Senast uppdaterad 2026-01-21
Program Delta på plats eller digitalt Prisuppgift Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd Anmälningsvillkor Kontakta oss expandable-gray expandable-gray expandable-gray
Senast uppdaterad 2026-01-14
Program Delta på plats eller digitalt Prisuppgift Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd Anmälningsvillkor Kontakta oss expandable-gray expandable-gray expandable-gray
Senast uppdaterad 2026-01-14
Brankiootorenalt syndrom (BOR) är ett ärftligt syndrom som kännetecknas av hörselnedsättning, missbildningar av ytter-, mellan- och innerörat samt av njurarna och urinvägarna. Personer med
Senast uppdaterad 2025-12-18
Cornelia de Langes syndrom är ett medfött syndrom som vanligen uppstår till följd av en nyuppkommen genförändring hos barnet. Syndromet kännetecknas bland annat av kortväxthet, intellektuell
Senast uppdaterad 2025-12-18
Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) är en ärftlig muskelsjukdom som leder till att muskelfibrerna långsamt bryts ned. Det leder till muskelsvaghet och muskelförtvining. Framför allt påverkas muskler i
Senast uppdaterad 2025-12-12
Artikeln baseras på Li Villards föreläsning i samband med familjevistelsen om Marfans syndrom, Loeys-Dietz syndrom och vaskulär Ehlers-Danlos syndrom 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie.
Senast uppdaterad 2025-12-02
Artikeln baseras på Erik Thunströms föreläsning i samband med familjevistelsen om Marfans syndrom, Loeys-Dietz syndrom och vaskulär Ehlers-Danlos syndrom 2025 och är skriven av redaktör Sara
Senast uppdaterad 2025-12-03
Artikeln om Doris gjordes i samband med familjevistelsen om Marfans syndrom, Loeys-Dietz syndrom och vEDS 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Tillbaka till Marfans syndrom Tillbaka till
Senast uppdaterad 2025-12-04
Artikeln om Estelle gjordes i samband med vuxenvistelsen om neurofibromatos typ 1 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Tillbaka till neurofibromatos typ 1 Tillbaka till Ågrenskas
Senast uppdaterad 2025-11-25
Immunglobulin G4 (IgG4)-relaterad sjukdom kännetecknas av särskilda laboratoriefynd i blodet och påverkan på många organ i kroppen. Vid sjukdomen bildas bindväv och tumörliknande svullnader i
