Din sökning på "*" resulterade i 862 träffar

Visar 862 sökträffar

Reviderad informationstext om Cornelia de Langes syndrom

Senast uppdaterad 2025-12-18

Cornelia de Langes syndrom är ett medfött syndrom som vanligen uppstår till följd av en nyuppkommen genförändring hos barnet. Syndromet kännetecknas bland annat av kortväxthet, intellektuell

Reviderad informationstext om Brankiootorenalt syndrom

Senast uppdaterad 2026-01-14

Brankiootorenalt syndrom (BOR) är ett ärftligt syndrom som kännetecknas av hörselnedsättning, missbildningar av ytter-, mellan- och innerörat samt av njurarna och urinvägarna. Personer med

Reviderad informationstext om Limb-girdle muskeldystrofi

Senast uppdaterad 2025-12-18

Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) är en ärftlig muskelsjukdom som leder till att muskelfibrerna långsamt bryts ned. Det leder till muskelsvaghet och muskelförtvining. Framför allt påverkas muskler i