Senast uppdaterad 2025-11-25
Immunglobulin G4 (IgG4)-relaterad sjukdom kännetecknas av särskilda laboratoriefynd i blodet och påverkan på många organ i kroppen. Vid sjukdomen bildas bindväv och tumörliknande svullnader i
Senast uppdaterad 2025-12-18
Cornelia de Langes syndrom är ett medfött syndrom som vanligen uppstår till följd av en nyuppkommen genförändring hos barnet. Syndromet kännetecknas bland annat av kortväxthet, intellektuell
Senast uppdaterad 2025-11-25
Trikorinofalangealt syndrom kännetecknas av avvikelser i hårväxten, ansiktsdragen och skelettet. Syndromet förekommer i två former. Vid typ 2 uppkommer utöver de gemensamma symtomen även
Senast uppdaterad 2025-12-18
Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) är en ärftlig muskelsjukdom som leder till att muskelfibrerna långsamt bryts ned. Det leder till muskelsvaghet och muskelförtvining. Framför allt påverkas muskler i
Senast uppdaterad 2025-11-25
Kongenital binjurebarkshyperplasi är en medfödd sjukdom som leder till brist på de två livsnödvändiga hormonerna kortisol och aldosteron. Sjukdomen ingår i nyföddhetsscreeningen i Sverige, vilket gör
Senast uppdaterad 2025-11-17
På Ågrenskas diagnossidor finns sammanfattningar av föreläsningar från familj- och vuxenvistelser, länkar till viktiga resurser, personliga berättelser om hur det är att leva med ett sällsynt
Senast uppdaterad 2025-11-18
Artikeln om Sigge gjordes i samband med familjevistelsen för Charcot-Marie-Tooths sjukdom 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Tillbaka till Charcot-Marie-Tooths sjukdom Tillbaka till
Senast uppdaterad 2025-11-18
Artikeln baseras på Olov Ekwalls föreläsning i samband med familjevistelsen om heterotaxisyndromet 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Frågor till Olov Ekwall Vad beror inkubationstid
Senast uppdaterad 2025-11-18
Artikeln om Pontus, Alma och deras familj kommer ifrån dokumentationen om Marfans syndrom från 2018 och är skriven av redaktör Johanna Lagerfors. Tillbaka till Marfans syndrom Tillbaka till
Senast uppdaterad 2025-11-19
Artikeln baseras på Linus Jönssons föreläsning i samband med familjevistelsen om heterotaxisyndromet 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Frågor till Linus Jönsson Vi vet inte om vår
