Din sökning på "*" resulterade i 858 träffar

Visar 858 sökträffar

Emma och Sam har XLH – en familjehistoria

Senast uppdaterad 2025-06-17

  Artikeln om Sam och hans familj gjordes i samband med familjevistelsen för XLH 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie.   Tillbaka till X-kromosombunden hypofosfatemisk rakit Tillbaka till

Reviderad informationstext om Propionsyrauri

Senast uppdaterad 2025-06-12

Propionsyrauri är en medfödd ämnesomsättningssjukdom (metabol sjukdom). Personer med sjukdomen har nedsatt förmåga att bryta ner vissa aminosyror, fettsyror och kolesterol. I stället ansamlas