Genetik vid Retts syndrom

Senast uppdaterad 2026-03-24

  Artikeln baseras på Angélica Delgado-Vegas föreläsning i samband med familjevistelsen om Retts syndrom 2026 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Tillbaka till Retts syndrom Tillbaka till

Reviderad informationstext om Fokal dermal hypoplasi

Senast uppdaterad 2026-04-01

Fokal dermal hypoplasi är ett medfött syndrom som framför allt påverkar huden, bland annat i form av fläckvisa rosa och vita områden och linjeringar samt underpigmentering eller överpigmentering.

Reviderad informationstext om Fibrodysplasia ossificans progressiva

Senast uppdaterad 2026-04-01

Fibrodysplasia ossificans progressiva är en sjukdom som innebär att det bildas extra benvävnad i kroppen. Personer med sjukdomen blir med tiden alltmer orörliga när muskler, leder och stödjevävnad

Reviderad informationstext om Börjeson-Forssman-Lehmanns syndrom

Senast uppdaterad 2026-04-01

Börjeson-Forssman-Lehmanns syndrom är ett ärftligt syndrom som hos pojkar och män kännetecknas av intellektuell funktionsnedsättning, kortväxthet, obesitas, nedsatt syn och gemensamma utseendemässiga

Reviderad informationstext om Taruis sjukdom

Senast uppdaterad 2026-04-01

Taruis sjukdom är en ärftlig sjukdom som innebär att förmågan att bryta ner glukos i cellerna i de viljestyrda musklerna (skelettmusklerna) är nedsatt. Det gör att muskelcellerna inte får

"Det var som att vi kom in bakvägen i Retts-världen"

Senast uppdaterad 2026-04-01

Ellinor är 12 år och har en MECP2-mutation som orsakar Retts syndrom. Vägen till diagnos, förståelse och rätt stöd har varit lång och för Ellinor och hennes familj är livet med Retts syndrom en resa

Synen och ögat vid glaukom hos barn

Senast uppdaterad 2026-04-13

  Artikeln baseras på Athanasia Skriapa-Mantas föreläsning i samband med familjevistelsen om glaukom hos barn 2026 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Tillbaka till glaukom hos barn Tillbaka

Elliot föddes med glaukom

Senast uppdaterad 2026-04-13

  Artikeln om Elliot gjordes i samband med familjevistelsen om glaukom hos barn 2026 och är skriven av redaktör Sara Lesslie.   Tillbaka till glaukom hos barn Tillbaka till Ågrenskas diagnossidor

Kostbehandling vid betaoxidationsdefekter

Senast uppdaterad 2026-04-14

  Artikeln baseras på Erika Forssells föreläsning i samband med familjevistelsen om betaoxidationsdefekter 2026 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Tillbaka till betaoxidationsdefekter

Hans fick retinoblastom som spädbarn

Senast uppdaterad 2026-04-15

  Artikeln om Hans gjordes i samband med familjevistelsen om retinoblastom 2018 och är skriven av redaktör Pia Vingros. Tillbaka till Barncancerfondens vistelser Tillbaka till Ågrenskas