstånd och det finns fler än 6 000 olika sällsynta diagnoser. Diagnos och behandling kan vara komplicerade då liknande symtom kan ha olika bakomliggande orsaker. Vissa symtom uppträder redan vid födseln, medan andra visar sig senare i livet, vilket försvårar tidig upptäckt och rätt behandling.
Sällsynta diagnoser- vad är det?
Filmen förklarar vad sällsynta hälsotillstånd är, hur vanliga de är globalt och varför det är viktigt med kunskap och rätt stöd. Den ingår i Ågrenskas kostnadsfria webbkurs och riktar sig till dig som möter personer med sällsynta diagnoser i ditt arbete. Längd: 1:36 min. Textning: Ja (svenska). Syntolkning: Nej.
Komplexa syndrom som påverkar hela livet för både den berörda och familjen
Många sällsynta hälsotillstånd påverkar flera delar av kroppen och förekommer ofta som syndrom. Med syndrom menas en kombination av olika symtom. Dessa syndrom är ofta komplexa och kan påverka både fysiska organ och kognitiva eller psykiska förmågor, vilket kan leda till omfattande funktionsnedsättningar.
Utmaningar och behov av samordnad vård
För personer som lever med ett sällsynt hälsotillstånd innebär det en påverkan på det dagliga livet. Även familj och närstående måste ofta hantera både känslomässiga och praktiska utmaningar.
Sällsynta hälsotillstånd kräver i regel expertkunskap och ett omfattande samarbete mellan olika delar av hälso- och sjukvården samt andra samhällsaktörer. Samordningen kan vara svår att få till på ett effektivt sätt – något som är avgörande för att ge den berörda bästa möjliga stöd och vård.
Aktuellt
Kalenderhändelse-
FöräldraträffPlatser kvar
Föräldraträffar
13 april 13.00-16.00
Ågrenska, Lillövägen 20, Lilla Amundön, 436 58 Hovås. Vid ett tillfälle streaming via länk.Anmäl dig
Sista anmälningsdag 30 mars -
Syskonkvällar
Syskonkvällar - för dig som är mellan 13 och 19 år höst
23 september 17.30-20.00
Ågrenska, Lilla Amundön, Lillövägen 20, HovåsAnmäl dig
Sista anmälningsdag 19 augusti
Aktuellt om sällsynta hälsotillstånd
-
Stella ger oss så mycket glädje och en del gråa hår
Stella var tio månader när hennes föräldrar fick veta att hon har cri du chat-syndromet (5p-deletionssyndromet). Föräldrarna Therese och Pontus beskriver tiden av ovisshet före beskedet, hur de steg för steg lärde sig förstå Stellas behov och hur vardagen idag formas av både omfattande stödinsatser och stora glädjeämnen. -
Reviderad informationstext om Incontinentia pigmenti
Incontinentia pigmenti är en sjukdom som bland annat påverkar huden, håret, tänderna, ögonen och skelettet. De flesta nyfödda med sjukdomen har hudförändringar. Tänderna har ofta en annorlunda form och en del har förändringar i ögonen som påverkar synen. Sjukdomen kan också påverka centrala nervsystemet och några har en intellektuell funktionsnedsättning. Incontinentia pigmenti är en medfödd sjukdom som finns hos 2 personer per 100 000. Det är nästan bara flickor som föds med sjukdomen. -
Ny informationstext om Optikusatrofi typ 1
Optikusatrofi typ 1 är en medfödd sjukdom som kännetecknas av fortskridande synnedsättning. Vid sjukdomen förtvinar synnerven. Graden av synpåverkan varierar mellan olika personer med sjukdomen. Alla anlagsbärare utvecklar inte symtom. Det är inte känt hur många personer som har optikusatrofi typ 1 i Sverige -
Ines utvecklas i sin egen takt
Redan i magen var Ines ovanligt stor och tidigt väcktes en oro. Idag är hon två år gammal och ser äldre ut än jämnåriga barn. Föräldrarna Nathalie och Daniel berättar om vägen till diagnosen Sotos syndrom, hur de hanterar omgivningens förväntningar och hur de ser på framtiden. -
En vanlig familj med en sällsynt diagnos
Hur är det att leva ett vanligt familjeliv med en sällsynt diagnos? För Madeleine, Christian och sönerna Elis och Otto handlar livet med Loeys-Dietz syndrom om att hitta balansen mellan kunskap, trygghet och att låta barnen vara barn. I artikeln möter vi en familj där tre personer delar samma diagnos, men där vardagen ändå präglas av lek, skola och framtidstro. Med öppenhet och stöd från vården och skolan har familjen hittat sätt att hantera både oro och praktiska utmaningar, utan att låta diagnosen styra livet. Familjens berättelse visar hur viktigt det är med rätt information, tidiga anpassningar och att få träffa andra i liknande situation. 💙 -
Reviderad informationstext om Stav-tappdystrofi, tidig form
Tidig form av stav-tappdystrofi (tidigare benämnd retinitis pigmentosa) är en ärftlig ögonsjukdom som påverkar näthinnans synceller, stavarna och tapparna. Sjukdomen leder till olika former av synnedsättning. Svårighetsgraden varierar. I Sverige föds 2–4 barn med tidig form av stav-tappdystrofi varje år. Sammanlagt finns det drygt 200 personer i landet med någon form av sjukdomen.
Sidan uppdaterad: 2024-09-11