Senast uppdaterad 2025-10-02
Birt-Hogg-Dubés syndrom är ett ärftligt syndrom som kännetecknas av hudförändringar, lungcystor som kan leda till lungkollaps, samt en förhöjd risk för njurcancer. Symtomen varierar i omfattning och
Senast uppdaterad 2025-10-02
Huntingtons sjukdom är en ärftlig, fortskridande sjukdom som uppkommer till följd av nedbrytning av nervceller i hjärnan. Sjukdomen karaktäriseras av ofrivilliga rörelser. Även förmågan att förstå
Senast uppdaterad 2025-10-02
Pseudoxanthoma elasticum är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av att den elastiska vävnaden i huden, ögonen och blodkärlsväggarna successivt skadas och förkalkas. Detta kan bland annat leda till
Senast uppdaterad 2025-10-02
Läs Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd senaste nyhetsbrev! <SEOSitemaps><enabled>true</enabled><changefreq>weekly</changefreq><priority>0.5</priority></SEOSitemaps>
Senast uppdaterad 2025-10-02
Konferensförfrågan Drottning Silvias hörsal Axel och Louise Vinga expandable-light-blue expandable-gray expandable-gray expandable-gray Till formulär Allt överskott från vår
Senast uppdaterad 2025-09-19
Artikeln om August gjordes i samband med familjevistelsen för STXBP1 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Tillbaka till STXBP1 Tillbaka till Ågrenskas diagnossidor Femårige August har
Senast uppdaterad 2025-09-22
Nu finns uppdaterad information om neuronal ceroidlipofuscinos, NCL ,från familjevistelsen våren 2025 på Ågrenskas diagnossida för fortskridande neurologisk sjukdom hos barn. På sidan finns
Senast uppdaterad 2025-09-04
Kardiofaciokutant syndrom karaktäriseras av gemensamma utseendemässiga drag, medfödda hjärtfel samt avvikelser i hud och hår. Även uppfödningssvårigheter, försenad motorisk utveckling och
Senast uppdaterad 2025-09-04
Mastocytos är en grupp tillstånd som orsakas av ökad tillväxt och ansamling av avvikande mastceller i ett eller flera organ. Mastceller är vita blodkroppar som är en viktig del av kroppens
Senast uppdaterad 2025-09-04
Tibial muskeldystrofi är en ärftlig muskelsjukdom som kännetecknas av långsamt fortskridande svaghet i musklerna på underbenens framsida. Det leder till att gångförmågan blir påverkad. Symtomen
