Ågrenskas logotyp, länk till startsidan. Ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta hälsotillstånd och andra funktionsnedsättningar

Din sökning på "*" resulterade i 785 träffar

Visar 785 sökträffar

Anmäl dig till föräldraträff

Senast uppdaterad 2025-01-02

Intresseanmälan till föräldraträff på Ågrenska Centrum för sällsynta diagnoser Väst Skrivet om föräldraträffar Centrum för sällsynta diagnoser vid Karolinska Universitetssjukhuset Centrum för

Reviderad informationstext om Mukopolysackaridos typ II

Senast uppdaterad 2024-07-30

Mukopolysackaridos typ II är en medfödd ämnesomsättningssjukdom som innebär brist på ett enzym. Det leder till att mukopolysackarider som normalt bryts ned av enzymet i stället inlagras i kroppen och

Reviderad informationstext om GM2-gangliosidos

Senast uppdaterad 2024-03-26

Sjukdomsgruppen GM2-gangliosidoser består av Tay-Sachs sjukdom, Sandhoffs sjukdom och ABvarianten. De är alla fortskridande hjärnsjukdomar och finns i olika former beroende på vid vilken ålder

Reviderad informationstext om Dandy-Walkers syndrom

Senast uppdaterad 2024-03-26

Dandy-Walkers syndrom kännetecknas av missbildningar i lillhjärnan. Missbildningarna brukar göra att det samlas vätska i och runt hjärnan (hydrocefalus). Hos de flesta blir symtomen tydliga under det