Ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta hälsotillstånd och andra funktionsnedsättningar
Senast uppdaterad 2024-05-22
Det säger Philip Jönsson som är 30 år och med i det svenska paraskyttelandslaget. Hans största merit är ett OS-guld från Paralympics i Tokyo 2020. Nästa vecka åker han till Spanien för att tävla i EM
Senast uppdaterad 2024-05-31
Kraniofacial mikrosomi är ett samlingsbegrepp för flera tillstånd som medför avvikelser i skallen, ansiktet, ögonen och öronen. Tillståndet innefattar bland annat hemifacial mikrosomi, Goldenhars
Senast uppdaterad 2024-05-31
LHX3-syndromet är ett medfött syndrom som kännetecknas av brist på flera hormoner, hörselnedsättning och missbildning av de översta två halskotorna. Missbildningen medför nedsatt nackrörlighet.
Senast uppdaterad 2024-05-31
Bardet-Biedls syndrom kännetecknas av en kombination av synnedsättning, övervikt, extra fingrar och tår, nedsatt njurfunktion och intellektuell funktionsnedsättning. Syndromet tillhör sjukdomsgruppen
Senast uppdaterad 2024-05-31
Linderholms myopati är en ärftlig muskelsjukdom som kännetecknas av episoder med muskulär utmattning. Personer med sjukdomen får symtom som utmattning och svaghet vid muskelansträngning. Symtomen
Senast uppdaterad 2024-05-31
Anmälan expandable-light-blue Föräldrakurs tonår barn i åldern 13-18 år Föräldrakurs under två dagar mellan 09:30-15:30 för föräldrar boende i Göteborg med tonårsbarn i åldern 13-18 år med
Senast uppdaterad 2024-06-04
En charmig sjuåring med pseudoakondroplasi. Penny säger själv att det innebär att hon är kortvuxen och har ont i sina ben. Pseudoakondroplasi är en brosksjukdom som påverkar kroppens leder. Om Penny
Senast uppdaterad 2024-06-10
Brist på kunskap kan leda till onödigt lidande och bristfälligt stöd för individer med ett sällsynt syndrom* med intellektuell funktionsnedsättning. Stenastiftelsen bidrar med 3,9 MSEK till
Senast uppdaterad 2024-04-15
Dokumentationen innehåller sammanfattningar av föreläsningarna, en intervju med en deltagande familj eller vuxen med ett sällsynt hälsotillstånd. <SEOSitemaps><enabled>true</enabled><changefreq>
Senast uppdaterad 2024-03-08
– Internationella kvinnodagen är en viktig dag. För mig personligen betyder det mycket att vi uppmärksammar alla driftiga funkismammor där ute som hjälper och stöttar varandra i allt från