Ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta hälsotillstånd och andra funktionsnedsättningar
Senast uppdaterad 2024-07-10
Intresseanmälan Kontakt Vägbeskrivning expandable-light-blue expandable-gray Vägbeskrivning Vägbeskrivning google maps,(extern webbplats), öppnar i ny flik Lokaltrafik Västtrafik -
Senast uppdaterad 2024-07-30
Mukopolysackaridos typ II är en medfödd ämnesomsättningssjukdom som innebär brist på ett enzym. Det leder till att mukopolysackarider som normalt bryts ned av enzymet i stället inlagras i kroppen och
Senast uppdaterad 2024-05-24
Dokumentationen innehåller sammanfattningar av föreläsningarna, en intervju med en deltagande familj eller vuxen med ett sällsynt hälsotillstånd.
Senast uppdaterad 2024-05-22
Det säger Philip Jönsson som är 30 år och med i det svenska paraskyttelandslaget. Hans största merit är ett OS-guld från Paralympics i Tokyo 2020. Nästa vecka åker han till Spanien för att tävla i EM
Senast uppdaterad 2024-05-31
Kraniofacial mikrosomi är ett samlingsbegrepp för flera tillstånd som medför avvikelser i skallen, ansiktet, ögonen och öronen. Tillståndet innefattar bland annat hemifacial mikrosomi, Goldenhars
Senast uppdaterad 2024-05-31
LHX3-syndromet är ett medfött syndrom som kännetecknas av brist på flera hormoner, hörselnedsättning och missbildning av de översta två halskotorna. Missbildningen medför nedsatt nackrörlighet.
Senast uppdaterad 2024-05-31
Bardet-Biedls syndrom kännetecknas av en kombination av synnedsättning, övervikt, extra fingrar och tår, nedsatt njurfunktion och intellektuell funktionsnedsättning. Syndromet tillhör sjukdomsgruppen
Senast uppdaterad 2024-05-31
Linderholms myopati är en ärftlig muskelsjukdom som kännetecknas av episoder med muskulär utmattning. Personer med sjukdomen får symtom som utmattning och svaghet vid muskelansträngning. Symtomen
Senast uppdaterad 2024-05-31
Anmälan expandable-light-blue Föräldrakurs tonår barn i åldern 13-18 år Föräldrakurs under två dagar mellan 09:30-15:30 för föräldrar boende i Göteborg med tonårsbarn i åldern 13-18 år med
Senast uppdaterad 2024-06-04
En charmig sjuåring med pseudoakondroplasi. Penny säger själv att det innebär att hon är kortvuxen och har ont i sina ben. Pseudoakondroplasi är en brosksjukdom som påverkar kroppens leder. Om Penny