Uppföljning och behandling

Senast uppdaterad 2026-01-19

  Artikeln baseras på Kalliopi Kazamias föreläsning i samband med familjevistelsen om Marfans syndrom, Loeys-Dietz syndrom och vaskulär Ehlers-Danlos syndrom 2025 och är skriven av redaktör Sara

Silver-Russels syndrom

Senast uppdaterad 2026-01-14

Program Delta på plats eller digitalt Prisuppgift Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd Anmälningsvillkor Kontakta oss expandable-gray expandable-gray expandable-gray

1 december - 2 december

Reviderad informationstext om Brankiootorenalt syndrom

Senast uppdaterad 2026-01-14

Brankiootorenalt syndrom (BOR) är ett ärftligt syndrom som kännetecknas av hörselnedsättning, missbildningar av ytter-, mellan- och innerörat samt av njurarna och urinvägarna. Personer med

Dyskinetisk CP

Senast uppdaterad 2026-05-27

Program Delta på plats eller digitalt Prisuppgift Anmälningsvillkor Kontakta oss expandable-gray expandable-gray expandable-gray expandable-gray expandable-light-blue Nedan hittar du det

9 februari - 10 februari

Ultrasällsynt syndrom 0-18 år

Senast uppdaterad 2026-06-09

Program Delta på plats eller digitalt Prisuppgift Anmälningsvillkor Kontakta oss expandable-gray expandable-gray expandable-gray expandable-gray expandable-light-blue Nedan hittar du det

2 mars - 3 mars

Reviderad informationstext om Pemfigus vulgaris

Senast uppdaterad 2026-05-26

Pemfigus vulgaris är en sjukdom som ger blåsor i huden och slemhinnorna. Blåsorna brister lätt och ger upphov till smärtsamma sår som kan vara vätskande och lättblödande. Om blåsorna blir mycket

Reviderad informationstext om Blue rubber bleb nevus-syndromet

Senast uppdaterad 2026-05-26

Blue rubber bleb nevus-syndromet medför kärlmissbildningar framför allt i huden och mag-tarmkanalen. Symtomen varierar mellan olika personer med syndromet. En del får enstaka förändringar, andra kan

Reviderad informationstext om Fokal dermal hypoplasi

Senast uppdaterad 2026-04-01

Fokal dermal hypoplasi är ett medfött syndrom som framför allt påverkar huden, bland annat i form av fläckvisa rosa och vita områden och linjeringar samt underpigmentering eller överpigmentering.

Reviderad informationstext om Börjeson-Forssman-Lehmanns syndrom

Senast uppdaterad 2026-04-01

Börjeson-Forssman-Lehmanns syndrom är ett ärftligt syndrom som hos pojkar och män kännetecknas av intellektuell funktionsnedsättning, kortväxthet, obesitas, nedsatt syn och gemensamma utseendemässiga

Reviderad informationstext om Fibrodysplasia ossificans progressiva

Senast uppdaterad 2026-04-01

Fibrodysplasia ossificans progressiva är en sjukdom som innebär att det bildas extra benvävnad i kroppen. Personer med sjukdomen blir med tiden alltmer orörliga när muskler, leder och stödjevävnad