Senast uppdaterad 2025-11-06
Lymfangioleiomyomatos (LAM) är en låggradigt malign tumörsjukdom som främst uppkommer hos kvinnor i fertil ålder. Sjukdomen leder till cystbildning i lungorna, påverkan på lymfsystemet och uppkomst
Senast uppdaterad 2025-11-06
Myastenia gravis är en neuromuskulär sjukdom som påverkar musklernas funktion. Det är vanligt med ögonsymtom i form av dubbelseende eller hängande ögonlock samt påverkad muskelfunktion i armarna,
Senast uppdaterad 2025-11-06
Centronukleär myopati är en medfödd muskelsjukdom som innebär ofullständig mognad av muskelceller, vilket leder till muskelsvaghet. Sjukdomen finns i flera former som ärvs på olika sätt. Symtomens
Senast uppdaterad 2025-09-23
Artikeln baseras på Annika Alexanderssons föreläsning i samband med familjevistelsen om STXBP1 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Frågor till Annika Alexandersson Hur ska man veta när
Senast uppdaterad 2025-09-26
Artikeln baseras på Annie Pedersens föreläsning i samband med familjevistelsen om STXBP1 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Frågor till Annie Pedersen Har syskon större risk att få barn
Senast uppdaterad 2025-10-02
Konferensförfrågan Drottning Silvias hörsal Axel och Louise Vinga expandable-light-blue expandable-gray expandable-gray expandable-gray Till formulär Allt överskott från vår
Senast uppdaterad 2025-10-06
Konferensförfrågan expandable-light-blue Konferens konferens@agrenska.se 0768-769518
Senast uppdaterad 2025-10-02
Pseudoxanthoma elasticum är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av att den elastiska vävnaden i huden, ögonen och blodkärlsväggarna successivt skadas och förkalkas. Detta kan bland annat leda till
Senast uppdaterad 2025-10-02
Huntingtons sjukdom är en ärftlig, fortskridande sjukdom som uppkommer till följd av nedbrytning av nervceller i hjärnan. Sjukdomen karaktäriseras av ofrivilliga rörelser. Även förmågan att förstå
Senast uppdaterad 2025-10-02
Birt-Hogg-Dubés syndrom är ett ärftligt syndrom som kännetecknas av hudförändringar, lungcystor som kan leda till lungkollaps, samt en förhöjd risk för njurcancer. Symtomen varierar i omfattning och
